第七节　盖伦静脉血管瘤

1.胎儿期盖伦（Galen）静脉扩张主要与两种动静脉畸形有关：Galen静脉动脉瘤样异常（VGAM）和/或脑动静脉畸形（pial AVM）。

2.典型的超声检查发现在丘脑横切面的中线区、第三脑室后方、丘脑后下方可见一椭圆形无回声囊性包块，囊壁薄而光滑，形态规则。应用彩色多普勒检查可显示囊性无回声内彩色血流，脉冲多普勒出现高速低阻的频谱。

3.Galen静脉瘤是血管发育异常，未发现与染色体异常的关联性，但发现2种孟德尔遗传性疾病常伴Galen静脉瘤：毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（CM-AVM）和遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），致病基因均已明确。

4.基于该病高围产期死亡率，孕妇可以选择终止妊娠。

盖伦静脉血管瘤 （vein of Galen aneurysm）是指一支或数支脑动脉直接汇入大脑的深部静脉，使之膨大呈瘤状。

罕见，约1/25 000，仅为颅脑血管畸形的1%。

胎儿期Galen静脉扩张主要与两种动静脉畸形有关：Galen静脉动脉瘤样异常（vein of Galen aneurysmal malformation，VGAM）和 /或脑动静脉畸形（pial arterovenous malformation，pial AVM）。在儿科文献，二者发生率相当；在产前病例的文献，VGAM较pial AVM多见，但也许由于产前很难将二者彻底区分。VGAM包括一系列的中脑近端动静脉畸形的表现，从简单的Galen静脉扩张到复杂的静脉与颈动脉和椎基底动脉系统广泛交通支。尽管临床上可见各种轻重不同血管畸形，下列这三种最常见且易区分：①动静脉瘘；②动静脉畸形伴Galen静脉扩张；③Galen的静脉曲张。三者的主要区别在于供血动脉的数目及大小。动静脉瘘表现为数支大的动脉直接入血到大脑静脉或大脑交通支，造成高输出量性心力衰竭以及脑缺血与出血性脑损害，可出现于胎儿期或新生儿期。后两种情况交通支少，不至于早期发生出血，不会引起心衰。扩张的Galen 静脉血通过直窦或窦汇，但更多时候通过镰状窦入硬脑膜窦。镰状窦是胚胎期的一条静脉通道，连接到上矢状窦，正常胎儿镰状窦逐渐退化闭锁。Pial AVM 是脑实质内的动静脉异常，最常发生部位在天幕上腔。供血动脉为皮质动脉，直接引流入深部大脑静脉，造成Galen 静脉和硬脑膜窦扩张。其血流动力学与后果取决于动静脉畸形的大小，类似于VGAM的动静脉瘘。

Galen静脉血管瘤最佳的超声检查时间大约为妊娠34周。典型的超声检查发现在丘脑横切面的中线区、第三脑室后方、丘脑后下方可见一椭圆形无回声囊性包块，囊壁薄而光滑，形态规则。应用彩色多普勒检查可显示囊性无回声内彩色血流，脉冲多普勒出现高速低阻的频谱（图1-15）。有时囊性包块内的异常血流甚至不用多普勒超声检查也可以显示。硬脑膜窦与颈部血管可能扩张，常可显示镰状窦连接Galen静脉与上矢状窦。

大脑结构一般完整，也可因为脑水肿、脑室增宽、出血、脑穿通畸形引起脑结构改变。脑室的表现是不同的。脑积水在产前可以出现，但是一般与动脉瘤扩张的大小无关。若瘤体较大时压迫中脑水管也可出现脑积水声像。

心脏的表现也不同，但是可出现广泛的心脏肥大或右心室增大。虽然伴有充血性心力衰竭时，可有心脏扩大、胎儿水肿声像；但是在未行针对性的胎儿超声心动图之前，心脏的扩大不应该被简单的归结于高输出性心力衰竭。在Galen静脉血管瘤病例中主动脉缩窄和大血管转位发病率增加，也可能导致心脏扩大。

常用于进一步评估血管畸形解剖结构及脑组织的完整性。第三脑室后方四叠体池内境界清楚的类圆形或类三角形病灶，密度或信号均匀（图1-16）。

图1-15　Galen静脉血管瘤

妊娠33周，超声图示胎儿头颅横切面脑中线中后段见一囊性无回声（左图箭头），边界清，彩色多普勒显示其内充满血流信号（右图箭头）

图1-16　Galen静脉血管瘤

妊娠28周，MRI图示上矢状窦（左）、下矢状窦（右）均明显增宽，第三脑室后方可见类圆形流空信号影（箭头），边界清楚光滑，与开放的镰状窦相连

小脑幕上，无血流。薄壁，充满液体，邻近脑组织结构移位。典型超声表现为脑内出现囊性无回声区，圆形或不规则形，囊壁薄而光滑，囊肿不与侧脑室相通，彩色多普勒超声显示囊肿内无血流信号。

