小结

NGS一方面处于飞速发展的时期，技术的革新及成本的降低使得其应用面更为广泛；另一方面也面临着新的挑战。

首先是时间问题。对于那些严重的神经性疾病或者癌症患者，数周的测序及分析时间可能会使他们错过最佳的治疗期。尽管测序技术较前已有大幅提升，但是绝大多数现有的系统还不能满足这种快速产出的需求。

其次是数据量问题。NGS的产能已出现过剩，目前已有超过14000个基因组序列上传到美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information, NCBI）。2013年，Schatz与Langmead报道了全世界每年可以生产超过15PB的数据量，并且这个数量还在继续增加[47]。而数据量的富余对分析处理能力也提出了严峻的挑战，这需要更具突破性的存储与生物信息解决方案[48]。加之疾病本身具有极大的差异性，如何将海量的数据转换成有生物学与遗传学内涵的结果也是一个问题[49][50][51]。况且还需要慎重考虑NGS数据分析中的假阳性或者假阴性[52][53]。

随着科技水平的提高，各种测序产品和解决方案正在不断涌现，这也为我们进行基因探索和人类健康的研究提供了更多的帮助。