神经管闭合不全（dysraphia）是指胚胎期神经沟发育成神经管的过程障碍，导致中枢神经系统形态异常或移位及周围结构不闭合。

胚胎发育3～4周，背侧诱导过程是神经管形成阶段，神经管头端2/3将发育成脑泡，尾端1/3将发育成脊髓；神经管周围的中胚层组织发育成脑和脊髓的被盖，包括颅骨/椎管、蛛网膜、软脑膜和硬脑膜。若外、中胚层发育障碍，可使神经管闭合不全。若神经管前孔持续开放或闭合不全，可导致无脑畸形等；若头端的某段神经管闭合不全或不能与外胚层组织完全分离，并影响周围中胚层的发育，可导致颅裂、皮毛窦等；若尾端神经管持续开放或闭合不全，则致脊柱裂、皮毛窦等；若单纯中胚层闭合不全可形成隐性颅裂或脊柱裂。神经管闭合不全常合并其他畸形，如胼胝体缺如、灰质异位、阿-齐畸形等。

病因不清。近来认为基因的易感性是人类神经管闭合异常的最主要因素；遗传、代谢、中毒、感染等有害因素均与之有关，如染色体异常、叶酸缺乏、高温、母亲患有糖尿病或酗酒等。闭合异常被认为：①原已闭合的神经管再开放或继发性破坏；②神经管闭合失败。目前的研究结果支持第二种学说。

本节主要介绍颅裂、脑膨出、先天性皮毛窦。

颅裂（cranium bifidum）分为完全性和不完全性。前者指神经管前孔发育障碍，皆合并脑组织完全或大部缺如，称为无脑畸形，多在出生时或胚胎期死亡，不需影像学检查即可诊断，不列入颅裂范围；通常意义上的颅裂是不完全性颅裂，为神经管头端某段发育障碍形成的先天性局限颅骨缺损，常合并脑膨出。

依有无颅内结构疝出，分为隐性和显性颅裂，隐性颅裂很少见。一般颅裂居于中线部，从鼻根到枕骨，少数可沿任何一颅缝发展。根据颅骨缺损部位将颅裂分成颅盖组和颅底组，前者占绝大多数，其中因枕部闭合最晚而最多见，颅底部仅占10%。颅骨缺损的面积由数平方毫米至数平方厘米不等。

隐性颅裂的颅骨缺损很小，常无症状和体征，有的可见局部皮肤凹陷并有搏动，或并发皮样囊肿或皮毛窦。显性颅裂一般在出生时即见颅外局限肿块，依疝内容不同，肿块的质感、搏动性、张力等特性有所不同。一般临床可作出诊断，但颅底组表现潜隐，诊断较难。

显示颅裂骨缺损的最佳方法是X线和三维CT扫描，而CT对较小的隐性颅裂和发生在颅底的颅裂显示最佳；MRI对隐性颅裂的显示不如CT，但对显性颅裂疝内容物的显示优于CT。显性颅裂见脑膜脑膨出（图2-2-1、2）。

脑膨出（cephalocele）包括脑膜膨出（meningocele）和脑膜脑膨出（meningo-cephalocele），属显性颅裂畸形，是指颅内部分脑膜、脑脊液、脑和脑室结构单独或合并经颅裂疝出颅外。

发生较早的神经管前孔闭合不全，表现严重，如裂枕颅脑畸形、无脑畸形；发生较晚的神经管头端某段闭合不全，表现较轻，如脑膜膨出或脑膜脑膨出。膨出的脑组织可正常或有皮质萎缩。膨出多位于正中线，以枕部最多见，约占70%，顶部、额上部、颅底部各占10%左右。依疝出内容分四型：Ⅰ型脑膜膨出，疝囊为硬脑膜和蛛网膜，疝内容为脑脊液；Ⅱ型，脑膜脑膨出，疝出物为脑实质和脑膜；Ⅲ型，脑室脑膨出，除Ⅱ型的疝出物外还有脑室结构；Ⅳ型，囊性脑膜脑膨出，指Ⅱ、Ⅲ型脑膨出伴脑脊液嚢腔。根据部位不同又可分为前部（额骨筛骨）脑膨出、顶部脑膨出、枕部脑膨出及经蝶骨的脑膨出。

颅盖组的脑膨出临床易诊断，依其透光性可能分辨疝内容；颅底组则临床症状潜隐，多以眶、鼻、咽部肿块或相应症状就诊，如鼻根部肿块、两眼间距增宽或鼻咽腔肿块致呼吸、吞咽困难等。

MRI多维成像利于疝囊和疝囊颈的显示，优于CT。疝囊颈是指疝内容通过颅骨缺损处的部位，一般较小，是脑膨出诊断的关键，即确认有无颅骨缺损及颅外肿块是否与颅内相连。疝囊包括疝囊壁和内容，前者为脑膜，后者可包括脑脊液、脑实质和脑室成分。MRI对疝内容性质的显示最佳，可区分Ⅰ～Ⅳ型脑膨出，PD加权像扫描有助于判别灰、白质结构，T2加权像对液性成分的检出最敏感。

