《规范》、《市规》：（1）甲胎球蛋白升高者；

（2） 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质，或有过风疹或病毒感染者；

（3） 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者；

（4） 年龄超过35周岁。

《指南》：适合所有孕妇，尤其是有以下适应证的孕妇：

孕妇年龄<18岁或≥35岁孕妇；

夫妇一方是染色体平衡易位携带者；

孕妇染色体异常；

孕妇患有如贫血、糖尿病、高血压、严重营养障碍等疾病；

孕妇吸烟、酗酒；

孕早期有X线照射史或病毒感染史；

有异常胎儿妊娠史；

有遗传病家族史；

试管婴儿。

对照以上适应证，第一层次、第二层次医院发现高危孕妇，可转至第三层次医院进行排畸检查。

《规范》、《市规》：（1）颈项透明层（NT）测量。

（2） 排除其他妇科疾患（盆腔肿块、子宫畸形）、辅助绒毛活检。

早孕期第三层次检查内容除包括第一、第二层次内容外，增加了NT测量和排除其他妇科疾病。

《规范》、《市规》：（1）NT检查在月经龄第11周～14周之间进行（在10w + 6d和13w + 6d之间）。

（2） 扫查途径一般经腹部，如特殊情况，可以经阴道，经会阴检查。

（3） 采用仪器：高分辨力彩色多普勒超声仪。超声诊断报告中，阳性结果要有图像记录。除第二层次的图像外，NT、子宫畸形和重要的阴性图像均要存储，以备病案讨论和需要举证时查阅。

建议存留以下超声图像：胎儿正中矢状切面、胎儿头颈及上胸部正中矢状切面（NT测量图）。

胎儿正中矢状切面（头臀长测量平面）超声图与模式图（图A、B）、胎儿头颈及上胸部正中矢状切面（NT测量平面）超声图与模式图（图C、D）

《指南》：（4）测量NT的注意事项

① NT建议在头臀长为45-84mm时测量，相当于11-13 ⁺⁶孕周。

② 标准测量平面是胎儿正中矢状切面，此切面亦是测量头臀长的标准切面。

③ 应尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部，令测量游标的轻微移动只能改变测量结果0.1mm。

④ 应清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT前后平行的两条高回声带，测量时应在NT最宽处测量，且垂直于NT无回声带，测量游标的内缘应置于无回声的NT外缘测量。

⑤ 应测量三次，并记录测量所得的最大数值。

⑥ 有颈部脑脊膜膨出时，注意辨认，避免误测。

⑦ 有脐带绕颈时，需测量脐带绕颈处上下NT厚度，并取其平均值。

⑧ 应明确区分皮肤和羊膜，避免将羊膜误认为皮肤而误测NT。

颈项透明层是指胎儿颈后皮下组织内液体的积聚，反映在声像图上，为颈部皮下无回声层，并能测量其厚度。NT厚度增加，胎儿异常的可能性也增加。由于NT的厚度变化与孕周密切相关，因此测量NT应在月经龄第11周～第14周之间（即10 ^{+ 1}周～13 ^{+ 6}周之间）进行。多数NT增厚的病例在月经龄第14周后增厚的透明层消退，仅少数极度增厚甚至水囊瘤者仍能继续被观察到，但严重程度会较前减轻。

（1）建议在头臀长为45～84mm时测量（相当于月经龄第11～第14周）。测量时胎儿应为自然伸展姿势，无过度后仰及前屈。显示胎儿正中矢状切面，头顶部及臀部皮肤轮廓线要清楚显示。尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部，令测量游标的轻微移动只能改变测量结果0.1mm。

（2）标准NT测量平面的特征：胎儿面部轮廓清楚显示，鼻骨表面皮肤线、鼻骨、鼻尖三者形成三条短强回声线；下颌骨仅显示为圆点状强回声；胎儿颅脑清楚显示丘脑、中脑、脑干、第四脑室及颅后窝池。颈背部皮下清楚显示长条形带状无回声，即为颈项透明层。

（3）应清楚显示胎儿背部皮肤及NT前后平行的两条高回声带，测量时应在NT最宽处测量，且垂直于皮肤强回声带，测量游标的内缘应置于无回声的NT外缘测量（图3-3-2）。

（4）应测量多次，并记录最大值。

（5）其他注意见《指南》⑥、⑦、⑧（图3-3-3）。

（1）NT值随孕周的增大而增厚，≥3.0mm为NT异常增厚。

（2）NT增厚病因：多见于胎儿染色体异常，如21-三体、13-三体、18-三体综合征及Turner综合征等。有报道NT≥3mm可检出86%的染色体三体病例，假阳性率为4.5%。

NT增厚也可见于胎儿非染色体异常，如先天性心脏结构异常、骨骼发育异常、淋巴系统发育延迟、感染、代谢异常、遗传综合征、双胎输血综合征及α-地中海贫血纯合子等。

中孕期部分NT增厚的胎儿可发展为颈部水囊瘤。

肌瘤对于妊娠的影响和肌瘤的大小、部位及生长速度相关。在多数情况下，整个妊娠期子宫肌瘤的大小变化不明显或稍有增长，对妊娠过程及结局影响不大（图3-3-4）。但有些肌瘤可迅速增长，当肌瘤产生变性，可出现腹痛；子宫体下段宫颈部位的肌瘤可能会影响胎头下降；黏膜下肌瘤则可能会引起妊娠期出血；浆膜下外凸型肌瘤及阔韧带肌瘤偶见扭转。胎盘附着于肌瘤上时，可能会引起产后子宫收缩不良。

妊娠合并子宫肌瘤时需要区分于子宫肌层局部收缩，此时肌层局部增厚、隆起，但是无明显包膜，内部回声均匀，连续观察数分钟后消失。

双子宫、鞍形子宫对整个妊娠过程影响不大（图3-3-5）。纵隔子宫、双角子宫及单角子宫妊娠时，由于子宫腔内解剖结构的异常，可造成胎儿持续性臀位。如果妊娠囊着床在纵隔，可造成妊娠期出血或流产（图3-3-6，图3-3-7）。

孕早期由于子宫较小，附件区域未遮挡而较易被发现，常见有黄体囊肿、卵巢囊肿及卵巢畸胎瘤（图3-3-8）。妊娠合并附件肿块时，一般预后良好。偶见附件肿块蒂扭转引发剧烈下腹痛。黄体囊肿多数在孕3个月后消退。

胎盘绒毛活检是指穿刺针经腹壁穿刺，进入胎盘实质内抽吸绒毛标本，然后进行染色体等一系列遗传生化检查。比羊水穿刺时间早，能获取更多的从胎儿衍生而来的细胞，并进行DNA分析或酶标诊断。缺点是操作难度大，流产率略高，存在假性嵌合体及母体细胞污染的机会。