丹-瓦畸形（Dandy-Walker malformation）又称丹-瓦囊肿，是以小脑蚓部发育不良、第四脑室囊性扩张及后颅凹扩大为主的先天性后脑畸形。既往学者认为囊状扩张的第四脑室是由于其出口闭锁或延迟开放所致，又称先天性第四脑室中、侧孔闭锁。但是，目前较公认的理论为胚胎发育过程中，翼板受到刺激，导致后脑发育停滞，前膜区及后膜区缺如所致。

菱脑顶部分为前膜区和后膜区，前膜区发育成小脑，后膜区伸展、消失，形成第四脑室流出口。后脑发育停滞，前膜区及后膜区同时缺如就形成Dandy-Walker畸形，伴小脑蚓部发育不良、扭转。仅后膜区发育不良就形成永存Blake囊肿及大枕大池。

小脑蚓部发育不良或缺如；后颅凹囊肿，由囊状扩张的第四脑室和大枕大池构成，第四脑室底存在、背部开放与大枕大池相通，部分病例有不同程度的第四脑室中孔和侧孔闭锁；后颅凹扩大，窦汇、横窦及天幕抬高，窦汇与人字缝的关系逆转；小脑半球、脑干、导水管受压，80%合并脑积水。70%合并中枢神经系统其他畸形，主要是胼胝体发育异常，其他为神经元移行异常如灰质异位、多小脑回畸形、无脑回畸形和枕部脑膨出等；部分合并其他系统畸形如心脏畸形、多指（趾）畸形等。

临床症状出现的早晚与病变发生的时间和脑积水的程度有关，80%在1岁内就诊。常见的临床表现有头颅前后径扩大呈舟状，枕部尤为突出，可有头痛、呕吐等颅内压增高表现；较大儿童可表现为运动迟缓，小脑性共济失调如步态蹒跚、宽基底步态，以及脑神经瘫如展神经麻痹等，严重者出现痉挛性瘫。

后颅窝增大，第四脑室明显囊性扩张，小脑蚓部发育不良或缺如、向上扭转，小脑幕及窦汇上抬。

MRI是诊断本病的最佳手段，尤其是矢状和冠状面T1加权像。典型表现包括：①后颅窝极度扩大，横窦与窦汇抬高超过人字缝，天幕上抬；②后颅窝巨大囊肿；③小脑下蚓部缺如或发育不良，小脑上蚓部受压向上向前移位，小脑半球发育不良可伴小脑后部中间隔缺如或变形；④脑干受压、导水管变形，第三脑室和侧脑室积水扩张（图2-6-1～3）。部分可合并其他畸形。

目前研究显示，Dandy-Walker变异与Dandy-Walker畸形均属于后颅窝囊性畸形，两者形似，仅表现为畸形程度上的差异。前者小脑蚓部发育不良及移位较后者轻，并且前者后颅窝囊性扩张程度亦较轻微。

丹-瓦畸形应与后颅凹蛛网膜囊肿及大枕大池鉴别。后颅凹蛛网膜囊肿发病率为本病的两倍，第四脑室受压变形，无后脑发育畸形，无天幕抬高等征象。大枕大池因后脑后膜区发育不良所致，可能与孟氏孔延迟形成有关。其特征为扩大的枕大池和完整的小脑蚓部，大枕大池不与第四脑室相通且第四脑室形态正常。

菱脑融合是指小脑半球先天性融合，常伴齿状核、小脑上脚融合，伴小脑蚓部全部或大部不发育。

病因不明确。目前有两种理论，一种认为是由于小脑蚓部不分化所致，另一种认为是由于小脑蚓部不发育伴双侧小脑半球融合所致。在遗传方面，认为可能与某些基因缺陷有关。

典型表现为小脑蚓部全部或大部不发育，双侧小脑半球融合，双侧白质融合、增粗，齿状核融合、变形呈“马蹄状”，前蚓部、前髓帆及顶核不发育或发育不良，后蚓部发育不良可见结节形成。菱脑融合还可见幕上中线区畸形，包括胼胝体发育不良、前联合发育不良、前脑无裂畸形等。

