横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是小儿最常见的一种软组织肉瘤。一般约占小儿恶性实体肿瘤的6%，男性略多见，男：女约1.4∶1，各年龄段均可发生，两个发病高峰期为2～5岁与青春期；人体各个部位均可发生，头颈部最多（占38%，其中眼眶部占10%），其次是泌尿生殖系统（21%），四肢占18%，躯干占7%，腹膜后7%，胃肠道胆道3%，会阴肛门部2%。

起源于能分化成为横纹肌的原始胚胎间充质细胞。儿童好发。横纹肌肉瘤的大体形态，生长速度和组织结构差异很大，按照WHO的分类，有四个亚型：多形型、腺泡型、胚胎型及葡萄型，小儿多是胚胎型。

头颈器官几乎全部都为肿瘤发生部位，耳、鼻、鼻旁部、眶部出现肿块就诊，并发有眼球突出伴活动受限，吞咽困难，声音嘶哑，咳嗽及外耳道有分泌物。肿瘤膨胀性生长使上述症状加剧，最后表现脑症状及转移灶引起的症状。

其中绝大部分为胚胎型。

1）膀胱横纹肌瘤男性多见，男：女=2∶1，大部分患儿年龄小于5岁，多起源于膀胱三角区黏膜或其他处，很快可扩散至尿道、前列腺、阴道或阴唇。故其主要表现为排尿困难，偶尔有伴发尿道感染表现，尿道排出组织屑，尿道口肿物突出，血水样尿，或急性尿潴留表现。体检中耻骨上有肿物，小孩尿道中有葡萄状肿物脱出。

2）前列腺横纹肌肉瘤平均年龄3.5岁，为实质性肿物，可向膀胱扩散。主要表现为膀胱出口梗阻，排尿困难，如侵及直肠可致便秘，肛门指诊易触及肿物。

3）阴道及子宫横纹肌肉瘤多见于6～18个月的婴儿，常发生于接近子宫颈部的前壁，也可发生于阴道远段及阴唇。主要表现为阴道口有肿物脱出，阴道分泌物增多，或有阴道出血。

（3）躯干和四肢横纹肌肉瘤多表现为无痛性进行性增大包块，腺泡型多见。

根据肿瘤发生部位不同表现不同的体征，主要是界限不清的肿块，质地硬，多无压痛。但往往位置深在，不易在体表触及，故相对发现较晚。

观察其大小及性质，毗邻组织关系及周围淋巴结以及远处器官如肝脏等转移情况。

50%患儿上尿道扩张。

检查有无肺转移。

膀胱镜可见肿瘤大小及范围。

横纹肌肉瘤没有特异性的肿瘤标志物。普通生化检查可了解肿瘤侵犯器官组织的损伤情况。

依据不同部位与炎症性病变、损伤等非肿瘤疾病鉴别。与其他软组织肿瘤鉴别较为困难。

根据患儿年龄、肿瘤部位、肿瘤的分期及治疗条件，采取包括手术切除为主，结合放射治疗、化学治疗等方法综合治疗。既要切除原发灶，控制转移灶，又要考虑病变部位的功能维持，如器官和肢体保全原则。对于盆腔体积巨大肿瘤，压迫尿道造成排尿困难者，可进行留置导尿，并行穿刺组织活检后立即给予化学治疗，缓解症状。

对病灶局限、无周围淋巴结或远处器官转移应尽早完整切除，根据分期及术后判定综合治疗。

常用长春新碱，环磷酰胺，放线菌素D，阿霉素，异环磷酰胺、顺铂及依托泊苷等。

多用于局部Ⅲ期术后，或手术及化学治疗不能完全控制的病例。

并发症主要是对肿瘤发生器官组织的损伤，手术前的放射治疗和化学治疗有助于减少损伤，并注意器官保护和功能恢复。

Ⅰ、Ⅱ期预后好于Ⅲ、Ⅳ期。

未分化型最差，易转移。

头颈及泌尿生殖系较好；四肢、躯干和腹膜后较差。

发现早、分期低的预后好。

参考分期（intergroup rhabdomyosarcoma study）如下：

Ⅰ期：局限性病变可完整切除。肿瘤局限于肌肉或发生器官，无区域淋巴结转移。

Ⅱ期：肿瘤大体切除，有镜下残留；局部病变完整切除，但区域淋巴结或临近器官被侵犯，肉眼能认出的肿瘤及区域淋巴结切除，但有镜下残留。

Ⅲ期：肉眼能认出的肿瘤未能完整切除，目前趋向于保存器官及功能。

Ⅳ期：远处转移。