第五节 伦理

随着新生儿疾病筛查的发展,逐步完善和改进新生儿疾病筛查的管理体制及法规的同时,新生儿疾病筛查有关的伦理道德方面的研究受到重视。如何在伦理学原则上,在新生儿疾病筛查所带来的利益和损失之间寻找最佳的平衡状态。这一研究我国尚处在起步阶段。

伦理学是关于道德的学问,医学伦理学主要研究医务人员在为社会、为健康人群和患者服务中应当遵守的职业道德的科学,归纳为尊重自主、切勿伤害、医疗行善、公平正义四个基本原则。知情同意、医疗最优化、医疗保密和生命价值原则是医学伦理学的应用原则。新生儿是一个知情权、决定权均由其父母或监护人行使的特殊群体,因此,新生儿疾病筛查的伦理研究更应受到重视。

一、 新生儿疾病筛查涉及的伦理问题
(一) 新生儿疾病筛查工作中的伦理学问题
1. 实施新生儿疾病筛查的必要性

遗传性代谢病在出生缺陷疾病中占有重要比例,是遗传性生化代谢缺陷的总称,涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物、维生素等物质代谢,危害严重,诊断依赖实验室检查,是临床的疑难杂症。我国每年约有2000万新生儿出生,而每一种遗传性代谢病的发病率都较低,在如此大人群中进行筛查,规模之大费用之高可想而知,新生儿疾病筛查必须确实能够减轻家庭及社会负担,提高出生人口质量,才能符合医学伦理的原则。

随着卫生保健事业和医疗技术的发展,疾病谱也在发生着改变,原本一些严重危害人类生命健康的流行病、传染病得到基本控制,而由于检测技术、认识水平的提高及环境污染使基因突变诱因增多等因素影响,遗传性疾病的总体发病率增高。常见的遗传性代谢病病种达500种以上,多数疾病危害严重,临床缺乏特异性表现,常导致智力落后和体格残疾,甚至危及生命,且诊断依赖实验室检查,是临床的疑难杂症。据欧美资料统计,遗传性代谢病在活产婴儿中总体发病率高达1/500~1/1500,按我国每年出生2000万新生儿算,遗传性代谢病的新增及累积病人数惊人。另有报道,每产生一例遗传性代谢病患儿将损失100万元。正是认识到遗传性代谢病对社会经济的严重危害,世界各国均不遗余力地发展新生儿遗传性代谢病筛查服务,包括从技术上开创新生儿疾病筛查检测技术,在服务上扩展筛查病种。通过开展新生儿遗传性代谢病筛查工作,每年可挽回的经济损失是不可估量的。

目前我国新生儿疾病筛查主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症,这两种疾病如得不到及时的诊治,均可严重影响儿童的体格及智力发育,但二者又都可防可治,通过开展新生儿疾病筛查,有助于疾病的早发现、早治疗,及时有效的治疗可使患儿的体格及智能发育水平与同龄儿童基本一致,从而避免给家庭和社会带来不幸,提高我国出生人口质量。既往研究表明,在中国进行苯丙酮尿症筛查和先天性甲状腺功能减退症筛查的投入产出比分别为1∶3.7和1∶3.6。

因此,在我国出生人口庞大,开展新生儿疾病筛查具有良好的社会价值和经济价值,符合伦理学原则。

2. 实施新生儿疾病筛查的可行性

从技术层面上说,经过几十年的发展,新生儿疾病筛查的技术已非常成熟。近年来国际上开展的串联质谱遗传性代谢病检测技术作为一项高新技术,可高通量、快速检测氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化障碍疾病,能对标本一次进行几十种疾病的筛查检测,实现了“一次实验检测多种疾病”的要求,成为遗传性代谢病检测的重要手段。我国于2002年开始使用串联质谱进行遗传性代谢病新生儿筛查和临床疑似遗传代谢病患者检测,使我国的遗传性代谢病的筛查、诊断及治疗技术有了显著提高。目前上海、广东、浙江等新生儿疾病筛查中心已逐步利用串联质谱开展大规模的群体新生儿疾病筛查工作,在2003—2007年,上海共有116 000名新生儿通过串联质谱检测分析,其遗传代谢病发病率为1∶5800,其中还发现首例枫糖尿病,并且建立了可靠的串联质谱检测干血滤纸片中氨基酸的方法。随着国内各地区对于应用串联质谱进行新生儿先天性代谢性疾病筛查研究工作的积极筹划,此项技术必定在全国范围内得以逐步推广。因此,在我国开展新生儿疾病筛查确实可行,符合伦理学原则。

3. 新生儿疾病筛查的知情同意

知情同意是伦理学的重要原则,但新生儿的知情权及决定权均由父母或监护人行使,因此,筛查是否对新生儿有利显得更加重要。WHO提出,如早期的诊断和治疗能够有利于新生儿,特别是新生儿疾病筛查由政府出资、有法律或者法规保障,新生儿疾病筛查可以强制,无需家长同意。而对于筛查手段不尽完善、后续治疗明显滞后等的疾病筛查,则应尽可能完善知情同意,以尊重及保障新生儿权益。

