第一章 骨质疏松症的概述
第一节 骨质疏松症的基本概念
1885年欧洲病理学家Pornmer针对骨量减少、组织学上见布满空隙的骨骼，首先提出“骨质疏松”一词；1948年Albright提出，骨质疏松症是骨小梁形成减少，蛋白质代谢异常所致；1955年Sissions明确了骨质疏松是骨的支持组织含量减少，而矿物质成分仍保持较高水平的一种骨内结构改变。然而早年一般认为全身骨质减少即为骨质疏松，对骨质疏松症的认识并不全面。直到20世纪60年代发明了骨密度测量仪后，许多发达国家专家才对骨质疏松的病因、易感因素、临床诊断和防治进行了深入研究，逐步加深了对骨质疏松症定义的认识。在1990年第三届国际骨质疏松大会（丹麦）和1993年第四届国际骨质疏松大会（香港）上，明确提出其定义并为世界各国公认。2000年美国国立卫生研究院（NIH）进一步修订骨质疏松症定义为“以骨强度下降而易于骨折为特征的骨骼系统疾病”。
目前世界卫生组织对骨质疏松症的定义为：骨质疏松症是以骨量减少、骨组织显微结构损坏，骨脆性增加，极易发生骨折为特征的一组全身性的骨骼疾病。其特征如下：骨量减少，包括骨矿物质和骨基质等比例的减少，仅矿物质减少，骨基质不减少，是矿化障碍所致。对儿童来说为佝偻病，对成年人则为骨软骨病，这是与骨软化症的根本区别点；骨的微观结构破坏（不仅是“退变”），由骨吸收和骨形成失衡所致，表现为骨小梁变细、变稀乃至断裂。这实际上是一种微骨折，致使周身骨骼疼痛；骨强度下降，脆性增加和骨折危险性增加是骨组织的“质”与“量”异常的必然结果。骨骼的载荷能力降低，从而悄然发生脊柱压缩性骨折，或在不大外力下就可发生桡骨远端骨折或股骨近端骨折。
随着历史的发展和技术的进步，我们对骨质疏松症的认识也逐渐深化，临床上所说的“骨质疏松”实际上是指各种低骨量的代谢性骨病，包括成人骨软化症和纤维囊性骨炎等。因此，正确认识骨质疏松的定义是和临床诊断、鉴别诊断相辅相成的。
虽然对定义有了较深入的认识和研究，可是在临床中如何来衡量评价是否患有骨质疏松症呢？目前尚缺乏较为理想的骨强度直接测量或评估方法，骨密度或骨矿含量测定是主要的评估量化指标，骨密度约反映骨强度的70%，所以临床上采用骨密度（bone mineral density，BMD）测量作为诊断骨质疏松症、预测骨质疏松性骨折风险、监测自然病程以及评价药物干预疗效的最佳定量指标。在众多的骨矿测定技术中，DXA骨密度仪是目前临床评估骨量和诊断骨质疏松症的主要工具和金标准。
基于双能X线吸收测定法（dual energy X-ray absorptiometry，DXA）测定的结果，参照世界卫生组织（WHO）的标准：以种族、性别、地区的峰值骨量为依据，骨密度（BMD）低于同性别、全种族健康成人的骨峰值（PMD）不足一个标准差属正常；降低1～2.5个标准差之间的为骨量低下（骨量减少）；降低程度等于或大于2.5个标准差为骨质疏松；骨密度降低程度符合骨质疏松诊断标准同时伴有一处或多处骨折时为严重骨质疏松（表1-1-1）。
（1）绝经后妇女和大于50岁的男性骨密度通常用T-Score（T值）表示，T值=（测量值-骨峰值）/正常成人骨密度标准差。
（2）儿童、绝经前妇女以及小于50岁的男性骨密度通常用Z值表示，Z值=（测量值-同龄人骨密度均值）/同龄人骨密度标准差。
欧美国家以及1995年以前的日本都以骨密度测量中的标准差作为骨质疏松症诊断标准，1996年以折茂肇教授为首的日本骨质疏松症诊断标准检查委员会提出了经修订后的原发性骨质疏松症的诊断标准，抛弃了用标准差表示的方法，而采用了骨密度下降的百分率表示方法。
但国内学者认为由于人种差异，中国人PMD普遍比美国、欧洲人低，因而参照WH0标准制定了中国人的诊断标准，即将分界点2.5个标准差降低为2.0个标准差。在标准差不方便应用时，可采用骨量丢失百分率诊断法（表1-1-2），目前国内临床上这两种诊断标准均采用，尚未统一。但沈霖等结合临床实验研究认为，WHO推荐的诊断标准是适合我国人群特征的。
