主编简介

赵正言，男，教授，主任医师，博士生导师。中华医学会儿科学分会主任委员、中华预防医学会儿童保健分会候任主任委员、国际新生儿疾病筛查学会顾问、中华预防医学会、中国妇幼保健协会常务理事。中国出生缺陷预防与控制专业委员会、中国医师协会儿科医师分会、中国优生与健康学会常委、国家卫生计生委生殖健康专家委员会委员、国家卫生计生委新生儿疾病筛查专家委员会委员、国家卫生计生委儿童铅中毒防治专家委员会、国家卫生计生委儿童用药专家委员会委员、中国妇幼保健协会专家组成员、中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组组长、中华医学会儿科学分会儿童保健学组副组长、中国家重点学科儿科学学术带头人、杭州师范大学钱塘学者特聘教授、浙江大学“求是学者”特聘教授。曾担任浙江大学医学院附属儿童医院院长十三年，浙江大学儿科研究所所长、中华预防医学会浙江分会副会长、浙江省残疾人协会副会长、浙江省优生与健康学会副会长、浙江省医学会常务理事、浙江省儿科学会前任主任委员、浙江省儿童保健学会前任主任委员、浙江省儿童健康专业委员会主任委员、浙江省新生儿疾病防治重点实验室主任、浙江省重点科技创新团队《儿童出生缺陷早期筛查与干预技术》负责人与首席科学家、浙江省新生儿疾病筛查中心主任，World Journal of Pediatrics主编，《中华医学杂志》、《中华儿科杂志》、《中华医院管理杂志》等18种杂志编委、常务编委、副主编等。曾先后赴瑞典乌普萨拉大学国际儿童保健中心、加拿大纽芬兰儿童医院、加拿大女王大学等地进修学习。培养硕士、博士研究生91名。

曾获得美国国立卫生研究院（NIH）、973项目、国家11.5重大支撑项目、国家12.5重大支撑项目、国家自然科学基金、教育部、国家卫生计生委、省十一五重大专项、省自然科学基金45项，获得省科技进步一等奖2项、二等奖4项、三等奖2项、宋庆龄儿科医学奖1项，省医学科技创新奖一等奖4项、二等奖2项，在国内外杂志发表论文250余篇，其中SCI收录88篇，主编、副主编书籍10部，专利13项。2010年被评为首届“感动浙江卫生”十大人物，曾获得全国妇幼卫生先进工作者、全国卫生应急先进个人，全国医药卫生先进个人，卫生部有突出贡献中青年专家称号。

顾学范，主任医师，教授、研究员、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家，国家卫生计生委新生儿疾病筛查专家兼治疗组组长，国家卫生计生委生殖健康专家组委员，上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人和上海市科委优秀学科带头人。中国医师协会青春期医学分会副主任委员，临床遗传学组组长，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员，亚太地区新生儿筛查学会理事，亚洲遗传性代谢病学会理事等。

1975年毕业于上海第二医科大学（现上海交通大学医学院），1985年获上海第二医科大学硕士学位，1987年获法国“巴黎医院大学外籍住院医师”证书，1991年获法国巴黎第六大学博士学位，后在法国国家健康与医学研究所分子遗传实验室从事博士后研究，在德国、美国、日本等国家进行过短期学习。

现任上海市儿科医学研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任，新生儿筛查中心主任，遗传病诊治中心主任。长期从事遗传代谢病和内分泌疾病的临床诊治和预防研究。1999年推动创立了中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组，成为第一任学组组长，大力推动新生儿疾病筛查项目在全国的发展。2002年在国内首次应用先进的串联质谱新技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查，发展了一系列遗传病的生化技术、酶学检测技术、基因检测技术应用于临床，开展了苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、糖原累积病、先天性肾上腺皮质增生症、黏多糖贮积病及其他溶酶体病等数百种疾病的诊断和产前诊断以及研究，发现了一些罕见的遗传病。

在科研方面，先后主持国家863项目1项，十一五和十二五国家支撑子项目3项，国家自然科学基金面上项目8项，上海市出生缺陷及罕见病防治方面重大、重点项目多项。国际上发表学术论文100多篇，国内发表论文250余篇，获得发明专利2项。主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等专著3部。在新生儿遗传代谢病筛查的推广、串联质谱新技术的应用、苯丙酮尿症防治、先天性肾上腺皮质增生症防治等领域，7次获得省部级科技进步奖。