小脑半球融合，第四脑室狭小，呈“锁孔样”，小脑半球前后径减小。

轴位及冠状位显示菱脑融合最佳。冠状位显示小脑半球全部或部分融合，双侧白质跨中线相延续，齿状核融合，呈“马蹄状”，小脑蚓部全部或大部缺如。第四脑室“锁孔样”缩小，伴有或不伴有幕上脑组织发育不良。

该病需与小脑蚓部发育不良、小脑发育不良性神经节胶质瘤相鉴别。小脑蚓部发育不良主要表现为小脑蚓部发育不良伴小脑上脚粗大，脑干呈“磨牙状”，第四脑室呈“蝙蝠翼”状，双侧小脑半球分离。小脑发育不良性神经节胶质瘤属于神经皮肤综合征，典型表现为小脑脑叶增宽，呈“脑回样”、“条纹状”，可累及小脑蚓部，但双侧小脑半球结构不融合。

Joubert畸形是指先天性小脑蚓部发育不全，又称“磨牙”畸形，是后脑畸形的一种，典型表现为小脑蚓部发育不良，小脑上脚、脑桥中央束及皮质脊髓束不交叉。

常染色体隐性遗传。

Joubert畸形表现为小脑蚓部发育不良伴中央裂隙，小脑上脚基底部增厚，小脑上脚在中脑不交叉，同时伴多种交叉异常（如皮质脊髓束、锥体束不交叉），小脑半球神经核团发育不良或异位。可伴其他部位的畸形，如下橄榄核、下行的三叉神经束、柱状核的背侧等。

共济失调、发育延迟、眼球运动及呼吸异常。新生儿另可见交替性呼吸暂停、过度呼吸。

轴位显示“磨牙”样脑干（好发于脑桥-中脑交界处）、裂隙样小脑蚓部（小脑蚓部中央）及“蝙蝠翼”样第四脑室。MRI轴位、矢状位及冠状位可以更清楚地显示畸形（图2-6-4）。

需要与以下疾病诊断：①Dandy-Walker畸形：菱脑前膜区及后膜区缺如，导致小脑蚓部全部或大部不发育，第四脑室流出口异常导致第四脑室明显囊状扩张，伴小脑幕及窦汇上抬。②菱脑融合：小脑半球融合，伴小脑蚓部缺如或不分化。③小脑蚓部及脑桥-小脑发育不良：小脑蚓部小，不伴有裂隙，脑桥、延髓、中脑各种各样的遗传变异。

视隔发育不良（septo-optic dysplasia）是罕见的中线结构前部畸形。

可能与母亲患糖尿病、服用奎尼丁或抗惊厥药、酗酒、吸毒、巨细胞病毒感染有关。

可分两型：Ⅰ型与脑裂畸形有关，脑室形成正常，透明隔部分缺如，视放射正常；Ⅱ型与脑裂畸形无关，有弥漫性脑发育不良，并伴脑室扩大，透明隔完全缺如。两型均有不同程度的原发性视神经、视交叉及漏斗部发育不良，并有原始视泡腔，视神经孔狭窄。

Ⅰ型表现为癫痫和视觉异常；Ⅱ型有典型的下丘脑-垂体功能低下并失明。

Ⅰ型仅透明隔部分缺如，脑室形态可正常，易漏诊。Ⅱ型表现典型，约半数患者的视神经、视交叉及视朿变细；透明隔部分或完全缺如，冠状面见侧脑室底变平，呈“方盒状”单脑室，横轴面见侧脑室前角失去正常“V”形表现；蝶鞍大小多正常，常伴空蝶鞍，垂体后叶高信号常缺如或异位于垂体柄的近端或中间隆突；鞍上池扩大。常伴脑室扩大和弥漫性脑白质发育不良，常合并其他脑发育畸形（图2-7-1、2）。

影像学检查在确定视路（视神经、视交叉和视束）发育不良方面可靠性较低，因在儿童无准确的正常值下限，但MRI显示视神经呈细线状是诊断视隔发育不良的有利证据。视神经的长轴和短轴薄层T1加权像有利于显示视神经发育不良和视神经孔狭窄的情况，脂肪抑制技术的使用可排除化学位移伪影，有助于对视神经的评价。