第五节　先天发育性病变

眼部先天发育性病变是胚胎期间发育异常形成的眼眶、眼球和眼附属器的发育畸形。眼部发育性病变不多见，但是种类较多，本节仅介绍CT和MRI能显示的眼部先天畸形。另外，眼眶淋巴管瘤及眼眶毛细血管瘤见“眼眶脉管性病变”。
一、永存原始玻璃体增生症
【概述】
永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）为胚胎期原始玻璃体动脉未退化或未完全退化并发生增殖所致。大多数为单眼发病（约90%），少数双眼发病。双眼发病的常伴有Norrie综合征或Warburg综合征等。
【临床特点】
临床表现为足月生产史、白瞳症、晶状体浑浊、视网膜脱离、玻璃体积血和不能矫正的视力下降，还有斜视、眼球震颤等，常伴先天性小眼球、白内障，有时还可继发青光眼。部分患者合并其他器官畸形，如唇腭裂、多指、趾畸形及小头畸形等。
【病理特点】
视盘与晶状体之间的原始玻璃体纤维和血管残余物增殖，增殖的纤维膜可牵拉视网膜导致视网膜脱离。根据眼部受累范围分为三型：单纯前部型（约占25%），仅可见晶状体后方较小纤维增殖混合物；单纯后部型（约占12%），表现为视盘前部增殖膜状物；前部伴后部型（约占63%），为最常见类型，表现为大块纤维血管性增殖物，前方附着于晶状体后囊和睫状突，后方连于视盘。
【影像检查技术与优选】
首选CT检查，MRI用于不典型病例或复杂病变的鉴别诊断。MRI可更明确地显示晶状体后肿块影和视网膜下积液，更清楚地显示视网膜下积液内有无肿块，有助于鉴别PHPV和视网膜母细胞瘤。仅凭MRI图像鉴别困难时可参考CT软组织窗有无钙化予以鉴别。
【影像学表现】
1.眼球小，伴晶状体小而不规则，前房小。
2.晶状体后可见三角形略高密度（CT表现）或等信号（MRI表现）的纤维血管性增殖物与残余的玻璃体管相连，二者形成“高脚酒杯”形，增强后明显强化，矢状面显示最佳。
常合并视网膜脱离，CT表现为玻璃体密度弥漫性增高或玻璃体内片状模糊影，但无钙化；MRI表现为玻璃体在T 1WI、T 2WI上信号增高，增强后无强化。合并玻璃体积血时，可见液平面（图1-5-1）。
【诊断要点】
1.足月生产史。
2.单侧小眼球。
3.晶状体后软组织影呈“高脚酒杯”形，增强后明显强化。
【鉴别诊断】
主要包括表现为“白瞳症”的几种病变。
1.视网膜母细胞瘤
眼球大小多正常或增大；CT表现为球内偏后部不规则肿块影，内有钙化。
2.Coats病
4～8岁发病，眼球大小正常；CT、MRI表现为视网膜下积液，视网膜脱离、不均匀增厚，增强扫描视网膜可见强化，视网膜下积液无强化。
3.早产儿视网膜病（retinopathy of prematurity）
有早产史、吸氧和缺氧史以及双眼发病。
二、Coats病
【概述】
本病亦名原发性视网膜血管扩张症（primary retinal telangiectasis），又名大量渗出性视网膜病（massive exudative retinopathy），是一组以视网膜毛细血管和微血管异常扩张为特征，常伴视网膜内或视网膜下脂质渗出、甚至发生渗出性视网膜脱离的渗出性视网膜病变。本病为先天性，好发于儿童及青少年，高峰年龄4～8岁，也可见于成人。男性占69%～85%，80%～90%为单侧眼发病。
【临床特点】
主要表现为白瞳症、斜视及有痛性青光眼。眼底镜可见眼底周围小血管尤其是小静脉呈梭形或动脉瘤样迂曲扩张，视网膜内及视网膜下有黄白色或青灰色渗出块，视网膜增厚并可伴有视网膜脱离及玻璃体积血。
【病理特点】
