第一篇 风湿免疫病临床基础

第一章 风湿免疫病概述及临床思维模式

风湿免疫病(rheumatic diseases,简称风湿病)是内科学里的一个亚专科学,主要研究风湿免疫病的病因、发病机制、诊断和治疗。风湿免疫病是指一组主要累及骨、关节和软组织的疾病,与自身免疫系统相关,造成关节炎等各个系统器官的损伤。
风湿免疫病包含约200种疾病,而且随着医学的发展越来越多的疾病纳入了风湿免疫病学的范畴,风湿免疫病分十大类。
1.弥漫性结缔组织病,如系统性红斑狼疮等。
2.脊柱关节病,如强直性脊柱炎等。
3.退行性关节病,如骨关节炎等。
4.晶体性和代谢性关节病,如痛风和假性痛风等。
5.感染性关节病,直接感染引起(莱姆病Lyme病)和细菌性关节炎。间接感染引起(如反应性关节炎),病毒性肝炎性关节炎等。
6.神经相关疾病,如腕管综合征、反射性交感神经营养不良等。
7.肿瘤相关疾病,如滑膜瘤和滑膜肉瘤,另外肺部原发肿瘤引起的骨、关节等症状。
8.有关节和骨表现的疾病,如弥漫性特发性骨肥厚、变形性骨炎(Paget病)、肋软骨炎(Tietze综合征)、致密性髂骨炎和骨坏死等。
9.无关节和骨表现的疾病,如腱鞘炎、筋膜炎、血管舒缩障碍(如红斑性肌痛病和雷诺病或雷诺现象)等。
10.其他,如纤维肌痛综合征、结节红斑、结节性脂膜炎、家族性地中海热和肺出血肾炎综合征(Goodpasture综合征)等。
风湿免疫病分类复杂,疾病种类多,这里只举很少部分疾病,通过疾病分类可了解风湿免疫病的复杂性和疑难性。
风湿免疫病主要包括特别是第一大类弥漫性结缔组织病,多与自身免疫相关也称自身免疫病,但不是所有的自身免疫病都是风湿病。自身免疫病分为器官特异性和非器官特异性。器官特异性的自身免疫病归属其相对应的科室诊断与治疗,如桥本甲状腺炎(hashimoto’s thyroiditis,HT)是典型的器官特异性自身免疫病,只侵犯甲状腺,不累及其他组织器官,由内分泌科医师诊治。系统性红斑狼疮(system ic lupus erythematosus,SLE)是一个典型的非器官特异性自身免疫病,全身多个器官均可受累,最常见的病变部位有皮肤、关节、血液与肾脏等器官,主要由风湿免疫科医师诊治。界定器官特异性和非器官特异性的标准,是疾病只累及一个器官或系统,称为器官特异性自身免疫病;累及两个或两个以上器官或系统,称为非器官特异性自身免疫病。自身抗体对诊断器官特异性疾病和非器官特异性疾病没有决定作用,只能提示疾病可能是自身免疫病,区分两类疾病的条件是病变器官的数目。在临床工作中经常会遇到患者在发病初期,可能只表现单个器官或系统受累伴有自身抗体出现,随着发病时间延长又表现出其他器官或系统出现问题,这时风湿免疫科医师要判断,是疾病本身表现,还是并发症或是合并症,需要临床经验来做出判断。
风湿免疫病较为共性表现有关节疼痛肿胀、肌肉无力和肌痛、皮疹和长期发热等,非器官特异自身免疫病还累及眼、耳、鼻、口腔和重要脏器。如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、脊柱关节病和血管炎等都可出现眼部症状,肉芽肿性多血管炎和复发性多软骨炎可造成鼻骨塌陷和耳软骨共同损伤;口腔溃疡在系统性红斑狼疮和白塞病中经常看到。各种弥漫性结缔组织病常有神经系统、呼吸系统、肾脏和皮肤的受累。风湿免疫病表现的多器官和多样性会让住院医师感觉到风湿免疫病非常复杂,因此在尽可能情况下要求住院医师在完成内科其他科学习之后再来风湿免疫科学习会更有收获。
