第三节　巨舌症

1.巨舌症是指静止状态下，舌头突出于牙齿或牙槽骨之位。

2.巨舌症在有舌部疾病的儿童中约占24%。

3.超声通过冠状面或矢状面可见舌头突出于口腔之外。

4.孤立性的巨舌症呈常染色体显性遗传，同时与多种染色体综合征相关，建议行介入性产前诊断分析胎儿染色体核型及染色体微阵列，必要时行外显子测序检查遗传学检测。

5.一般在患儿出生后6个月行舌部分切除术。

巨舌症（macroglossia）是指在静止状态下，舌头突出于牙齿或牙槽骨之外。根据是否有舌组织学改变分为真性或假性巨舌症。

巨舌症在有舌部疾病的儿童中约占24%。在普通人群中，由于其致病因素复杂多样，目前发病率不详。

胎儿发育到第4周，双侧鳃弓在原口下方汇合，将心板与原口分开。第一、二、三鳃弓形成口底。在胚胎发育第5周，下颌突后方的中线形成奇结节，两侧有两个侧舌隆突。在胚胎发育第6周，侧舌隆突迅速增大，相互融合，并与奇结节联合形成舌前2/3。同时，第二、三、四鳃弓中线处的间充质增生，在背侧面形成联合突，联合突形成舌根，与舌体相连于界沟。舌肌来自枕节，在胚胎发育第6周至第8周之间，向前移入口底，进入舌区，同时将舌下神经带入舌部。在发育的过程中，如果某些潜在的病因影响镫骨肌的血液供应，就有可能会导致第二鳃弓发育异常，进而导致巨舌症。

巨舌症胎儿舌头巨大，突出。超声下一般通过颜面部冠状面诊断。如果舌头突出于口腔之外，通过矢状面也能诊断。由于胎儿吞咽功能障碍，常出现羊水过多。胎盘是正常的。

21-三体综合征、Pallister-killian综合征。

先天性甲状腺功能紊乱、Hurler综合征、I-细胞病、GM1神经节苷脂贮积病、Pompe病、Farber脂肪肉芽肿病。

Beckwith-Wiedemann综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征。

淋巴管瘤、血管瘤、上颌寄生胎畸胎、畸胎瘤等。

巨舌症为先天性遗传疾病，据研究，孤立性的巨舌症呈常染色体显性遗传，同时可与多种遗传综合征相关（表2-3），具体表现度不同。多发生于近亲结婚的子代，可能和Beckwith-Wiedemann综合征（11p15.5异常）有关。Beckwith-Wiedemann综合征又名脐膨出-巨舌-巨体综合征，临床表现包括脐膨出、巨舌、内脏肥大、新生儿低血糖，心脏异常也较常见，患儿儿童期患肾母细胞瘤、肝母细胞瘤和神经母细胞瘤的风险增加。该综合征与染色体11p15.5上两个基因印记区转录异常有关，主要由11p15区域母源染色体印记中心2 （imprinting center 2，IC2）去甲基化（约占50%）、母源染色体印记中心1 （imprinting center 1，IC1）甲基化（约占5%），11p15父源性单亲二倍体（约占20%）和CDKN1C基因突变（家族性病例中约占45%，散发病例中占5%～10%）引起。利用细胞遗传学检查仅能检出不足1%由11p15区域异常所引起的BWS。因此，产前超声发现胎儿巨舌症时，应建议产前诊断进行染色体微阵列分析，高度怀疑该综合症时可考虑行甲基化或行外显子测序检查可提高其检出率。

如果孕期发现胎儿巨舌症，应行详细的超声检查，必要时行MRI检查。如考虑胎儿有甲状腺功能减退症，可行羊水甲状腺功能检测。孕妇孕期如果合并羊水过多，需要进行预防性的安胎，防止早产并发症的出现。没有指征对巨舌症胎儿进行干预。由于巨舌症胎儿分娩后可能需要抢救，所以，应在三级医院分娩，在没有合并巨大胎儿或其他产前并发症或者合并症时，可经阴道分娩。

一般在患儿出生后6个月行舌部分切除术。手术方式有前部“V”形楔行切除、“U”形切除、两边边缘切除和经口-颈部联合大切口等。

34.5%的患儿在出生后可出现喂养困难，21%的患儿可出现呼吸困难，另外还可能出现发音障碍等。孤立性巨舌症的预后良好。

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