第五节　研究展望

将肺癌流行病学研究成果应用于肺癌的危险度预测和高危人群鉴别，以实现肺癌个体化医学（personalized medicine），为肺癌发生和治疗疗效提供早期预测，促进肺癌预防和治疗是肺癌流行病学研究的发展趋势和关键。

个体化医学的目标之一就是通过基因检测结合环境危险因素建立预测模型，将高危人群从一般人群中筛选出来。肺癌是复杂性疾病，单个基因多态位点对肺癌的贡献一般较弱，其OR值常常在1.1～1.5，因此在实际应用中采用单个位点预测肿瘤的发生往往难以奏效。GWAS的结果可以提供一组易感位点，组成肿瘤遗传易感谱，因此可以通过同时检测多个多态位点结合环境危险因素预测肿瘤的高危人群。目前，利用GWAS发现的遗传标志进行肿瘤风险预测的研究尚刚刚起步，有学者对前期肺癌GWAS研究发现的5个易感SNPs在大样本人群中进行了检测，发现4个SNPs与中国人群肺癌风险相关，这4个SNPs可以解释4.02%的肺癌遗传变异，结合吸烟后对肺癌预测的能力可达0.639（AUC）。这些探索性的研究揭示了GWAS发现的遗传位点能够进行肿瘤发病风险的预测。但是由于目前GWAS研究结果仅限于少数易感位点且位点效应较弱、模型建立和评价方法欠佳、位点的遗传模型不明确以及难以在不同种族人群中推广应用等问题，将遗传风险模型真正上升到公共卫生层面可能还有较长的路要走。

总之，近10年来，肺癌的流行病学研究取得了前所未有的成效，这些成果对于我们了解肺癌的易感机制、探讨肺癌的发病机制以及有针对性地开展高危人群筛查、制订个性化的干预措施，甚至是指导肺癌的治疗、预测患者预后等都具有重大意义。但是，我们应该清醒地认识到，现有研究成果还非常有限，我们在生物学机制研究以及临床转化等方面仍然面临着巨大的挑战。机遇与挑战同行，只要我们坚持不懈的努力，我们的研究成果必将对肺癌的防治产生积极的效果。

（沈洪兵　胡志斌　董静　编，周宝森　审）