表观遗传学是目前生物医学研究领域发展最为迅速的科学之一，然而对于大多数细胞的表观遗传学状况还是不甚了解。就基因组而言，一个人只有一个基因组，但每个个体的每种细胞表观基因信息则不尽相同。每个细胞在发育期有其独一无二的表观基因调节机制，细胞内、外环境（生理及病理改变）的影响都会造成细胞基因组与染色体的组蛋白修饰的改变，这些修饰有可能遗传下去，所以体内有多少种细胞就会有多少个表观基因组。如果将细胞种类、环境影响、病理改变及基因组变异等因素都加以考虑，表观基因组学的研究量将是巨大的，它比传统基因组学的研究要复杂得多，信息量之大也是难以想象的。

表观基因组研究的意义在于：①建立表观基因组图谱（epigenome-wide map），找出染色体被表观遗传因素修饰的确切资料，以及与这些特异性位点修饰相关并与某种基因表达有关的转录因子，特别是DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA等表观遗传信息对细胞生理、病理状态的影响及表观遗传状态的维持；②了解表观基因组状态与人体胚胎干细胞分化、发育的关联，尤其是掌握多能干细胞（iPs）重新编码与表观基因组的关联，这对再生医学的研究具有重大意义；③有些疾病目前人类尚不了解其发病机制，表观遗传组学的研究可为这些疾病的发生发展提供新的理论依据；④获得与某些疾病相关的细胞表观基因组图谱，可作为某种疾病监测的新的生物学标志，从而为疾病的诊断与治疗提供新的手段。

大规模表观遗传基因组的建立有十分重要的理论与实践价值，表观基因图谱能为我们提供细胞在生理及病理状态下的表观修饰资料，使我们能从一个新的角度观察和理解基因表达的调控、细胞发育及分化、iPs重新编程及病理状态下表观调节因子对基因表达的影响，由此而对疾病的发病机制、诊断及其治疗开发出全新的视角。

目前世界正在进行的表观基因组学项目有：①加拿大，集中于“表观遗传学、环境与健康”的表观基因组研究；②欧洲，“小鼠干细胞和已分化细胞表观基因组计划及肿瘤与表观遗传学相关的Epitron计划”；③美国，除了NIH主持的表观遗传学路线图项目（Roadmap Epigenomics Program）外，美国国家人类基因组研究院（US National Human Genome Research Institute）启动了一个名为ENCODE的研究项目，这项研究的主要目的是寻找人类基因组中所有的功能元件；④国际人类表观基因组协会（IHEC）是目前规模最大、也是最具有挑战性的表观基因组学研究组织，该组织计划为众多的组织与细胞建立表观基因图谱，并且要建立非人类的组织与细胞表观基因组图谱，此项目的完成将会对生物医学的研究带来突破性的进展。