大骨节病是一种地方病。它是以发育中儿童四肢关节透明软骨的变性、坏死以及继发性骨关节病为主要病变特征的地方性、多发性、慢性变形性骨关节病。主要侵犯儿童和青少年，严重者身材矮小畸形、终生残疾。我国学者根据患者关节增粗变形的临床特征，将其命名为“大骨节病”。