ABO血型系统有四种血型抗原：A、B、AB、A ₁抗原。根据人类红细胞表面所含抗原的不同，人类血型分为A型、B型、AB型和O型四种血型。A型和B型红细胞上分别有A抗原和B抗原，AB型红细胞上有A、B两种抗原，O型红细胞上不含A、B抗原，但含有A、B抗原的前体物质——H抗原。A型抗原表位是N-乙酰半乳糖，B型抗原表位是半乳糖，O型抗原表位实质是H抗原的表位。ABH抗原表达与人体的发育周期相关。胚胎发育到5~6周时，心血管内皮即可出现ABH抗原；新生儿ABH抗原含量相当于成人的25%~50%；出生18个月后ABH抗原性才完全表达；成年后开始下降，因此少数老年人可能出现血型定型困难。ABO血型抗原具有种族差异，中欧地区的人群中，约40%以上的人群为A型，40%的人群为O型，10%的人群为B型，6%的人群为AB型；而90%的美洲土著人群为O型。我国人群中各省区A型、B型、O型和AB型的分布频率见表3-1。

ABO血型系统抗体可分为天然抗体和免疫抗体两大类。天然抗体以IgM为主，主要由自然界中与A、B抗原类似的物质在无察觉的免疫刺激下而产生。免疫抗体主要是由母婴血型不合的妊娠及血型不合输血的免疫刺激而产生，以IgG为主。人工制备的血型抗体是通过克隆技术制备而成，该方法既可获得IgG类抗体，也可获得IgM类抗体。人类出生前一般未产生抗-A/B抗体，出生后3~6个月才开始形成抗-A/B抗体，因此新生儿及4~6个月的婴儿血型抗体检测结果是不可靠的，新生儿的血型鉴定主要应以正定型为准。

ABO血型物质的前体分子是多糖，多糖的基本骨架是半乳糖-N-乙酰葡萄糖胺-半乳糖。 H基因编码的盐藻糖转移酶可将岩藻糖转移到多糖的基本骨架上，从而形成H抗原。H抗原是A、B抗原的前体物质。

A基因编码产生的N-乙酰氨基半乳糖转移酶，可将一个N-乙酰氨基半乳糖转移到H物质的岩藻糖化半乳糖残基上，从而生成A抗原； B基因编码产生的α-1，3-D-半乳糖基转移酶，可将一个D-半乳糖转移到H物质的岩藻糖化半乳糖残基上，从而生成B抗原； O基因不编码有活性的糖基转移酶，H物质不会被进一步糖基化修饰，所以O型血人群只有高浓度的H抗原。

A基因产生的糖基转移酶活性要高于 B基因，A型成人红细胞上存在的A抗原分子多达80万~100万个，而B型成人红细胞上存在的B抗原分子约60万~80万个。AB型个体B糖基转移酶对H物质的竞争效率较强，A糖基转移酶对H物质的竞争效率较弱，一般AB型成人红细胞上A抗原的平均数目约为60万个，而B抗原的平均数目约为70万个。

ABH抗原是红细胞、内皮细胞、血小板、淋巴细胞和上皮细胞细胞膜的组成部分。ABH可溶性抗原几乎存在于所有体液中。它们的存在依赖于 ABO基因和 Sese基因（分泌基因）的遗传调节。80%的美国人因遗传分泌基因（ SeSe或 Sese），被称为分泌型。 Se基因编码产生转移酶（α-2-L-岩藻糖基转移酶），在这个酶的作用下，修饰1型前体物质，形成H物质。然后此H物质被修改，在分泌液（如唾液）中表达A物质和B物质。例如，一个分泌型（ SeSe或 Sese）的A型个体，会分泌携带A和H抗原的糖蛋白，但是 Se基因不影响红细胞上A，B或H抗原的形成。 Se基因编码产生的α-2-L-岩藻糖基转移酶可决定ABH可溶性抗原是否被分泌。遗传 sese基因型的人被称为非分泌型。

过去，如果红细胞上抗原发育不良，唾液中ABH分泌物的检测可被作为ABO确证试验。唾液中证实有A、B、H物质是 A基因、 B基因、 H基因和 Se基因遗传的证据。分泌型指的是体液中有A、B、H可溶性抗原的分泌。糖蛋白（或抗原）可在分泌型唾液中找到。红细胞上A、B、H抗原和A、B、H可溶性物质均是因免疫糖基连接至糖链上而形成。在众多糖链中，1型和3型主要与体液相关，2型和4型主要与红细胞膜相关。1型和2型含量丰富，它们的不同之处在于连接位置是半乳糖还是N-乙酰葡萄糖胺；换而言之，1型是β 1→3键连接，2型是β 1→4键连接。免疫糖基加至2型和4型链上，大多在2型前体链上，形成红细胞上A、B、H抗原。添加相同的免疫糖基至体液中的1型和3型前体链上可形成体液中的A、B、H可溶性物质。

ABO血型抗原的前体物质是H物质，ABO血型抗原与H抗原一样，除存在于红细胞外，也存在于多种体液及分泌液中，但不是所有人的体液及分泌液中都存在A、B型抗原，只有分泌型个体的分泌液中能检出A抗原或B抗原，而非分泌型个体的分泌液中不能检出A抗原或B抗原。

控制人类H抗原表达的基因是位于第19号染色体的 FUT1和 FUT2基因， FUT1基因主要控制红细胞、上皮细胞等表面H抗原的表达， FUT2基因主要控制体液或分泌液中H抗原的表达。 FUT1基因出现变异时，红细胞上不能表达H抗原，该个体红细胞即表现为H抗原缺乏，称为H-缺陷型。H-缺陷型分为H-缺陷分泌型和H-缺陷非分泌型。 FUT2基因出现变异时，分泌液中不存在H抗原，即为非分泌型。

H-缺陷分泌型个体常表现为红细胞表面缺乏H抗原，但分泌液中存在H抗原；H-缺陷非分泌型个体则表现为红细胞和分泌液中均不存在H抗原。由于H抗原是ABO血型系统A、B抗原生化合成的前体物质，不同个体的红细胞表面H抗原表达强弱不同，所以H抗原在A、B、AB和O型人群红细胞上的分子数存在很大差异，O型人群的H抗原最强，其次是B型、A型和AB型。许多ABO血型系统亚型群的H抗原强度仅次于O型人群。