患者女性，54岁，主诉：乏力、头昏半年余。患者半年前无明显诱因出现乏力、头昏，活动后加重，查体：贫血貌，无黄疸和脾肿大，至我院诊治。血常规：白细胞计数0.6×10 ⁹/L，中性粒细胞0.4×10 ⁹/L，血红蛋白44.0g/L，血小板计数23.0×10 ⁹/L；骨髓细胞学：骨髓三系可见病态造血，骨髓可见小巨核细胞，考虑为MDS-RAEB-Ⅰ；骨髓病理：骨髓组织增生明显活跃，脂肪组织减少，粒细胞系增生明显活跃，原始、幼稚粒细胞散在多见，红系增生，巨核系增生，明确诊断为MDS-RCMD。给予对症支持治疗。1个月后乏力加重，皮肤出现瘀点、瘀斑，血常规：白细胞1.6×10 ⁹/L，血红蛋白63.0g/L，血小板6.0×10 ⁹/L；外周血原始细胞4.0%。骨髓检查：增生活跃，原始细胞占7.6%，易见成双原粒细胞（图9-1~图9-3）。免疫组化：POX：原始细胞阳性率8.0%，积15分。铁染色：外铁（++）；内铁阳性率88.0%，其中Ⅰ型占31.0%，Ⅱ型占20.0%，Ⅲ型占20.0%，Ⅳ型占17.0%。环铁占29.0%。NAP：患者阳性率3.0%，积3分。对照阳性率91.0%，积301分。PAS：原幼细胞为阴性。骨髓活检：骨髓增生极度活跃（90.0%），原幼细胞比例增高，易见幼稚前体细胞异常定位（图9-4）。纤维组织小灶增生。网状纤维染色（++）。组化：CD34：散在小簇（+），MPO：粒细胞（+），CD235a：有核红（+），CD42b：巨核细胞（+），CD68：散在小簇（+），CD3：散在小簇（+），CD20：散在（+），该患者诊断为MDS-RAEB-Ⅰ。

从血常规看，RAEB-Ⅰ患者血细胞减少，原始细胞<5%，无Auer小体，单核细胞<1×10 ⁹/L。骨髓象中，出现一系或多系发育异常，原始细胞为5%~9%，无Auer小体，必须行组化检查，证明原始细胞为髓系细胞。

MDS的诊断主要根据骨髓细胞形态学检查，骨髓活检组织学检查可作为诊断的辅助依据。除病态造血外，骨小梁旁区或小梁间区可出现3~5个原始及幼稚粒细胞聚集成簇的现象，即幼稚前体细胞异常定位（ALIP），全片中3个以上的部位出现上述现象才能认为是ALIP。ALIP阳性患者白血病转化率高，生存期短。