参考文献

1.Biesecker LG，Green RC.Diagnostic clinical genome and exome sequencing.N Engl J Med，2014，370（25）：2418-2425.

2.Bodurtha J，Strauss JF 3rd.Genomics and perinatal care.N Engl JMed，2012，366（1）：64-73.

3.Brambati B，Tului L.Chorionic villus sampling and amniocentesis.Curr Opin Obstet Gynecol，2005，17（2）：197-201.

4.Collins FS，Varmus H.A new initiative on precision medicine.N Engl JMed，2015，372（9）：793-795.

5.Dondorp W，deWert G，Bombard Y，et al.Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond：challengesof responsible innovation in prenatal screening.Eur JHum Genet，2015，23（11）：1438-1450.

6.Ginsburg D.Genetics and genomics to the clinic：a long road ahead.Cell，2011，147（1）：17-19.

7.Kuliev A，Verlinsky Y.Preimp lantation diagnosis：a realistic option for assisted reproduction and genetic practice.Curr Opin Obstet Gynecol，2005，17（2）：179-183.

8.Lo YM，Chan KC，Sun H，et al.Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic andmutation- al profile of the fetus.Sci Transl Med，2010，2（61）：61ra91.

9.Lu JT，Campeau PM，Lee BH.Genotype-phenotype correlation—promiscuity in the era of next-generation sequencing.N Engl JMed，2014，371（7）：593-596.

10.Tucker T，Marra M，Friedman JM.Massively parallel sequencing：the next big thing in genetic medicine.Am J Hum Genet，2009，85（2）：142-154.

11.www.genetests.org.