掌握临床表现后,诊断风湿免疫病的辅助手段主要包括实验室检查、电生理(肌电图等)、影像学和组织病理学检查。风湿免疫病炎症指标检查有血沉(ESR)和C反应蛋白(CRP),在风湿免疫病中血沉的计算方法为:男性=年龄/2。如男性60岁,正常血沉应为60/2=30,则此男性血沉低于30mm/h都是正常的。女性=(年龄+10)/2。如女性60岁,正常血沉应为(60+10)/2=35,此女性血沉低于35mm/h以下都是正常的。自身抗体检查对诊断弥漫性结缔组织病至关重要(详见第三章)。治疗风湿免疫病方法主要有患者疾病教育和心理疏导,部分风湿免疫病需要长期用糖皮质激素治疗或者终生治疗,故需要与患者有良好的沟通。药物治疗包括非甾类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和中医治疗等,有时还需要外科治疗,不同疾病选择的药物会在各章疾病中介绍。
针对风湿免疫病病种繁多和分类复杂,病程长且多器官受累等因素,如何对风湿免疫病和风湿免疫病患者进行分析,是风湿免疫科医师的基本临床技能,也是住院医师需要学习的重点。住院医师在风湿免疫科病房学习时间较短,因此掌握思维方法比只会诊断几个风湿免疫病更重要。
(一)在病史和体格检查应具备的思维模式
认真采集病史和体格检查永远是病情分析、诊断和制订处理方案的重要部分,因此病史需要详细真实,重要的个人史和家族史必不可少。以关节炎为例,女性、28岁,出现单膝关节疼痛和肿胀,诊断时可能将脊柱关节病放在第一位。女性、60岁,出现上述症状,诊断时可能会首先考虑骨关节炎。分析和诊断疾病时还要明确以下问题:①是大关节或小关节;②是1个单关节,2~4个少或寡关节,还是多于4个关节的关节病变;③是对称性,还是非对称性;④是关节本身,还是关节周围病变;⑤关节晨僵、红肿热痛和功能情况;⑥缓解方式:休息后缓解,还是活动后缓解;⑦急性起病、慢性起病还是隐匿性起病;⑧有无伴发其他症状,如发热、皮疹或皮下结节和肌肉疼痛;⑨有无眼、耳、鼻等症状,如口腔溃疡、眼炎表现、鼻炎和耳郭病变等;⑩有无系统性症状,如呼吸道、肾脏病和血液系统疾病症状等。完成病史采集后,就能够回答上述10个问题。针对不同的主诉,除了常规查体外,还要重点检查患者的步态、上肢、下肢和脊柱的各个关节情况,这点已经在第二章关节物理检查法中描述,同时还要特别注意皮肤、肌肉情况。
(二)分析疾病的思维方式
多数风湿免疫病诊断采用美国风湿病学会(ACR)和一些国际分类标准,即便是上级医师也需要有诊断疾病的重要依据。因此住院医师需要首先掌握患者全面的病史和查体所发现的阳性体征,根据患者入院时带有某个疾病倾向性,再根据上级医师的指导,住院医师要分析患者的情况。住院医师在风湿免疫科学习通常计划只有2个月时间,在这么短的时间内想掌握所有风湿免疫病诊断和治疗是不现实的,因此对于住院医师来说下诊断不是最重要的,而学会全面分析患者所存在的问题更为重要。要注意针对临床表现进行横向思维和针对患者进行纵向思维。
横向思维模式
