患者，男，47岁。主诉：头晕、乏力，胸闷、气喘半年余，伴肩关节、四肢大关节疼痛，活动后加重，症状渐加重，遂至医院就诊。血常规：白细胞计数1.0×10 ⁹/L，中性粒细胞0.3×10 ⁹/L，血红蛋白80.0g/L，血小板计数85.0×10 ⁹/L。抗人球蛋白试验阴性。骨髓细胞学：增生明显活跃，中幼粒可见核浆发育不平衡，考虑MDS-U（图8-1~图8-5）；骨髓活检示：MDS；染色体示：46，XY，del（7）（p11），del（12）（p12）［9］/46，XY［1］。用皮下注射小剂量地西他滨治疗。

骨髓增生异常综合征无法分类型（myelodysplastic syndrome，unclassifiable，MDS-U）是指具有MDS血细胞发育异常，外周血或骨髓原始细胞<5%，骨髓细胞无重现性细胞遗传学异常，但又不符合RCUD、RARS、RCMD和RAEB诊断标准的病例。此类患者常是疾病发展的过渡期，应定期随访，随时调整诊断。临床表现与其他MDS亚型症状相似，可以出现中性粒细胞及血小板减少。实验室检查无特异性形态学表现。

诊断标准：①有RCUD或RCMD表现，且外周血原始细胞<1%；②MDS伴有单系发育异常同时表现为全血细胞减少；③持续血细胞减少，外周血原始细胞<1%，骨髓原始细胞<5%，一系或一系以上细胞发育异常<10%，且具有疑诊为MDS的细胞遗传学异常者归入该类型中。本例患者为中年男性，以三系减少为主要表现，分类外周血原始细胞占1%，骨髓中三系均有病态造血现象，而不足以诊断任何其他MDS，所以归为MDS-U。