脑膨出表面常被覆正常皮肤和皮下脂肪，肿块与周围组织分界清楚、边界光滑。疝囊壁表现为稍长T1信号。疝内容的信号强度取决于疝内容的性质（图2-2-1），脑膜膨出的疝内容与脑脊液长T1长T2信号相同；脑膨出的脑实质为中等信号，与颅内脑实质信号一致，较大的脑膨出常可分辨出脑灰白质；若脑室变形移位随疝出的脑质进入疝囊，即可诊断脑室脑膨出。颅底组脑膨出则较复杂且缺乏特征性，疝出物出现在蝶窦、筛窦、鼻咽部、翼腭窝或眼眶等，应注意识别和鉴别。MRI还可显示伴有的脑积水、脑萎缩、脑软化、其他脑发育畸形等。

顶部闭锁性脑膜脑膨出由McLaurin 1964年提出。典型表现为顶部轻微颅骨缺损伴顶部头皮包块。

原因不清。有理论认为胚胎发育过程中，上矢状窦及小脑幕提前形成，导致血管及小脑幕“开窗”，一过性的脑泡过度膨胀导致颅骨缺损，颅内物包括脑膜、神经元及神经胶质的残余经“开窗”的血管、小脑幕、颅骨缺损处疝出，中央可见一脑脊液通道，其内可见永久原始镰静脉由小脑幕区指向顶部包块。

影像检查可清楚显示疝内容物，CT表现为中线顶部头皮下包块；近人字缝处的颅骨缺损，包块表现为等低密度。而MR上顶部包块为混杂长T1混杂长T2信号，小脑幕变尖，松果体上隐窝、四叠体池及小脑上池上移、外突，从此至顶部包块可见长T1长T2脑脊液通道（图2-2-3、4）及长T1短T2永存原始镰静脉。

先天性皮毛窦（congenital dermal sinus）发生于颅脊轴线的背侧，开口于中线皮肤外胚层残留管道。腰骶部最多见，其次为枕部和鼻。

皮毛窦由外口、窦管和内口组成。外口常表现为颅脊轴线上的皮肤凹陷，很小不易发现。常见窦口有少量分泌物或脑脊液，窦口周围可见异常毛发、色素沉卷、血管痣样改变。窦管多始于脑或脊髓外，经颅裂或脊柱裂达皮下、皮肤表面，可合并皮样或表皮样囊肿。

本身不引起症状，若有异常毛发、色素沉着、血管痣样改变出生时即可发现。多因窦道继发感染甚至合并脑膜炎、或合并皮样或表皮样囊肿产生压迫症状就诊。

CT表现为中线区条索状软组织密度影，自皮肤表面达皮下软组织，其内细微结构显示不清，部分病变周围可见稍低密度囊性占位性病变，性质不易确定。MRI的多平面成像利于窦管的检出，尤其T1加权，正中和旁正中矢状面是检查的关键。未合并皮样或表皮样囊肿者窦管和窦口常较小，各种影像学检查均不易检出。若窦管扩张或伴皮样或表皮样囊肿，MR1可见长T1长T2或短T1长T2肿块，并可能发现此处从颅内向颅外迂曲走行的窦管，窦管常呈长T1信号，外口处皮肤内凹（图2-2-5）。

胼胝体位于半球间裂，是连接两侧半球新皮质最大的神经纤维束板，为两侧大脑半球信息沟通的最重要通路；在胎儿期3～4月时胼胝体从头端膝部向体部及压部生长发育，而嘴部最后发育；出生后胼胝体逐步髓鞘化。胼胝体发育异常是最常见的颅脑先天性畸形，常合并胼胝体区脂肪瘤。

胼胝体发育异常（dysgenesis of the corpus callosum，DCC）是指完全性和部分性胼胝体缺如，后者更常见。

病因多样，可为基因突变所致，也可与中毒、宫内感染、先天性代谢缺陷有关。文献还报道在胚胎发育期接受辐射或维生素B ₂缺乏可诱导出胼胝体发育异常的动物模型。各种因素导致轴突形成障碍（少见）、轴突未向中心发展、轴突到达中线，但未形成分叉等异常，最终导致胼胝体完全或部分性发育不良。

病理改变程度或类型与胚胎期有害因素的作用时间和强度有明显的相关性。在胼胝体发育早期的严重损伤，多导致胼胝体完全缺如，约50%并发其他中枢神经系统畸形，如胼胝体脂肪瘤、半球间裂蛛网膜囊肿、阿-齐畸形、丹-瓦畸形、灰质异位、前脑无裂畸形、孔洞脑、小头畸形、多小脑回畸形、视隔发育不良、脑膜脑膨出等；若损伤较轻或在胼胝体发育晚期，仅致胼胝体部分缺如。胼胝体完全性缺如时，两侧半球失去了支架作用而分离，半球间脑沟围绕上升、增宽的第三脑室呈放射状，两侧侧脑室额角狭小而远离，体部和枕角扩大，可并有海马回，前、后连合全部或部分缺如。

