表观遗传与感染性眼病：人体受细菌、病毒及真菌的感染后，表观遗传调节因素能影响炎性细胞因子的产生，从而对炎症的发生发展产生影响。不论是细菌、病毒或真菌，其结构成分或代谢产物能与Toll样受体结合，依次活化mitogen-activated protein kinases（MAPK）及核因子（nuclear factor，NF）NF-κB，导致肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）、白介素-6（interleukin，IL-6）、白介素-12等炎性因子的产生，而这些炎性因子的产生常需要组蛋白的乙酰化，应用组蛋白去乙酰化酶抑制剂则可防止NF-κB诱导的炎性因子的产生（图1-3）。炎症发生时，炎症所在部位有大量的CD4 ⁺T辅助细胞（Th）存在，CD4 ⁺T前体细胞在抗原呈递细胞的作用下分化为Th1及Th1细胞。Th1辅助细胞产生的TNF-α及IL-2等细胞因子与炎症发生有关，而Th1辅助细胞产生的IL-4、IL-5及IL-13等炎症抑制因子与炎症消退有关。如果产生IFN-α的Th1细胞基因甲基化，IFN-α的表达下降，则炎症反应症状就会减轻，反之则炎症反应加重。H3K4甲基化转移酶Ash1l能显著抑制炎症因子IL-6的产生。 Ash1l基因缺陷小鼠的体内有高水平的IL-6，更易产生组织器官的炎性损害，进一步的分子机制研究表明，Ash1l通过其H3K4甲基化转移酶活性诱导抑制性因子A20的表达，抑制下游MAPK和NF-êB炎症信号通路及IL-6的表达，从而阻止炎性疾病的发生。这些结果说明表观遗传通过修饰某些细胞的基因位点而控制细胞因子的产生，从而决定了许多炎症性疾病的转归。

表观遗传因素对人体正常的免疫功能的获得具有重要作用，外界因素的影响能使表观遗传在免疫反应中出现不平衡而导致基因表达异常，从而使免疫系统紊乱。例如调节性T细胞（regulatory T cells）的功能一直是免疫学领域的研究热点，研究表明调节性T细胞DNA特定区CpG岛甲基化控制了各种重要转录因子的表达，从而影响调节性T细胞的分化。转录因子FoxP3是调节性T细胞的重要调节因子，对免疫抑制功能起决定性作用，而DNA的甲基化状态对FoxP3的稳定表达起重要作用。所以表观遗传因素异常使免疫抑制作用失调，在某些状况下可导致自身免疫病的发生，一些全身病例如红斑狼疮、多发性硬化及眼科严重干眼、角膜变性、葡萄膜炎等可能与表观遗传调节失衡有关。角膜及视网膜下腔的免疫特性也可能与表观遗传调控相关。