人类基因组包括核基因组和线粒体基因组，是由DNA序列组成，DNA是两条反向互补的双螺旋多核苷酸大分子，其储存大量遗传信息。真核生物的基因呈不连续编码，由外显子、内含子和侧翼序列组成。DNA以半保留和半不连续的方式自我复制，并通过转录成mRNA和翻译成蛋白质实现基因表达。基因的转录和翻译受多个表达调控因素的影响。基因组在理化及生物因素作用下会发生突变，包括DNA分子的碱基改变和染色体畸变。染色体是细胞核内遗传物质的载体，由DNA与蛋白质高度螺旋化包装形成。人类生殖细胞中的染色体数目为23条，形成一个染色体组，体细胞中的染色体数目为二倍体，即46条。一个体细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型，可以通过显带技术进行辨认和分区。染色体畸变包括数目异常和结构畸变。女性的两条X染色体中，有一条于胚胎早期随机而恒定失活，实现了男女之间X染色体基因产物的剂量补偿。遗传遵循三大定律:分离律、自由组合律、连锁与交换律。在随机婚配的大群体中，等位基因频率和基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡律。单基因遗传性状或疾病的世代传递一般遵循孟德尔定律，临床上常通过系谱分析遗传方式，主要有5种遗传方式:常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传。不同的遗传方式具有不同的特征和再发风险。某些单基因性状或疾病还可能存在非典型孟德尔遗传。多基因遗传是指遗传性状或疾病由多个微效基因的累加效应控制，并且还受环境因素的影响。多基因性状在群体中的分布呈连续的正态分布。当个体的易患性达到某一多基因遗传疾病的阈值时，就会患病。遗传因素对多基因遗传疾病易患性的作用大小称为遗传率。多基因遗传病再发风险与群体患病率、疾病遗传率，以及亲属级别等因素有关。线粒体遗传属于核外遗传，有性生物生殖的受精方式决定了线粒体DNA的母系遗传特点，然而由于存在遗传瓶颈，某些线粒体遗传疾病的传递也可能不完全符合母系遗传。线粒体DNA的杂质性使得线粒体遗传病存在组织特异性表型和表型多样性。