充满液体的间隙取代脑实质。无占位效应，经常和侧脑室或蛛网膜下隙交通。典型超声表现为脑实质内一个或多个大小不一囊性无回声区，形态不规则，囊肿多与侧脑室相通，常见于侧脑室额角或颞角，偶见于枕角，囊肿最大可占据半侧颅脑。

位于侧脑室脉络丛内，单侧或双侧出现，可单发亦可多发。囊肿内部为脑脊液，超声显示脉络丛高回声内可见囊性无回声区，多呈圆形，囊壁较薄，边缘光滑整齐。单纯囊肿内部透声好，若囊肿内部出现纤细分隔，表现为多房样囊肿。脉络丛囊肿预后较好，多数可在产前自行消失。

1.Galen静脉瘤是一种严重、复杂的脑血管畸形，是Galen静脉与脉络膜动脉之间存在广泛的动静脉交通支。由于交通支的存在，造成血管“窃血”，回心血量增加，出现进行性心衰及水肿。另外一个病理生理表现是，由于缺血和肿块压迫，出现脑水肿、脑栓塞和白质软化。Galen静脉瘤是血管发育异常，未发现与染色体异常的关联性，但发现2种孟德尔遗传性疾病常伴Galen静脉瘤：毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（capillary malformationarteriovenous malformation，CM-AVM）和遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT），这2种遗传病的致病基因已明确。

2.CM-AVM是一种血管病变，为常染色体显性遗传病，好发于婴幼儿，表现为家族性卵圆形毛细血管红斑，10%的家族成员中出现动静脉畸形或动静脉瘘。其发生与5号染色体上RASA1基因（RAS p21 protein activator 1）的杂合失活性突变（heterozygous inactivating mutations）相 关。RASA1基　因 编 码 RasGTP酶 启　动　蛋 白（Ras-GTPase-activating protein，p120RasGAP），该蛋白负调节Ras相关的血管生成，使血管内皮细胞生长因子（vascular endothelial growthfactor，VEGF）生成减少，微血管形成障碍。典型表现为皮肤出现粉紫色或红褐色斑点，病损外周围绕苍白色光晕。

3.HHT是一种常染色体显性遗传性血管发育异常性疾病，以出血和血管扩张为主要表现。HHT的发生主要与位于9号染色体的Endoglin（ENG）基因突变及12号染色体的活化素受体样激酶1（activin receptor-like kinase1，ALK1）基因突变引起，两者分别引起Ⅰ型与Ⅱ型HHT。ENG和ALK1分别编码转化生长因子（TGF-β）家族的受体蛋白：ENG和ALK1蛋白，主要在血管内皮细胞表面表达，调节细胞分化与生长。ENG基因和ALK1基因突变，导致TGF-β受体蛋白突变，影响TGF-β介导的信号通路的正常传导，从而导致血管发育不良而出现HHT。儿童期可发病，出血症状随年龄增长而逐渐加重。具体为：①受累血管反复难治性出血，以鼻出血最常见；②部分患者伴胃肠道毛细血管扩张、肝动静脉畸形、肺动静脉畸形、眼底血管扩张以及脑动静脉畸形等多脏器毛细血管扩张；③出现咯血、黑便、血尿、眼底出血等；④严重者出现脑出血。

诊断出Galen 静脉瘤，应针对性的超声检查以排除合并其他畸形，比如脑实质破坏，还有行胎儿超声心动图检查。后续建议每2周超声复查以评估瘤体的大小，监测心脏、早期诊断心力衰竭；也有建议监测脑损害者。如果在有生机儿之前诊断，基于该病高围产期死亡率，应该选择终止妊娠。如果在超声监测过程中出现血管状态恶化，尽早终止妊娠可以让患儿心血管系统稳定和Galen 静脉瘤得到最好的神经外科治疗。因为新生儿外科手术的时间和预后都取决于心血管受累的程度和是否合并脑实质破坏，所以安排小儿心脏外科和小儿神经外科联合会诊。

应该选择配备小儿神经放射科、小儿神经外科和心脏外科等专科的医疗中心分娩。足月分娩及阴道分娩对预后无明显影响。

文献报道产前与产后病例的预后差异很大，宫内选择性流产与出生后早期死亡可能是儿科病例预后更好的原因。有出生后诊断病例的报道，VGAM手术死亡率10%，74%的手术存活儿神经发育正常；Pial AVM的治疗效果相似：死亡率10%～15%，80%存活儿神经系统发育正常。在产前病例，总死亡率54%，神经系统发育正常者只有44%；其预后与颅内其他异常（脑室增宽、结构异常）和/或水肿有关，当合并这些异常时，预后差；相反，无合并其他畸形时，大部分病例预后良好。但在孕早中期很难发现胎儿水肿及脑损害，往往在孕晚期才出现。

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