4. 新生儿疾病筛查病种的选择

国际上对新生儿疾病筛查病种选择的共识是在符合伦理学要求的基础上,根据社会经济发展水平和流行病学特点进行新生儿疾病筛查病种的选择。某些疾病的筛查是否有必要开展是存在争议的,如筛查手段不尽完善、早期筛查无益于后续治疗的疾病,或遗传易感性筛查、基因携带者筛查等都可能造成新生儿家庭背负强大的心理负担,并可能导致医疗资源的浪费,不符合伦理学原则,必要时应采取知情选择的原则。

(二) 新生儿遗传代谢病筛查环节中的伦理学问题

新生儿疾病筛查包括标本的采集与递送、实验室检测、可疑阳性复查、诊断、治疗、随访等多个环节,任何一个环节出问题,都将影响筛查结果和治疗效果,如标本在转运中丢失、检测结果的假阳性和假阴性、治疗结果的非预期性及患者的失访等等,这些风险都可能影响患儿的诊断或治疗,导致其出现生长发育及智能发育障碍,甚至发生医疗纠纷,那么筛查也就失去了意义。医务人员应当本着对新生儿及其家庭负责的严谨态度,把好质量关。只有加强质量控制,提高筛查的准确性,减少风险,才能最大程度地保障新生儿权益。

(三) 新生儿遗传代谢疾病筛查的后续伦理问题
1. 新生儿疾病筛查结果的告知、解释

新生儿疾病筛查结果出来后无论正常与否,医务人员都应及时告知家属,以履行告知义务,但要注意告知的方式和语气,做好可疑患儿复查原因的解释,简化复查流程,提高复查率,及时、准确地提供疾病的治疗方法与预防措施,提供咨询与心理疏导服务,关爱患儿,尽可能减轻患儿家庭的心理负担,避免出现因对筛查结果的不理解导致家庭失和、弃婴等情况,鼓励其接受并坚持治疗。

2. 新生儿疾病筛查结果及个人信息保密

新生儿及家庭信息的保密是伦理学的重要原则,新生儿疾病筛查结果及采血卡、各种登记本等记录新生儿及其家庭详细信息的资料都属于隐私,应得到严格保密。未经家长同意,医务人员不得随意透露患儿信息,以保障新生儿权益,使其免遭社会歧视。

3. 新生儿疾病筛查的后续治疗及随访

筛查的最终目的是为了治疗,忽视筛查后的治疗将造成社会资源的浪费,不符合伦理学原则。确诊后医务人员应给予患儿家庭相应治疗、指导,及时对疗效进行评估,并对患儿及其家庭倾注更多的人文关怀,做好随访工作,尽可能地减少失访率,鼓励患儿家庭坚持治疗,减少疾病对其带来的伤害。

二、 重视新生儿遗传代谢病筛查伦理研究的对策及建议

新生儿疾病筛查属于公共卫生、预防医学范畴,必须要有政府的主导作用才能真正得到推广。有关资料显示,美国学者采用串联质谱技术对710 000名新生儿进行筛查,发现氨基酸代谢异常发病率为1/9000,脂肪酸氧化缺陷疾病发病率为1/15 000,有机酸代谢病发病率为1/21 000。至2007年美国已有88%的地区采用液相串联质谱技术进行新生儿疾病筛查。德国报道了1998年至2001年间采用串联质谱技术对250 000新生儿进行筛查,与传统筛查方法比较,遗传代谢病检出率增加两倍,发现阳性病例106例,其中氨基酸代谢病的发病率为1/3800,脂肪酸氧化缺陷疾病的发病率为1/10 400,有机酸代谢病的发病率为1/14 700,假阳性率为0.33%,阳性预测值达11.3%。澳大利亚学者在1998年至2002年使用串联质谱对362 000例新生儿进行筛查发现,脂肪酸氧化缺陷的阳性预测值为10%,自2004年起澳大利亚实现了全部采用液相串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病的筛查。新生儿疾病筛查正在世界范围内推广应用,尤其在发达国家,新生儿疾病筛查在内容和质量上都已提高到一个新水平,而我国出生人口庞大,新生儿疾病筛查工作起步较晚,任重道远,只有政府的支持和统一领导才能推动我国新生儿疾病筛查工作的发展。政府的主导作用主要体现在以下方面:

1. 完善新生儿疾病筛查工作的法律、法规

1994年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文,使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前,我国已有多个省市开展了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病的筛查,诊断和治疗水平也有了较大提高,其中北京、上海、山东等地的筛查覆盖率已达到95%以上。但从总体上来说,我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后,全国新生儿疾病筛查覆盖率不足20%,仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾,严重影响了出生人口素质的提高。而日本、韩国的新生儿疾病筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目,因此,完善新生儿疾病工作的法律、法规,依法履行新生儿疾病筛查,才能使更多新生儿享有疾病筛查的权益,使更多患儿及时得到诊断救治。

