颅脑先天性畸形是儿童较常见的疾病，为死胎、儿童智力低下的主要原因。先天性畸形又称发育不良，是指正常脑发育过程正常结构缺如或破坏。先天性畸形产生的原因非常复杂，约60%原因不明，40%是由于遗传和获得性因素所致。基于目前的诊断水平认为遗传因素占20%，染色体突变占10%，获得性因素占10%。

遗传因素：常染色体/性染色体数目和结构异常（显性/隐性）；单基因或多基因突变。

环境因素：感染、药物、辐射、各种病理状态导致缺氧、其他（营养代谢异常如孕妇患有糖尿病、维生素缺乏等）。

1.视-隔发育不良

2.前脑无裂畸形

1.神经管闭合畸形

（1）颅裂

（2）脑膜（脑）膨出

（3）先天性皮毛窦

2.胼胝体发育异常

3.胼胝体脂肪瘤

4.阿-齐畸形

5.丹-瓦畸形

1.无脑回畸形

2.巨脑回畸形

3.多小脑回畸形

4.脑裂畸形

5.灰质异位

1.脑小畸形

2.脑大畸形

3.一侧性大脑半球发育不全

1.积水型无脑畸形

2.脑穿通畸形

（一）神经皮肤综合征

1.结节性硬化

2.斯-威畸形

3.神经纤维瘤病

（二）血管性病变

（三）先天性肿瘤

（一）先天性代谢异常

1.氨基酸尿症

2.黏多糖沉积病

3.脂质沉积病

（二）脑白质营养不良

（三）神经元变性

（四）轴索营养不良