■以各种病毒、细菌、真菌及寄生虫等致病微生物感染引起的脑炎、脑膜炎（新生儿期除外）、脊髓炎为常见。

■这些疾病往往起病急，可有发热及各种神经系统症状，症状呈进行性，进展速度较快，正确诊断、及时治疗后一般无运动障碍。

■若治疗不及时，遗有神经系统受损症状时，可依靠询问病史进行鉴别。

■颅内肿瘤的患儿，其症状呈进行性，并有颅内高压的表现，可做头颅CT及MRI检查以明确诊断。

■苯丙酸酮尿症

□本病是一种较常见的氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传病。主要由于肝内苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺陷，不能将苯丙氨酸（PA）变为酪氨酸，致使PA及其代谢物蓄积体内，引起一系列功能异常。临床主要表现为智力低下、多动、肌痉挛或癫痫发作，病程为进行性，CT和MRI检查可见弥漫性脑皮质萎缩，易与脑瘫混淆。但本病患儿因黑色素合成不足，常见皮肤苍白、头发淡黄等。通过检测患儿血中PA水平和酪氨酸的生化定量以确诊。早期给予低苯丙氨酸饮食治疗可使智力发育接近正常。

■中枢神经海绵样变性

□本病属于常染色体隐性遗传。成纤维细胞内天冬氨酸酰基转移酶缺乏。病理改变主要见于脑白质，其内充满含有液体的囊性空隙，似海绵状。患儿初生时正常，生后2～4个月开始出现智力发育迟缓，肌张力低下，头不能竖直，进行性头围增大，以后肌张力逐渐增高，脑脊液正常。本病与脑瘫的鉴别点为呈进行性神经功能衰退、巨头征、视神经萎缩。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见尿中N-乙酰天冬氨酸增多。患儿多在5岁内死亡。

■异染性脑白质营养不良

□本病又名硫酸脑苷酯沉积病，属常染色体隐性遗传性疾病。由于髓磷脂代谢障碍，使大量半乳糖硫酸脑苷酯在中枢神经系统、周围神经和一些脏器内贮积。患儿出生时表现为明显的肌张力低下，随病情的发展逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等。其与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。

■进行性脊髓性肌萎缩

□病因　本病是一种常染色体隐性遗传病，是由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起继发性神经根和肌肉的萎缩。

□表现　大多数患儿出生时活动正常，到3～6个月或更晚时才出现症状。躯干、肩胛带、骨盆带及下肢均呈对称性无力，以近端较重。仰卧时髋关节外展，膝关节屈曲，如蛙腿姿势，病程呈进行性，肌萎缩明显，最后呈完全弛缓性瘫痪，常因呼吸肌功能不全致反复呼吸道感染而死亡。肌电图可检出肌纤维纤颤电位，肌肉活组织检查显示明显肌萎缩和神经变性。本病一般智力正常，腱反射消失，肌电图和肌肉活组织检查异常可有助于确诊，可与脑瘫相鉴别。

■少年型家族性进行性脊肌萎缩症

□本病属常染色体隐性或显性遗传，病变仅累及脊髓前角，而不侵及锥体束；多发于儿童和青少年，表现为四肢近端肌萎缩、肌无力，步态不稳似鸭步，渐发展至远端肌肉萎缩，腱反射减弱或消失，但智力正常。肌电图检查可见肌纤颤电位，肌肉活检可见横纹肌纤维萎缩。

■表现

□在3～5岁时出现早期症状，动作笨拙、迟缓，或由于脚无法放平而开始踮着脚走路呈鸭状步态，易摔跤。病情逐渐恶化，出现肌肉无力，无法行走，出现挛缩，骨关节的畸形。

■特点

□腱反射不易引出，没有病理性反射。从地上爬起，需用手撑在大腿上才能站起。

■病因

□本病是由于病毒感染所致，发病人群主要是8～24个月的婴儿，发生瘫痪的肢体多见于下肢，其膝腱反射或其他腱反射皆减弱或消失。

■表现

□弛缓型瘫痪。

■患儿生后即有明显的肌力低下，肌无力，深反射低下或消失。易并发呼吸道感染。常误诊为肌张力低下型脑瘫。

■本病是脑脊液循环障碍导致的脑室系统、蛛网膜下腔脑脊液量增多而常伴颅内压增高的综合征。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅常迅速增大。本病的临床特征是头颅异常增大，落日征，破壶音，伴有双下肢运动障碍及智力低下。

■扭转性肌张力不全

□本病是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。可为常染色体显性或隐性遗传或X-连锁遗传。神经生化检查可见脑的神经递质分布异常。本病为慢性进行性，起病年龄因遗传型而不同，早期症状多以某一局限部位的肌张力不全症状开始。显性型者，早期多表现为中轴肌肉的异常姿势，特别是斜颈，也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征；隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位，书写困难，最后可进展至全身性肌张力不全。与脑瘫的鉴别点为：本病有家族史，围产期正常，无智力低下，无惊厥发作，无锥体束征，无感觉障碍。

■多巴反应性肌张力失常

□表现为缓慢起病，四肢发僵，活动困难或伴有肢体震颤，足趾屈曲、足内翻；特点是症状、体征在早晨和午休后明显减轻，疲劳后或晚上加重。四肢肌张力强直性或齿轮样增高，双下肢腱反射活跃至亢进。依据典型临床表现，儿童期或青年发生步态异常伴帕金森病的某些表现，症状呈昼夜波动，小量多巴胺制剂效果非常显著，是关键的治疗性诊断。临床表现典型者诊断不难。小剂量多巴胺制剂有显著、持久的疗效；早期用安坦、金刚烷胺治疗有效。本病应与“帕金森病”“痉挛性截瘫”“肝豆状核变性”“进行性脊髓性肌萎缩”“脑性瘫痪”鉴别。