2. 加强对新生儿疾病筛查工作的财政支持

在大多数发达国家,患儿的医疗费用都由国家或保险公司支付,患儿家庭与医院、医生之间不存在直接的经济关系,医疗活动中较少考虑经济上的问题,因此在作出医疗方面的决策时可以不考虑医疗费用的问题。在我国,由于国情不同,即使医疗上和伦理上都认定应该继续治疗,但如果患儿家庭要求终止医疗活动,并拒绝支付进一步发生的医疗费用时,医疗活动的继续也会出现困难。如苯丙酮尿症需要长期食用无或低苯丙氨酸配方奶粉,费用很高,普通家庭难以承受,部分患儿家庭因经济负担放弃治疗或不按规定治疗,甚至出现弃婴现象,影响患儿的确诊和治疗,导致患儿智能发育障碍,甚至可能引发医疗纠纷。因此,争取政府部门和社会各界的财政支持,尽快建立筛查基金,尽可能使每一位患儿都能得到及时救治,才能实现医疗资源的公平分配。

3. 加强对新生儿疾病筛查工作的组织和管理

新生儿疾病筛查工作涉及多个环节、多个部门,全国多数省、直辖市、自治区卫生厅(局)已下发文件,对筛查的组织管理、实验室技术以及临床治疗、随访工作等进行了规范。各级政府和相关的医疗保健机构均应高度重视并落实筛查工作,把新生儿疾病筛查作为提高出生人口素质的一项重要工作内容来抓,依法做好筛查的宣传及组织管理工作,提高筛查的覆盖率,只有这样,我们国家的人口素质才会不断提高,民族才能更加繁荣昌盛。

4. 加强对新生儿疾病筛查工作的宣传

目前新生儿疾病筛查工作在我国的大城市做得较好,而在基层筛查覆盖率就较低,除了经济差异外,与各地对新生儿疾病筛查工作的宣传教育重视程度不同,孕产妇及其家属对筛查工作的认知程度不一也有关系。因此,做好健康教育工作,采取多种形式广泛深入地向社会、家庭和新生儿监护人进行新生儿疾病筛查有关内容的宣传,减少社会歧视,争取社会各界的支持,促进新生儿疾病筛查工作的顺利开展,让服务对象能主动地追求健康、预防疾病,提高健康水平,这在新生儿疾病筛查工作中尤为重要。

5. 加强对新生儿疾病筛查工作的质量控制

遗传性代谢病一旦确诊,对患儿家庭是一项沉重的负担,一旦出错,即使复查证实为健康新生儿,其家庭也难免承受了强大的心理压力。2005年原卫生部出台的《新生儿疾病筛查技术规范》对筛查血片采集技术、实验室检测技术及确诊方法都作了具体的要求,特别是有关采血及实验检测的机构和人员的职责、要求、质量控制、规章制度等都有详细的规定,以确保筛查质量。各级政府及医疗保健机构应做好筛查工作的质量控制,重视法律教育,提高医务人员的法制意识和责任感;加强业务培训,督促相关人员认真学习并严格遵守《新生儿疾病筛查技术规范》,提高医务人员的临床诊治能力;重视伦理教育,使医务人员能够把握伦理学的内涵,并在实践中正确运用伦理学的原则,提高医德医风。

6. 加强对筛查机构的资质认证及筛查病种扩展的管理

随着经济发展、社会进步和全民健康意识的加强,新生儿疾病筛查会同预防接种一样普及,筛查的病种会逐步增多,筛查技术将不断进步,新生儿疾病筛查将会有更加广阔的发展空间。但在现有的医疗水平下,一些疾病能够筛查,却尚无有效的预防及治疗措施,筛查就失去了意义,此外,随着筛查机构的增加,加强对筛查机构的资质认证和筛查病种扩展的管理,才能提高筛查的准确性,确保有限的资源根据需要公平使用,反对仅仅为迎合社会富裕阶层的需要而发展昂贵的、普通大众无法企及的高技术服务,及仅为迎合消费者对遗传学服务的需要来满足非医学原因的文化或个人欲望。1968年,世界卫生组织为筛查病种的选择制定了十条标准,为筛查病种的选择提供了基本依据:①疾病危害严重,构成公共卫生问题;②筛查疾病可以治疗,通过治疗能逆转或减慢疾病发展,或者改善预后;③用于疾病诊断和治疗的医疗设备是可提供的;④疾病早期无特殊症状;⑤有可靠的、适合于大规模进行的筛查方法;⑥筛查方法易为家长所接受;⑦所筛查的疾病的发病机理已经能够被充分掌握;⑧法律允许范围;⑨筛查费用低廉,权衡筛查在经济上的支出与诊治方面的获益,经济效益好;⑩筛查是可持续的,不是一次性的工程。

新生儿疾病筛查是一个集组织管理、宣传教育、实验技术、临床诊治等为一体的系统工程,既要精心组织,又要科学指导。如果没有法律的保护,政府的统一领导及社会各界的支持,新生儿疾病筛查工作的推广难以走上正轨。加强伦理学研究,在新生儿疾病筛查所带来的利益和损失之间寻找最佳的平衡状态,做到以人为本,才能真正提高我国出生人口的素质。

(张知新)