前言

2014年2月13日，国家卫生和计划生育委员会在上海召开了关于建立国家住院医师规范化培训制度工作会议。会议决定新增医学遗传科医师系列并组织开展医学遗传科住院医师规范化培训工作。这无疑是我国医学遗传学发展史上具有里程碑意义的一个重大事件，将极大地推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展，满足“人口与健康”的重大需求。

《医学遗传学》是由全国高等医药教材建设研究会和全国住院医师规范化培训教材评审委员会组织专家编写的国家住院医师规范化培训规划教材之一，是医学遗传学住院医师规范化培训的首创教材。本教材的编写在原则上依据国家卫生和计划生育委员会毕业后医学教育委员会制定的《住院医师规范化培训标准（试行）》，内容上主要借鉴美国医学遗传科医师协会编写的《临床遗传学学习指南》，同时紧扣我国医学遗传学临床实践和教学具体情况，以提高医学遗传科住院医师的医学理论水平和临床实践能力，达到能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的目的。

教材内容分为两部分，共计18章。第一部分为理论部分，主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术，夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括医学遗传学基本理论、遗传病诊断基本技术及遗传病诊断与遗传咨询三章。第二部分为临床部分，共计15章，按临床常见遗传病所累及的系统分章设置，包括染色体病、线粒体遗传病、肿瘤（体细胞遗传病）以及出生缺陷疾病等，累及各系统的遗传病单独设置章节。

本教材与既往教材不同，没有关于疾病单独的理论知识阐述，而是以临床常见的典型病例展开，以临床诊疗过程为主线，力图将国内一线医学遗传科专家在接诊患者过程中的临床思维和处置经过完整地展示出来，将理论要点体现在诊疗过程中，以提高住院医师独立解决实际问题的能力，确保临床诊疗的规范化。在诊疗过程中强调疾病的遗传病理、遗传诊断流程和遗传咨询，从而突出医学遗传学与其他临床学科不同的特点。

本教材在创新性的基础上，着重强调实用性、引导性，突出理论与实践相结合等特点，以适应国家卫生和计划生育委员会住院医师准入制度，成为医学遗传科住院医师规范化培训的必读教材。本教材适用于本科毕业生、研究生、住院医师以及社会同等学力人员进入培训基地进行医学遗传科住院医师规范化培训时使用。希望该书能够在提高专业理论水平和指导临床实践方面给广大读者提供重要帮助。

本书在编写过程中得到了全国各医学院校同行专家的热忱指导和大力帮助，在此致以衷心的谢意。编写秘书杨璞不仅参与了部分内容的编写，还为本书的统稿、审校做了大量耐心、细致的工作，医学遗传学国家重点实验室的谭虎、常家祯、张杨慧、陈晨、郭若兰、李浩贤、罗仕玉、彭莹、盖楠、胡华莹，首都医科大学附属北京儿童医院的刘博雅，中山大学附属第一医院的李琳也参与了部分书稿的编写和整理，在此一并致谢。

由于编写时间仓促，谬误与疏漏在所难免，我们期待得到广大读者的反馈信息，望同道们不吝赐教，提出宝贵意见，以使本教材臻于完善。

邬玲仟　张学

2015年7月