第六节　质量管理

新生儿遗传代谢疾病筛查不同于一般性的临床检验，筛查质量关系到每位被筛查个体将来的生长发育结局甚至生命，因此筛查质量管理极为重要。

一、 质量控制与要求

1. 省中心根据新生儿遗传代谢性疾病的筛查与诊疗任务，从组织管理、血片的采集、递送以及检测的要求、合理收费、治疗规范、资料汇总和统计任务等各个环节进行分级管理、质量控制，建立健全各项规章制度和操作常规，按照有关质量标准进行质量考评。

2. 承担产科和新生儿医疗保健任务的医疗机构，应严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）中的关于新生儿遗传代谢病筛查血样采集、递送规范要求，对每个新生儿的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间等各个环节的要求，把住质量关。各级管理中心应采取定期和不定期对采血单位进行监督、抽查、指导，实行质量控制，发现不符合质量要求的标本要督促采血单位重新采集。

凡从事新生儿疾病筛查的医疗保健机构和人员，应当严格执行国家卫生计生委颁发的新生儿疾病筛查的各项常规。各地、各单位要结合本地区、本单位的具体情况制定操作细节、岗位责任制以及质量监督和评估办法等有关规定，以保证质量，做到早期诊断、早期治疗，预防和降低残疾儿童的发生。

3. 实验室检测是整个筛查过程中的一个重要环节，应注意在标本验收、校正仪器、操作常规、认可试剂的应用及使用标准的判断等方面都要按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）规定实施，运用科学的方法分析。

国家卫生计生委指定国家卫生计生委临床检验中心承担全国新生儿疾病筛查实验室检测机构的质量控制工作。各级新生儿疾病筛查实验室检测机构应当接受临床检验中心的实验室质量监测和定期检查工作。

国家卫生计生委指定的全国新生儿疾病筛查实验室质量控制单位的职责任务是负责各新生儿疾病筛查实验室检测机构间能力比对检验和实验室质量评定工作；制定实验室技术质量检测标准，开展质量控制技术管理、业务培训、实施现场抽样检查；组织开展筛查方法学的标准化工作，对新生儿疾病筛查试剂、仪器和技术进行咨询；指导新生儿疾病筛查实验室检测机构的实验室建立内部保证制度；每半年向国家卫生计生委上报新生儿疾病筛查实验室工作质量分析报告，并提出干预措施，将检测结果反馈各新生儿疾病筛查实验室检测机构。

4. 负责诊疗的诊治机构必须严格按照技术规范开展治疗。要经常主动与患儿家长联系、沟通，反复强调长期、规范治疗的重要性，确保治疗有效。

5. 各中心和承担新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构，应接受省中心专家的质量检查和技术指导。

二、 新生儿遗传代谢病筛查流程

新生儿遗传代谢病筛查流程如图2-2所示。

图2-2　新生儿遗传代谢病筛查流程图

（杨茹莱 童　凡）