视网膜毛细血管明显扩张，血管周围水肿，内皮细胞肿胀，基底膜增厚，有时有空泡和多发微动脉瘤形成，管壁增厚而且有大量PAS阳性物质沉积。血管壁屏障破坏，产生大量渗出物，可在视网膜内，也可在视网膜下。渗出物中含有大量胆固醇、胆固醇结晶、巨噬细胞及少量红细胞等，渗出量较大时可造成视网膜劈裂或视网膜脱离。视网膜组织本身可继发变性，外层可出现坏死、瘢痕组织形成，黄斑下偶见钙化灶。
图1-5-1　永存原始玻璃体增生症
A．CT横断面软组织窗示右侧眼球小，晶状体形态异常并前房变浅，玻璃体密度增高，其内未见钙化；B～D为同一患者，B．横断面MRI T 2WI示左侧眼球小，晶状体形态异常并前移、前房变浅，晶状体后可见类三角形等信号影，向后延伸至眼球后极视盘区；C．横断面MRI T 1WI示左侧晶状体后类三角形影，呈等信号，周围视网膜下积液呈高信号；D．斜矢状面MRI T 1WI示晶状体后类三角形等信号影，后端连于视盘区
【影像检查技术与优选】
对典型病例CT检查可明确诊断，对不典型者MRI检查能起到鉴别诊断的作用。
【影像学表现】
早期CT和MRI可无异常发现，晚期表现为视网膜脱离，常为完全性视网膜脱离。
1.CT表现
视网膜下积液因含有较多蛋白质，在CT呈较高密度，部分视网膜脱离呈“V”形，当发生完全性视网膜脱离时则表现为玻璃体密度普遍增高，罕见钙化（图1-5-2A）。
2.MRI表现
视网膜下积液在T 1WI和T 2WI呈均匀高信号影，少数在视网膜下由胆固醇、出血机化和纤维化形成块状，表现为高、低混杂信号，增强后仅增厚脱离的视网膜明显强化，主要是由于视网膜内有毛细血管扩张和微动脉瘤，但无肿块影强化（图1-5-2B～D）。
【诊断要点】
1.临床症状常发生于4～8岁。
2.眼球大小多正常。
3.早期眼底镜下可见视网膜小血管尤其是小静脉扩张并可见微动脉瘤，晚期CT、MRI表现为视网膜脱离和视网膜下积液，增强后脱离的视网膜强化而积液无强化。
【鉴别诊断】
主要与有“白瞳症”临床表现的几种疾病鉴别。
1.视网膜母细胞瘤
常发生于3岁以下儿童；CT显示含有钙化的肿块；增强后肿瘤强化。
图1-5-2　Coats病
A～D为同一患者。A．CT横断面软组织窗示右侧眼球玻璃体密度普遍增高，密度尚均匀、未见钙化，自晶状体后达后极部视盘区似可见条状稍低密度影，晶状体前移、边缘较模糊，前房变浅；B．横断面MRI T 2WI示右侧眼球玻璃体信号不均匀，自晶状体后缘至视盘区可见线状等信号影、晶状体前移、前房变浅；C．横断面MRI T 1WI示右侧玻璃体信号普遍增高；D．横断面T 1WI增强后脂肪抑制示右侧玻璃体内异常信号未见明确强化，提示视网膜完全脱离，眼球后极部颞侧眼环下可见斑点状略低信号影。病理证实为Coats病
2.PHPV
出生后不久即出现临床症状；先天性小眼球；晶状体后可见锥形软组织影并明显强化。
三、视盘缺损和牵牛花综合征
【概述】
视盘缺损为胚胎期眼泡胚胎裂闭合不全所致的先天性病变。分为两型，一型为单纯的视神经入口处缺损，缺损完全位于视神经鞘内，是真性视盘缺损，由原始视盘发育不良及胚胎近端未融合或视杯内层过度增生所致；另一型为合并脉络膜和视网膜缺损，系胚裂近端闭合不全所致。前者较少见，后者相对多见。单侧视盘缺损和脉络膜视网膜缺损（chorioretinal coloboma）少见，双侧多见。
牵牛花综合征（morning glory syndrome）为一特殊类型的先天性视盘缺损，视盘呈漏斗样凹陷，周边倾斜扩大，周围环绕脉络膜、视网膜萎缩带，形似牵牛花而得名。病变常累及视盘区域的视神经，伴有特征性视网膜血管异常、视神经胶质增生和视盘周围的色素沉着，视盘向后突入呈漏斗状凹陷，累及视神经和视盘周围的视网膜。多为单眼发病，偶见双眼发病，可合并其他眼部先天异常及神经系统疾病，如斜视、无裂孔性视网膜脱离、永存玻璃体动脉、小眼球、先天性白内障、视盘前膜、慢性单纯性青光眼等。此外，还可伴有颅底脑膨出、moya-moya病和胼胝体发育不良等。确切发病原因不明，一般认为无遗传倾向。
