- 胎儿结构发育异常的遗传咨询
- 廖灿主编
- 2805字
- 2022-01-07 16:52:40
第十节 蛛网膜囊肿
1.蛛网膜囊肿指被软蛛网膜包裹的局部脑脊液，不与颅内脑室系统交流，囊壁衬以蛛网膜细胞和胶原蛛网膜囊肿。囊肿多发生在脑裂隙部位。
2.蛛网膜囊肿最早诊断孕周一般在妊娠20周以后。超声显示颅内囊肿，壁薄而光滑，边界清晰，不与侧脑室相通；囊液回声强度似脑脊液。
3.产前绝大多数为散发病例，也有与遗传相关的文献报道，如一些遗传综合征病例发生蛛网膜囊肿的机会增加。
4.预后取决于是否合并胼胝体缺如、脑实质出血、脑积水。若未合并其他结构性畸形，也未出现治疗引起的并发症，则预后良好。蛛网膜囊肿患者后期出现内分泌疾病的机会增加。
蛛网膜囊肿（arachnoid cyst）指被软蛛网膜（pia arachnoid）包裹的局部脑脊液，不与颅内脑室系统交流，囊壁衬以蛛网膜细胞和胶原。囊肿内液体可通过球-阀（ball-valve）机制与蛛网膜下腔脑脊液交通，因此可引起囊肿逐渐增大，呈单囊、圆形、卵圆形或新月形。囊壁内可见脉络丛样组织，可分泌脑脊液，引起囊肿扩大。
蛛网膜囊肿发病率不确定，产前少见。占儿童颅内占位性病变的1%，在尸检中的发现率约0.5%，男性多发，左侧较右侧常见。
蛛网膜囊肿的原因不明，有认为是蛛网膜下池发育异常所致。蛛网膜囊肿分两型：原发型，为软脑膜发育异常，通常不与蛛网膜下腔相通；获得型，为出血、外伤或感染引起，常与蛛网膜下腔相通。囊肿多发生在脑裂隙部位，如外侧裂、中央沟、半球间裂、蝶鞍点、颅前窝、颅中窝、颅后窝等，也可以发生在脑表面的任何部位甚至脑室中。
蛛网膜囊肿最早诊断孕周一般在妊娠20周以后。胎儿超声检查可显示颅内囊肿，形状和大小不定，壁薄而光滑，边界清晰，不与侧脑室相通（图1-24）。囊液为完全无回声，回声强度似脑脊液，但如果合并囊内出血，则回声增强。彩色多普勒检查囊内未见彩色血流信号（图1-25）。有时由于压迫作用可能合并脑积水。还可合并其他超声异常，大多数不合并颅外异常，只有少数合并多发畸形。
低T1、高T2信号与CSF信号相同的病变。有助于评估神经系统异常的细节，如囊肿造成的压迫、与脑室的联通以及结构异常等情况。
很难鉴别，特别是位于小脑后部时，一般巨枕大池对脑组织无压迫的表现。MRI可见枕大池通过扩大的正中孔与第四脑室相通，第四脑室无移位及变形。另外，巨枕大池可在后颅窝中线或中线旁颅骨内板上造成局限性压迹。
典型表现为完全性或部分性小脑蚓部缺失；第四脑室扩张及后颅窝囊肿，且两者互相贯通，后颅窝池增大；双小脑半球分开。检查第四脑室的大小、形状、位置以及小脑蚓部是鉴别的关键。同时合并胼胝体发育不良提示Dandy-Walker 异常。
典型超声表现为脑实质内一个或多个大小不一囊性无回声区，形态不规则，囊肿多与侧脑室相通，常见于侧脑室额角或颞角，偶见于枕角，囊肿最大可占据半侧颅腔。
在丘脑平面横切时，近中线区、第三脑室后方、丘脑后下方探及一椭圆形无回声囊性结构，囊壁薄而光滑，形态规则。多普勒可显示囊性无回声内彩色血流，脉冲多普勒出现高速低阻的频谱。彩色多普勒是鉴别的主要手段。
特征性的超声表现为，新鲜出血为高回声或强回声，血凝块形成后表现为混合回声，周边回声偏高，内部呈低回声或无回声。若出血少，血凝块可逐渐溶解吸收，若出血较多，脑室内的血凝块可能堵塞脑脊液循环通路，导致脑室进一步扩张，甚至发生脑积水。脑实质内出血较多且合并脑室内出血时，可在2周之后形成与脑室相通的脑孔洞畸形。
1.产前绝大多数为散发病例。也有与遗传相关的文献报道：多发性神经纤维瘤1型病例可合并蛛网膜囊肿；常染色体显性多囊肾患者发生无症状性蛛网膜囊肿的机会明显增加。文献也有报道蛛网膜囊肿合并染色体非平衡易位的病例，如9q、Xq、14q、16q、18和20部分三体综合征或单体、嵌合型三体综合征等，此时应检查父母的染色体，排除平衡易位。目前尚无产前病例应用染色体微阵列杂交技术检测的报道。
2.有文献报道蛛网膜囊肿复发的家系，例如，同一代中出现2例蛛网膜囊肿患者，或在一个家系的2代人中出现。有报道个别家族性脊髓硬膜外的蛛网膜囊肿由FOXC2 、HOXD4基因突变引起，但未在颅内蛛网膜囊肿病例发现这两个基因突变。不过，文献有报道一例家族性颅内蛛网膜囊肿病例的致病基因为RERE，后者突变引起NEDBEH综合征，临床表现为神经发育迟缓，可合并脑、眼、心等器官畸形。另外，在一例散发病例中报道过ZIC2基因突变，该病例除颅内蛛网膜囊肿外，还合并小头畸形、全前脑。
3.目前对产前发现的蛛网膜囊肿，特别是复合其他结构异常的病例，建议做胎儿产前诊断染色体微阵列芯片检查。
一些遗传综合征病例发生蛛网膜囊肿的机会增加（表1-10），临床上应特别注意。
每3～4周超声检查监测囊肿大小变化及脑室扩张变化。分娩方式与时机无特殊要求，遵循产科原则。
无临床症状者不需手术治疗。而针对有症状者，首先考虑期待治疗，必要时才考虑手术治疗。治疗方式包括：囊肿引流（如囊肿-腹腔分流）、囊肿切除（各种内窥镜技术以及激光辅助技术切除囊肿）以及钻孔或针刺抽吸引流囊液等。
颅内囊肿的预后取决于是否合并胼胝体缺如、脑实质出血、脑积水。若未合并其他结构性畸形，也未出现治疗引起的并发症，则预后良好。主要远期并发症包括脑积水、癫痫、神经系统发育异常。一项随访长达48年的研究，62%的患者体格和精神发育正常，93%的患者生活质量满意。新近的研究发现，蛛网膜囊肿患者出现内分泌疾病的机会显著增加，如出现性早熟、生长激素缺乏等。这种内分泌疾病与产后是否手术治疗以及是否出现神经系统症状有关。因此，临床对患儿随访时除注意神经系统症状外，还应监测内分泌状况。
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