是指对一个症状或一个疾病的鉴别诊断。当患者出现某一症状时,如单关节肿胀,医师要考虑单关节肿胀会在哪些风湿免疫病中出现、性别和年龄对诊断有哪些提示,这就是横向思维模式。如,男性、30岁,左膝关节红肿热痛,伴有发热。这时需要横向分析问题,发热伴有单膝关节红肿热痛表现在以下疾病中都可出现:脊柱关节病(反应性关节炎)、感染性关节炎、痛风和风湿性关节炎等。要确认和(或)排除这些疾病需要检查医师通过全面细致地获取病史和体格检查来完成,并将这类疾病进行横向比较与鉴别。因此住院医师针对上述的每个疾病,需要知道与其相鉴别的临床表现有或无,如有无下背痛、休息痛;有无近期出现尿频、尿痛(包括患者的性生活史)等;近期是否有上呼吸道和肠道等其他部位的感染;近期是否做过膝关节穿刺检查;有无大量饮酒和饮食习惯等;再结合查体所见阳性体征和必要的阴性体征,以及实验室检查(如血常规、血生化、血沉和C反应蛋白),是否需要穿刺检查和完善影像学检查,之后则根据以上资料可以排除哪些疾病,可以诊断哪个疾病就显而易见。可见横向思维需要详实的病史与查体、需要丰富的临床经验(短时间内要思考众多疾病并逐一加以排除或确诊)、需要逻辑合理的思维方法,如首先考虑常见病的常见临床表现,再考虑常见病的少见临床表现,类风湿关节炎常见临床表现是对称性外周小关节疼痛肿胀,少见临床表现是伴有发热,所以发热不是类风湿关节炎的主要特点。因此横向思维模式是所有疾病鉴别诊断都需要的(图1-1 风湿病诊疗流程)。

纵向思维模式
是指对一个患者自身疾病进行问题梳理,当鉴别诊断分析思路已经明确后,下面的工作是对患者进行个体化分析,即纵向思维分析。纵向分析问题有五个点要:①患者的主要疾病:指就诊的主要目的,如患者有面部红斑、口腔溃疡和关节肿胀,被考虑有系统性红斑狼疮可能性。住院医师在完善问诊、体格检查和实验室检查后进行诊断,明确患者主要疾病为系统性红斑狼疮是否成立,是否符合国际风湿免疫病的分类标准。主要疾病明确诊断后,要确定疾病活动程度和分级评分;②患者有无并发症:主要疾病诊断后,如系统性红斑狼疮诊断明确,要分析与系统性红斑狼疮相关的并发症,如肾脏受累、神经系统受累等,要逐一将所有病变的器官和系统进行疾病评估,了解肾脏功能病变程度和处理原则;③患者的药物不良反应:因很多患者就诊时,已经长期服用了许多抗风湿免疫病药物,住院医师要掌握与药物相关的副作用。当药物副作用表现与患者主要疾病表现相同时,就要尽快明确诊断。如系统性红斑狼疮在发病时,血白细胞可减少,在患者长期应用环磷酰胺和甲氨蝶呤等药物后也会出现白细胞下降,如何分析?主要依靠患者临床表现和实验室检查来进行鉴别。首先仍寻找患者是否出现系统性红斑狼疮活动的其他系统临床表现,同时通过自身抗体和血清补体等加以评判和确定,最终找出答案;④患者有无合并症:与主要疾病无关联的疾病,比如患者在此次就诊前就已经患有糖尿病、脑梗死等;⑤患者情绪状况:风湿免疫病多是自身免疫性疾病,是终身疾病,需长期治疗,因此当患者知道自己的疾病时,会出现情绪波动,会有许多疑问和担心,住院医师应该了解患者的心理变化,与其进行良好的沟通,让患者理解疾病治疗的意义,患者才易于接受治疗。纵向思维过程是让住院医师对患者的疾病全过程(包括性格与疾病)更加熟悉,清楚需要立即解决哪些问题、放缓解决哪些问题和可以不用解决哪些问题,并在上级医师指导下完成患者的知情告之和诊疗计划。
因此在疾病诊断初始时,住院医师根据横向思维模式对患者的临床资料进行鉴别诊断。在明确诊断某个风湿免疫病后,住院医师需要根据纵向思维模式对患者临床资料进行深入分析,找出主要疾病、与主要疾病相关的并发症、用药的不良反应、与主要疾病不相关的合并症和患者心理状况五个部分,从而做出合理的诊治计划和实施方案。

(李小霞)