【临床特点】
临床表现为视力障碍，眼底检查所见：视盘较大，缺损区呈淡青色、边界清晰、凹陷深，见不到巩膜筛板。
牵牛花综合征表现为儿童时期视力减退或斜视，视力多为眼前指数至0.02之间。眼底检查所见：视盘范围扩大，中央呈漏斗形深凹陷。
【病理特点】
视盘及周边可见呈放射状排列的纤细血管；视盘周围有一灰白或灰黑色隆起的脉络膜视网膜色素环。牵牛花综合征者缺损的中央凹陷底部为白色绒毛样增殖的胶质组织充填。
【影像检查技术与优选】
眼底镜检查一般可诊断，当屈光间质浑浊眼底镜不能窥入时首选CT检查，MRI检查用于合并其他畸形的复杂病例鉴别诊断。
【影像学表现】
1.眼球后壁视神经头附着处局灶性缺损伴玻璃体向后凸出，缺损呈壁龛或隧道状，少数为单侧；如果不伴有眼球后缺损性囊肿，缺损常较小，只有几毫米；如果伴有眼球后缺损性囊肿，缺损可较大，且眼球后缺损性囊肿可与玻璃体相通。
2.可伴有小眼球、视束和视交叉萎缩。
3.CT表现　视盘缺损与玻璃体密度相等，少数缺损边缘可有营养不良性钙化；伴有的眼球后缺损性囊肿为液体密度；如伴有出血，则表现为视网膜下高密度。
4.MRI表现　视盘缺损与玻璃体等信号，如有出血，信号表现由出血的时期决定；牵牛花综合征的缺损区内有增生的胶质组织，信号与脑白质相等；除牵牛花综合征的缺损区内胶质组织增强后T 1WI可显示有强化外，其他缺损无强化（图1-5-3）。
图1-5-3　视盘缺损伴球后缺损性囊肿
A～C系同一患者。A．横断面MRI T 2WI示左侧眼球小，后极部视盘缺损，球后可见类圆形囊性高信号影与玻璃体相通；B．横断面MRI T 1WI示球后囊肿与玻璃体呈等信号；C．斜矢状面MRI T 1WI示眼球后极部视盘缺损，玻璃体与球后囊肿呈等信号，囊壁与眼环相延续
【诊断要点】
1.眼球后极部视盘局部缺损与玻璃体等密度/信号。
2.伴或不伴球后缺损性囊肿与玻璃体相通。
3.伴或不伴有小眼球。
【鉴别诊断】
1.获得性后巩膜葡萄肿（acquired posterior staphyloma）
指巩膜和葡萄膜一起向后膨出，表现为后部巩膜和葡萄膜扩张、变薄，眼球增大，多与高度近视有关。
2.小眼囊肿
为严重的先天性眼球畸形；小眼球变形伴有邻近的囊肿。
四、先天性小眼球
【概述】
先天性小眼球（microphthalmia）是胚胎发育过程中眼球发育异常所致。可单独发生，也可伴有其他先天畸形。在先天性眼球畸形中其发病率居第二位，男女发病率相似。小眼球的诊断标准为眼球前后径小于20mm。临床分为以下几种：①单纯性小眼球（眼球体积小于正常但不伴其他显著眼部畸形，临床上称为真性小眼球，常为双侧性，可为散发性或常染色体显性或隐性遗传）；②缺损性小眼球（colobomatous microphthalmia），包括先天性小眼球伴视盘缺损及囊肿、先天性小眼球合并眼眶囊肿；③并发性小眼球，以并发PHPV最常见，单侧多见。
【临床特点】
先天性小眼球有多种临床表现：单纯性小眼球常伴有前房浅、远视等。眼晶状体约占眼球体积的11%～32%（正常为3%～4%），因而增加了瞳孔阻滞和闭角型青光眼的危险性。缺损性小眼球包括先天性小眼球伴视盘缺损及囊肿、先天性小眼球合并眼眶囊肿等；若缺损少、囊肿较小、眼球结构和大小基本正常者有一定的功能；若缺损明显、囊肿大、眼球发育不好，则小眼球无功能。并发性小眼球（并发PHPV）表现同PHPV。
