脑性瘫痪是一个涵盖性术语，包括各种明显的运动功能失调症状及体征。脑瘫是非进行性病变，但是随着患儿的生长发育临床表现却可能发生变化。脑瘫必须与其他神经系统进行性疾病相鉴别，如脑部肿瘤、退化性疾病、神经肌肉疾病、先天代谢性疾病、脊髓病变及心理智力障碍。严重的脑瘫常和认知障碍、感官知觉失调及癫痫相并存，因此，也加重了脑瘫鉴别诊断的难度。

由于婴幼儿早期（12~24个月）脑瘫的相关症状持续变化，所以该病的诊断和鉴别诊断很困难。脑瘫的首发症状：肌张力异常（亢进或是低下）、原始反射（如莫罗反射、紧张性颈反射）持续存在、姿势发育异常或延迟、运动发育里程碑延迟。然而，这些症状也可见于智力低下和自闭症患儿，并非脑瘫特异性表现。考虑到这些异常表现逐渐发展，可能演变成真正的脑瘫，因此需要进一步了解围生期病史及神经影像学表现。从3岁起，肢体痉挛性偏瘫、肌张力增高、剪刀步态及腱反射亢进等痉挛型脑瘫的特征都会出现，由于这种随生长发育而表现出的持续性变化，医生应对疑似患儿进行反复临床检查、必要的血液检测、评估和随访，以确定或排除脑瘫。

常与脑瘫共存的病理改变有营养不良、固定畸形、一个或多个关节脱位、心理认知缺陷等，这些病症常常误导临床医生。确切的诊断要点如下：

如果患儿9个月不能独坐或者说18个月不能行走，这种情况要明确是否还有其他运动方面的缺陷，完成身体运动还有哪些关键环节不完备，这时就需要全面的神经发育检查以明确是否存在大脑损伤的特有体征。如果这样做仍然没有明确诊断，建议临床医生观察一段时间重新评估。如果患儿合并有其他运动系统缺陷，则需进一步明确是上运动神经元损害还是下运动神经元损害。如果患者出现肌无力、肌张力减退、腱反射减弱或消失，这些体征支持后者；如果患者出现肌张力增高、腱反射亢进则支持前者。

如果患儿出现心理认知障碍，则提示中枢神经系统病损，而且这也是脑瘫发病的危险因素，但不能单纯依据该病变直接诊断脑瘫。必须牢记：虽然围生期有相关脑瘫危险因素的婴幼儿可能在日后逐渐发展为脑瘫，但是大多数都不会发展为脑瘫，相反，有些确诊为脑瘫的患儿围生期并没有出现过明确的危险因素，这一点还需要进一步深入的研究，以明确不为人知的危险因素。

多数情况下是各种原因所致的婴幼儿智力发育迟缓（智力迟钝或是智商低下）导致患儿运动功能发育迟缓。考虑到脑瘫患者也常伴有智力迟钝，因此必须鉴别上述两种情况。单纯的智力迟钝仅有轻度到中度的运动发育延迟，而没有痉挛或其他病理表现，很多情况需要不断随访才能准确区分运动发育迟缓的真正原因。如果患儿出现下述各种临床表现，则提示医生需要考虑脑瘫以外的其他诊断：精神运动性退化；巨颅或颅骨迅速增大；视物模糊或视神经萎缩，视网膜病变；皮肤病变如皮肤色素缺失或色素沉着；肝脾肿大；重度肌无力，腱反射减弱或消失；感觉缺失。

脑瘫是非进行性病变，但是随着患儿的生长发育临床表现却可能发生变化，因此必须和进行性神经病变鉴别，必须详细了解患者病史、完善相关神经影像检查以及血液检测。家族中有相似症状的患者则提示遗传性疾病的可能。出生时显而易见的小头畸形和出生前的生长异常提示遗传或胎儿期病变的可能。或多或少特异性或非特异性的异常体征，尤其是多发异常，提示遗传性病变。流行病学研究显示基因异常性神经病变常合并多发的非特异性红斑，这一点常比普遍的遗传症状多见。需要仔细考察围生期病史，因为早产、新生儿窒息和围生期感染会增加脑瘫风险，当然，也有很多具备上述危险因素的婴幼儿没有发生脑瘫。如果考虑窒息所致脑瘫时，必须明确有缺血缺氧性脑病相关体征（嗜睡、昏迷、新生儿癫痫、肌张力异常）。脑瘫与进行性神经病变在婴幼儿患者中的鉴别常比想象中困难。大多数婴幼儿脑部疾病都会影响患儿的生长发育。随着患儿年龄增长，即使没有显著的功能丧失，患儿与同龄儿童间功能的差异还是逐渐显现出来。为及早察觉功能异常，家长或医生必须尽早察觉细微的功能缺失或发育迟滞。脑瘫并发的营养不良、呼吸道疾病、肢体畸形、癫痫等同样也会误导进行性神经病变的诊断。

脑瘫典型的影像表现不但有脑损害图形，而且随脑发育而呈现时间变化性。另一方面，一些脑部畸形、肿瘤、代谢性疾病的脑部病变都可经影像检查识别。多数脑瘫患者的影像检查都能有阳性病理学发现，一般都会出现弥漫或局限的脑萎缩、脑发育不良、皮质结构紊乱等病理改变。

如果临床高度怀疑代谢性或遗传性疾病，应安排相应疾病筛查，如氨基酸、有机酸、染色体等。如果怀疑神经肌肉性疾病，则需要进行电生理检查或是肌活检等检查。

最大限度地改善脑瘫患者的功能，提高他们的生活自理能力是当前脑瘫治疗的根本目标。然而，脑瘫病情复杂，症状多样，准确的诊断是合理治疗的前提条件。因此，每一位医生在为脑瘫患者做出诊断前都必须考虑到必要的鉴别诊断，以免贻误患者最佳治疗时机，并能为患者提供最为合理的治疗。