胼胝体发育异常本身一般不引起症状，症状与并发的脑畸形有关。轻者可有视觉障碍、交叉触觉障碍等大脑半球分离征象，重者出现癫痫、智力低下、发育迟缓、颅脑畸形伴器官间距增宽、垂体-下丘脑功能障碍等。

轴位CT显示胼胝体欠佳，通过观察侧脑室形态是诊断胼胝体发育不良的关键。侧脑室形态异常主要表现为两侧侧脑室分离呈“八”字形，额角狭小而远离，体部和枕角扩大。

MRI的优势在于多平面成像和软组织分辨力高，它是观察胼胝体的最佳方法，还可同时检出其他脑发育畸形。

矢状位T1加权像上，正常胼胝体呈曲线状，嘴、膝、体及压部均清晰可辨，压部呈球茎状，胼胝体上方的脑叶压迹为正常变异，正常胼胝体与脑组织的前后径之比（C/B）≥0.45。冠状位有利于显示胼胝体与侧脑室、第三脑室的关系。

胼胝体部分性缺如好发于胼胝体压部，其次为嘴部或体部。发生在膝部的少见，因胼胝体膝部的胚胎发生较早，受累概率低；而压部和嘴部最后形成，受累概率高。最常见表现为压部球茎状结构消失，胼胝体前后径变短，若C/B比值< 0.3可诊断；还可见胼胝体体部明显变薄或中断（图2-3-1～3）。

胼胝体完全性缺如直接征象为正中矢状位T1加权像无正常胼胝体结构（图2-3-4、5）。间接征象为：①正中矢状位半球间脑沟围绕第三脑室呈放射状；②在轴位和冠状位可见双侧侧脑室额角狭小而远离，内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室体扩大、分离，若海马回、前联合、后联合全部或部分缺如时，可致颞角扩大；③第三脑室扩大上升，介于两侧侧脑室之间，纵裂池紧邻第三脑室顶。

颅内脂肪瘤（intracranial lipoma）为少见的颅内良性肿瘤，好发于中线区。30%～50%的颅内脂肪瘤发生在胼胝体周围，称之为胼胝体脂肪瘤（lipoma of the corpus callosum，LCC）。本节重点讨论胼胝体脂肪瘤。

病因不清，属于神经管闭合畸形，与遗传、感染、中毒、药物等因素有关。发病机制有多种学说：①胚胎内已存在的异位脂肪；②脂肪代谢物的沉积；③软脑膜脂肪细胞增生或间变；④错构的脂肪细胞；⑤原脑膜发育不全等。目前，认为胎儿期神经管闭合过程中，如有中胚层的脂肪组织掺入，即可引起颅内中线结构的脂肪瘤。它不属畸胎瘤，也不是真正的肿瘤，而是先天性畸形。

组织学为成熟的脂肪细胞，大者可见纤维包膜，包膜可钙化，可见神经、血管走行于瘤体内，不浸及周围脑组织。胼胝体脂肪瘤约50%合并胼胝体发育异常。不合并胼胝体发育异常时，脂肪瘤多在胼胝体周围和背面，可延伸至终板、穹隆和脉络丛。

胼胝体脂肪瘤约半数患者无症状。出现症状与病灶的部位、大小及合并其他脑畸形与否有关，但缺乏特异性。常见症状包括：头痛、癲痫、精神障碍、偏瘫、视力或听力障碍等。

表现为胼胝体周围的脂质密度影，形态不规则，边界清楚，其内可见钙化灶，部分可合并胼胝体发育不良，表现为侧脑室分离、形态不规则，第三脑室上移等。

MRI显示颅内脂肪瘤的敏感性和精确性很高，尤其在判断是否合并胼胝体发育异常方面最佳。脂肪组织MR信号具有相对特征性，即呈明显的短T1中长T2信号，一般不难诊断；若与其他信号鉴别困难时，使用脂肪抑制T1加权扫描，则脂肪组织信号被抑制。

胼胝体脂肪瘤的正中矢状位T1加权显示肿块位于半球间裂，可围绕胼胝体压部；30%～50%合并胼胝体发育异常，少数合并皮下脂肪瘤；内侧半球间裂动脉可被包裹呈漏斗状扩张；脂肪瘤周边钙化呈低信号。胼胝体脂肪瘤可分两型：①曲线型（图2-4-1），脂肪瘤位于胼胝体的后部，环绕胼胝体压部呈曲线形，少有钙化；胼胝体正常或近于正常；较少合并其他脑发育畸形；②管结节型，脂肪瘤位于胼胝体区的前部，呈圆柱形，直径多大于2cm，60%可钙化；常伴有胼胝体完全性或嘴部缺如、额叶发育异常及脑膨出。

其他部位的颅内脂肪瘤多见于中线区脑池及中线结构中，如四叠体池、灰结节区等（图2-4-2～4）。

MR显示脂肪瘤的信号、形态、大小、位置及并发的胼胝体发育异常和其他脑畸形均优于CT，但在识别钙化上远不如CT。