【影像检查技术与优选】
一般通过眼底检查和荧光血管造影可以诊断，患儿不能配合检查或伴有晶状体或玻璃体浑浊时选择CT检查，MRI检查用于合并其他眼部及中枢神经系统异常者。
【影像学表现】
1.单纯性小眼球
主要表现为眼球变小，晶状体相对较大，边缘圆钝，玻璃体密度正常，眼外肌及视神经细小。眼眶容积较健侧减小（图1-5-4）。
2.缺损性小眼球
视盘缺损时主要表现为眼环不完整，视盘区可见“V”形突起至眶后；眼环缺损伴有囊肿时可见椭圆形、不规则形囊性低密度影，与不完整的眼环相连或紧邻，边界较清。
3.并发性小眼球
表现为眼球体积小，晶状体后方与视盘之间可见带状或圆锥状软组织影，并明显强化。
【鉴别诊断】
1.先天性囊肿眼
由于视泡未发生凹陷，导致眼球发育成一个或多个囊肿，无眼内结构，个别病例可有晶状体发育。
2.眼球后极部巩膜葡萄肿
任何先天性或获得性眼球壁局部膨胀扩张，不局限于视盘，膨出部分与眼球呈钝角，眼球体积一般不减小。
五、先天性无眼球和先天性巨眼球
先天性无眼球（anophthalmia）：双侧先天性无眼球罕见，在CT或MRI上显示为原始组织，无眼球形态。
先天性巨眼球（macrophthalmia）：主要见于先天性青光眼。继发性大眼球主要见于轴性近视或青光眼，可见于神经纤维瘤病。
六、眼眶皮样囊肿和表皮样囊肿
【概述】
眼眶皮样囊肿和表皮样囊肿起源于胚胎时期，在胚胎发育过程中外胚层隔膜被嵌入眶壁或眼睑所致，多数病变都在出生后数年被发现，多见于10岁以内。在眼眶肿瘤中比较常见，约占眼眶肿瘤的7.4%。可发生于眼眶任何部位，最常发生于骨缝部位，约半数以上位于眼眶外上方，其余少见部位包括眶内侧、颞窝等，可向颅内及泪道蔓延。少数可发生于肌锥内间隙。
【临床特点】
临床表现为眼球突出、移位及眼球运动障碍、渐进性眼睑肿胀等。触诊常可发现硬度不一、大小不等、圆形或卵圆形肿块，与骨相连、与皮肤游离。
【病理特点】
表皮样囊肿囊壁为复层鳞状上皮内衬囊壁，绕以纤维结缔组织；而皮样囊肿囊壁除鳞状上皮外，尚有真皮、不等量的皮下组织和皮肤附件，如毛囊、皮脂腺、汗腺等。囊内容物可含脂质、汗液、囊壁脱落物和毛发等。
图1-5-4　单纯性小眼球
A～C为同一患者。A．横断面脂肪抑制T 2WI示左侧小眼球，晶状体相对较大、边缘圆钝，前房变小，玻璃体信号均匀一致；B．横断面MRI T 1WI，左侧玻璃体、晶状体信号未见异常；C．斜矢状面MRI T 1WI示左侧小眼球，后极部视盘完整无缺损，眼眶容积较小
【影像检查技术与优选】
CT检查既可显示病变本身的密度特点，也可明确邻近眶壁的骨质改变，应首选；MRI检查用于囊内容物复杂或合并感染等不典型病例的鉴别诊断。
【影像学表现】
1.CT表现
眼眶内、肌锥外间隙囊性病变，卵圆形或分叶状、境界清楚，囊液呈脂肪样极低密度，多附着于眶周骨壁。相邻眶骨呈压迫性凹陷或骨质缺损，边缘光滑并轻度硬化。增强扫描一般不强化，但当发生感染时囊壁增厚并可出现强化。可伴有眼球突出，眼外肌移位等（图1-5-5A、B）。
2.MRI表现
囊肿壁T 1WI和T 2WI均呈低信号。囊内容物由于成分不同，其信号可显示为多样性，既有汗液又有皮脂者，T 1WI和T 2WI均呈高信号，如其中含有较多的囊壁脱落物和毛发，则显示高、中、低混杂信号（图1-5-5C～F）。
【诊断要点】
1.眼眶肌锥外间隙、骨缝周围囊性占位性病变。
2.囊内容物含有脂类密度或信号。
3.邻近眶壁骨质受压变形。
【鉴别诊断】
1.额窦黏液囊肿
多见于中老年人，囊壁可强化，囊液CT多呈正值，邻近骨质变薄或吸收破坏。
2.位于肌锥内间隙的皮样囊肿需与囊性神经鞘瘤鉴别
