第二章　新生儿遗传代谢病筛查的组织管理

第一节　组织领导

新生儿遗传代谢病筛查是一项对在新生儿期导致其儿童健康严重危害的先天性、遗传性疾病的专项检查，是一项可以提供早期诊断和治疗的遗传代谢病的母婴保健技术之一。

开展新生儿遗传代谢病筛查工作是依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和《新生儿疾病筛查管理办法》而开展的。只有认真贯彻实施落实，做到依法管理，健全新生儿疾病筛查网络，才能使这项工作健康稳步发展。

2009年，原卫生部陈竺部长签发的《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）第六条明确指出：卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需求等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。

各级管理部门的设置与职责

（一） 卫生行政部门

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿遗传代谢疾病筛查病种，并报国家卫生和计划生育委员会（简称国家卫生计生委，National Health and Family Planning Commission of the People’s Republic of China）有关部门备案。

各省、自治区、直辖市卫生计生委主管全省、自治区、直辖市的新生儿遗传代谢病筛查工作，负责筛查的监督管理。各级卫生行政部门应加强对本行政区域新生儿遗传代谢病筛查工作的领导，负责组织建立筛查工作网络，确保筛查工作正常运行和经费合理使用。

我国《医疗机构管理条例》第二十七条规定：医疗机构必须按照核准登记的诊疗科目开展诊疗活动。未经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的任何医疗机构、检测机构实验室，不得擅自开展新生儿遗传代谢病群体筛查。违反者将按《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。

（二） 各级新生儿遗传代谢病筛查管理中心

各中心必须在各级卫生行政部门领导下开展新生儿遗传代谢病筛查工作，并与所在地有产科的医疗机构签订合同。合同内容应包括双方责任、业务和质量要求、经费核算、血片的递送等项目。

在省卫生计生委的领导下，各省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应根据本行政区域的实际情况，制定本辖区新生儿遗传代谢病筛查中心设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿遗传代谢病筛查中心。省新生儿遗传代谢病筛查管理中心应做到以下工作：

（1） 负责省中心的日常事务管理；

（2） 根据原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）的要求制订符合本省实际情况的实施方案，负责制定新生儿遗传代谢病筛查工作考核标准、年度计划并组织实施；

（3） 负责全省新生儿遗传代谢病筛查工作各环节的监督、管理和指导，确保工作正常运转；

（4） 建立新生儿遗传代谢病筛查管理工作例会制度，了解工作开展情况，对存在的问题及时研究，提出对策；

（5） 负责与各级中心的联系，指导各级中心的筛查工作；

（6） 做好新生儿遗传代谢病筛查有关资料的验收、汇总、结果分析以及信息反馈工作；

（7） 做好疑似患儿的召回工作；

（8） 做好新生儿遗传代谢病筛查经费的管理工作，必须严格执行新生儿疾病筛查收费标准、分配方案和支付项目，做到专款专用；

（9） 定期对全省负责新生儿遗传代谢病筛查工作的管理及业务人员进行培训，不断更新知识，提高管理和业务水平；

（10） 定期向省卫生计生委、妇社处汇报工作开展情况，做好总结和表彰工作，促进全省新生儿遗传代谢病筛查健康发展。

各市（地）、县（市、区）分别设立相应的“新生儿遗传代谢病筛查管理中心”，一般设立在同级妇幼保健机构内，负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查工作的管理。

1） 负责辖区内新生儿疾病筛查工作的组织管理、业务培训工作；

2） 建立新生儿疾病筛查工作例会制度，及时了解情况，做好上下级的联络工作；

3） 负责本辖区内的新生儿疾病筛查业务技术指导，检查落实情况。督促、检查辖区内医疗保健机构的血片采集质量和递送运转；

4） 配合检测中心做好患儿的确诊、治疗和随访工作。

1） 负责采血人员的业务培训；

2） 负责血片的质量检查，发现不合格的血片应及时退回，重新采样。发现卡片填写不规范及时更正。对符合质量的血片，及时编写好新生儿采血名单；

3） 符合质量的血片以及新生儿名单按规定要求递送至检测中心；

4） 做好资料的登记、统计工作，掌握各采血单位工作情况，发现问题及时处理；

5） 协助做好患儿的召回确诊、治疗和随访工作。

（三） 新生儿遗传代谢病检测中心

新生儿遗传代谢病检测中心应承担辖区内递送血片的验收、检测；筛查阳性者应及时召回确诊、治疗和随访。

（1） 负责血片的质量检查，对不合格血片应通知采血单位重新采样并及时将血片递送至省、市中心进行检测；

（2） 对标本进行检测；

（3） 对疑似阳性标本，应取原标本复查，仍为阳性者，方可报告结果并通知管理中心或由检测中心召回新生儿进行复查；

（4） 妥善保管血片5年以上。

（四） 采血单位职责

省、自治区、直辖市内各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本机构出生的所有活产儿按规定和要求做好新生儿遗传代谢病的筛查工作，并及时向所在区、县妇幼保健机构报告新生儿疾病筛查有关信息。

（1） 按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）的要求开展工作；

（2） 对因标本采集不合格或填写不规范的血片，重新采集或更正，并及时递送至检测中心；

（3） 协助疑似患儿的召回工作；

（4） 严格按照新生儿疾病筛查收费标准收取筛查费用。及时向筛查中心上缴筛查费用，严禁乱收费和截留筛查费用。

（徐晓超 杨茹莱）