核小体是20世纪70年代被美国科学家Roger D.Kornberg发现的。核小体就是染色体的基本结构单位，若干个核小体有序的结合在一起就是染色体（图2-1）。电镜下观察核小体为绒状颗粒连在一起，核小体由核心颗粒（core particle）和连接区DNA（linker DNA）两部分组成。核小体由一个组蛋白核心（八聚体）和一个H1及大致200个碱基对的DNA组成，其直径为7～12.5nm，外环为球形小体，每一个核小体含有H2A、H2B、H3和H4各两个分子（构成八聚体），而H1只有一个分子参与核小体的组成。DNA碱基在其外面缠绕——即形成核小体的颗粒部分，连接部分是颗粒部的延伸，大致60个碱基以此与邻近的颗粒连接。

核小体链呈螺旋状缠绕形成的超微螺旋称为螺旋体。核小体链中的每6个核小体反复缠绕形成的管状结构称为螺旋体，螺旋体的直径为30nm，核小体是染色体的一级结构，而螺旋体则是染色体的二级结构。

螺旋体进一步螺旋化为直径为0.4μm时，这种螺旋管状结构称为超螺旋体，它实际就是染色体的三级结构。

超螺旋体再进一步折叠、盘绕就形成了染色体。染色体是能在光镜下看到的四级结构。

人类染色体长短不一，平均长度仅为数微米。构成每条染色体DNA分子的长度大致为数厘米，所以DNA分子必须经过多次折叠、盘绕才能使其长度变为只有原先长度的1/100，使原来几厘米长的染色体容入直径只有几微米的细胞核中。

在细胞分裂期间，真核细胞的染色体以螺旋形式存在，但在DNA复制时，染色体解凝聚为核小体。基因复制发生在S期，而基因的表达则可发生在细胞周期的任何时段。

染色体是遗传物质的载体，生物性状、生殖、发育及生长都离不开染色体的功能。染色体控制生物性状的主要物质是DNA，它是遗传的物质基础。基因就是DNA分子中某一段核苷酸序列，一条DNA分子载有许多基因，每个基因就是一个基本遗传单位。因此染色体的功能是靠基因控制完成的，基因是染色体的功能单位，染色体是基因的载体。