后者囊内容物为非脂类密度/信号。
七、骨纤维异常增殖症
【概述】
骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia of bone）又称骨纤维结构不良，是一种较特殊的骨骼发育异常，主要特点是骨髓腔内大量纤维组织增殖，患骨膨大变形、结构紊乱。多见于儿童和青年，女性居多。临床分为单骨型、多骨型，伴有皮肤色素斑和性早熟或其他内分泌异常者称Albright综合征，其中以多骨型最多见。本病病因不明，多数学者认为系原始间叶组织发育异常，骨骼内纤维组织异常增生所致。
图1-5-5　眼眶皮样囊肿
A～F系同一患者。A．CT冠状面软组织窗示左侧眼眶外上象限肌锥外间隙类圆形囊性病变，其内以极低密度脂肪样组织为主，边界清晰，眼球受压向内下方移位，眼上肌群、外直肌及泪腺受压变形、移位，邻近眶壁骨质受压变形；B．CT冠状面骨窗示邻近眶壁骨质受压变形、变薄，边界光滑、清晰；C．横断面MRI T 2WI示病变呈不均匀长T 2信号，边界清晰、锐利；D．横断面MRI T 1WI示病变呈不均匀短T 1信号，边界清晰；E．冠状面MRI T 1WI示病变呈短T 1信号，位于左侧眼眶外上象限肌锥外间隙，边缘呈分叶状，部分突向肌锥内间隙；F．增强后脂肪抑制T 1WI示病变呈低信号，未见强化
【临床特点】
一侧面部隆起变形，称为“骨性狮面”，眼球突出、复视，很少有视盘水肿、视神经萎缩或视野缺损。其损害程度取决于骨病变部位。骨纤维异常增殖症亦常累及肢体骨，表现为多骨畸形，可发生病理性骨折。
【病理特点】
镜下病变内可见纤维结缔组织及新生骨组织，其构成比例可不同，骨小梁形态排列不规则；可伴慢性出血、囊变、坏死或黏液样变。常累及单侧多个颅面骨。
【影像检查技术与优选】
平片和CT骨窗均可显示眶骨形态和结构改变，CT软组织窗可观察眶骨周围是否有软组织肿块，一般CT检查可明确诊断。MRI仅用于因骨质形态学改变引起的继发病变的鉴别诊断。
【影像学表现】
根据病变内纤维组织和新生骨组织的构成比不同，密度/信号差异较大。影像学根据其密度差异分为四型：变形性骨炎型、硬化型、囊型和混合型。
1.CT表现
常累及同侧的多个颅面骨，较易累及的眶骨为蝶骨大翼、额骨和颧骨等，受累眶骨肥厚、膨大，骨质结构及密度异常，可呈高、低混杂密度，典型者呈毛玻璃样密度，周围无软组织肿块影。骨质膨大可导致眶腔狭小、视神经管和眶上裂狭窄等（图1-5-6A、B）。
2.MRI表现
受累骨正常高信号的骨髓腔被低信号影取代，信号不均匀，增强后轻至中度强化（图1-5-6C～F）。
【诊断要点】
1.一侧多个面颅骨受累。
2.受累骨肥厚，结构紊乱，有磨玻璃样密度区。
3.受累眶骨周围无软组织增厚或肿块影。
【鉴别诊断】
1.蝶骨大翼扁平肥厚型脑膜瘤（en plaque meningioma）
蝶骨大翼骨壁肥厚，但其两侧可见软组织肿块影，增强后软组织肿块明显强化。
2.眶壁纤维骨瘤
表现为局限性肿块，一般不累及多骨。
3.眶壁转移瘤
眶骨骨质破坏，边缘毛糙，周围有软组织肿块影。
八、神经纤维瘤病Ⅰ型眼眶改变
【概述】
神经纤维瘤病Ⅰ型眼眶改变主要包括眼眶丛状神经纤维瘤，又称为Von Recklinghausen综合征或斑痣性错构瘤病（phakomatosis）。神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性皮肤、神经、骨骼系统发育障碍性疾病，常在儿童期发病，但在青春期以后病变显著，男多于女。主要特征是皮肤咖啡色素沉着斑、皮肤多发神经纤维瘤、面部或肢体软而松垂的丛状神经纤维瘤、颅面骨或其他躯干肢体骨发育不良或部分缺损。发生于眼眶的神经纤维瘤病常伴有颅内胶质瘤、脑膜瘤和视神经胶质瘤、视神经脑膜瘤等。
