大骨节病发现至今已有160余年的历史。最早是沙皇俄国界标师尤林斯基，在远东贝加尔湖地区乌洛夫河流域看到一些畸形的矮人，1849年他在沙皇俄国的《自由经济论文集》中首次进行了报告，指出“这种畸形病人在20岁甚至更早便在身体的一些部位出现赘瘤样的东西，手和脚似乎离开原来的位置，关节呈现半圆形，以致病人难以移动手脚和从事工作”。因其多见于乌洛夫河流域，故在沙皇俄国最早称其为“乌洛夫病”。

1854年，沙皇俄国哥萨克第一步兵旅军医卡辛到病区对这种病做了调查研究。1861年他在报告中指出，这种病与甲状腺肿发生在一起，是甲状腺肿的并发症。40年后，1901年到1902年哥萨克军医贝克和他的夫人一起对这种病进行了比较详细的调查，并断定这是一种独立的疾病。为纪念卡辛和贝克夫妇对这种病所做的工作，1906年始，国际上将这种病称为卡辛-贝克氏病（Kashin-Beck disease）。

在我国地方病流行历史中，大骨节病俗称有“水土病”、“算盘指病”、“柳拐子病”，四川省有些地方称其为“骨节风”。对这种病的文字记载可追溯到300多年前，如明朝末年（1644年）《山西省安泽县志》上已有类似大骨节病的描述。清朝末年（1908年），刘建封著《长白山江岗志略》中也有关于大骨节病的记述。1934年，张风书在东北沈吉、长图铁路沿线发现有类似大骨节病的病人，后由洪宝源著文报告，并认定它和沙皇俄国人报告的乌洛夫病是同一种病。

大骨节病曾有多种定义，诸如地方性变形性骨关节病、地方性畸形性骨关节炎、骨软骨营养不良、退行性骨关节病等。中国医学百科全书地方病分册的编者将大骨节病定义为：“原因未明的、地方性、变形性骨关节病，基本病变是软骨内成骨的软骨变性与坏死，主要发生在儿童、少年，成人中新发病例甚少。”

在中华人民共和国卫生行业《大骨节病诊断标准》（WS/T 207—2010）中，大骨节病的定义是：“大骨节病为儿童和少年发生的地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期中骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及继发性退行性骨关节病。临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形”。这是目前较新而且较全面的定义。