第二节 红细胞血型抗原命名体系

为了建立一套人与计算机都能读懂的命名体系,1980年ISBT红细胞表面抗原命名委员会在遵循遗传法则的原则上,对红细胞表面抗原、表型、基因型等的命名进行规范。该命名体系最大的特点是数字化,且数字不重复,一旦血型集合中的某抗原被赋予新的数字命名,则原有的数字自动放弃。

一、ISBT命名规则

红细胞血型抗原的表示方法有两种:一种是用6位数字表示,前3个数字代表血型系统(001~033)、血型集合(205~212)、血型系列[低频率抗原(low frequency antigen)700系列,高频率抗原(high frequency antigen)901系列],后3位数字代表抗原特性,如001001表示ABO血型系统中的A抗原,004003表示Rh血型系统中的E抗原。另一种记述方式是用字母加数字表示,血型系统用2~4个大写字母表示,抗原特性用数字表示,如Lutheran血型系统的字母表示方式是LU,Lu b抗原可表示LU002,可简写为LU2。传统血型表示法与ISBT血型表示法比较见表2-1。
表2-1 传统血型表示法与ISBT血型表示法的比较
红细胞血型表型的命名方法是在该血型系统符号后加一个冒号,然后逐一列出表示抗原特性的数字,每个数字间用逗号隔开。若某一抗原缺失,则在表示该抗原的数字前加一个减号。如KEL(K-k+)表示为KEL:-1,-2。传统的Rh(DCce)表型使用ISBT表示方式可写为RH:-1,-2,-3,-4,-5。常见正确及不正确的表型或者基因型的表示方法见表2-2。
表2-2 常见正确及不正确表示方法
红细胞血型等位基因和基因型的命名方式是用斜体的大写字母和数字表示,大写字母表示血型系统,数字表示基因所编码的抗原,字母与数字间留一空格或将空格改为星号,两个等位基因之间加一斜杠,如 Lu a基因可写成 LU 1LU*1Lu a /Lu b基因型可写成 LU 1/2LU*1/2。无效等位基因或无效基因用0表示,如KEL2,3/0。
红细胞血型集合的表示方法与红细胞血型系统相同,红细胞血型系列尚未使用大写字母表示。最新ISBT血型命名信息可通过ISBT红细胞免疫基因及血型命名工作小组官方网页取得相关讯息(图2-1)。
图2-1 ISBT公告2017年最新36个血型系统的命名信息
截至2017年7月,ISBT网站将目前已发现并经证实的红细胞血型抗原分别归为36个血型系统、7个血型集合(共16种抗原)及2个血型系列(低频率抗原700系列有18个抗原,高频率抗原901系列有6个抗原)。总计36个血型系统,346个抗原,45个基因,1802个等位基因。

二、红细胞血型抗原简介

1.血型系统(blood group system)
是指由一个单独基因座位所控制,或两个及以上紧密连锁的基因座位上的基因编码的抗原。每个血型系统之间不能有关联,即需独立。任何两个血型系统,都必须证实其基因是在不同染色体上,或在同一染色体的不同区域。同时,在减数分裂时,两个血型系统的基因需独立地遗传给子代。如果要命名一个血型系统中的一个新抗原,则必须先证明编码这个新抗原的基因居于该血型系统的基因座位。血型系统中多肽类抗原的表达通常是通过基因编码直接调控,如Rh血型抗原的表达。糖类抗原的表达是通过基因先编码糖基转移酶,然后由糖基转移酶间接调控糖类抗原的表达,如ABO血型抗原的表达。
2.血型集合(blood group collection)
是指在血清学、生物学或遗传学上有相关的一组血型抗原,但又提供不出该抗原可以独立遗传的证据,不能证明其为一个血型系统。血型集合是一个过渡性名词,当血型集合中的抗原被证实可以独立遗传时便可将其归为相应的血型系统。
3.血型系列(blood group series)
是指目前尚不能归为血型系统及血型集合的血型抗原。血型系列中的血型抗原根据抗原在一般人群中出现的频率分为低频率抗原(low frequency antigen)700系列和高频率抗原(high frequency antigen)901系列。低频率抗原在一般人群中出现的频率小于l%,而高频率抗原出现的频率大于99%。