【临床特点】
眼睑或眶部大小不一的丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma），瘤组织侵及部位广泛，可累及眶周颞肌以及面部肌肉等，可出现眼睑橡皮肿或上睑下垂、眼球突出、眼外肌麻痹等。眶外壁骨质缺损者可伴搏动性眼球突出。
【病理特点】
生长于周围神经分布区，呈蔓状、咖啡色，形态及大小不一，神经纤维瘤体主要由梭形细胞组成。
【影像检查技术与优选】
CT检查有利于直接显示骨质改变，MRI能较好地显示神经纤维瘤病的范围及颅内其他伴发肿瘤，二者结合在病变诊断中是必要的。
【影像学表现】
1.X线表现
主要为一侧眼眶扩大、蝶骨大翼或（和）小翼（眼眶外壁）骨质缺损。轻者仅显示一侧眶上裂扩大，蝶骨大小翼缺损较大时，则患侧形成“空眶征”。眶骨缺损为发育性，而不是骨质破坏。颞叶、脑膜、脑脊液等通过眶壁骨缺损疝入眼眶内导致眶内容物增多，可引起眼球突出、眼眶扩大，眶内丛状神经纤维瘤占位效应也是眼眶扩大的因素。眼眶扩大常以纵向为主的普遍性扩大，表现为“立卵征”。蝶骨小翼变薄并上移，蝶骨嵴抬高可超出眶顶水平。眶下壁下移而使上颌窦受压变小。伴有视神经胶质瘤时，可显示视神经孔扩大。
2.CT表现
在眶面部的表现分为四部分：①丛状神经纤维瘤表现为边界不清楚、形状不规则的软组织肿块，颞肌、眼睑以及眼外肌不规则增粗变形，增强后明显强化；②眶骨发育不全常表现为蝶骨大翼和蝶骨小翼骨质缺损、眶腔扩大等，眶骨骨质缺损严重者，可继发脑膜膨出或脑膜脑膨出伴眼球突出；③伴发肿瘤，神经纤维瘤病最常伴发的眼眶肿瘤有视神经胶质瘤、颅内可伴发脑膜瘤等；④眼球增大。一个患者可有上述一种甚至四种表现（图1-5-7A、B）。
图1-5-6　眶骨骨纤维异常增殖症
A～F系同一患者。A．CT横断面骨窗示双侧眼眶眶腔窄小，周围诸骨不同程度膨大、密度不均，大部分呈磨玻璃样改变，其间夹杂斑片状致密影及片状较低密度区，病变累及双侧眼眶外壁（蝶骨大翼、颧骨眶突）、左侧颞骨鳞部、蝶骨体及筛骨；B．CT冠状面骨窗示病变累及蝶骨体、双侧蝶骨大、小翼及双侧额骨，双侧视神经管变窄；C．横断面MRI T 2WI示病变以等或稍长T 2信号为主，其间夹杂斑片状长T 2信号；D．横断面MRI T 1WI示病变呈不均匀略低信号，内部见片状等信号影，除累及蝶骨、筛骨外，还累及左侧颞骨岩部、乳突部、斜坡及左侧枕骨；E．横断面增强后脂肪抑制T 1WI示病变呈不均匀强化；F．冠状面增强后T 1WI示病变不均匀强化，双侧眶腔明显窄小，病变累及右侧上鼻甲、左侧中上鼻甲
图1-5-7　眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型
A～F为同一患者。A．CT横断面骨窗示右侧眼眶外壁（蝶骨大翼）骨质缺损，右侧眼睑及颞部软组织增厚；B．CT冠状面软组织窗示右侧眶腔变形，眼眶外侧及外上象限肌锥外间隙可见软组织密度影附着于眶壁骨质，局部突向眶腔，眼球受压向内下方移位，邻近右侧颞部皮下软组织增厚并可见结节状软组织密度影；C．横断面MRI T 2WI示右侧眼眶上方病变呈长T 2信号，右侧眼睑及颞部软组织弥漫性增厚，呈不均匀长T 2信号，边界不清，其间可见条索状等T 2信号，右侧颞极部蛛网膜下腔增宽；D．横断面MRI T 1WI示相应部位病变呈不均匀等T 1信号；E．横断面增强后脂肪抑制T 1WI示病变明显不均匀强化；F．冠状面增强后脂肪抑制T 1WI示眶内及邻近颞部病变呈同等明显不均匀强化，病变范围广泛，累及眶内肌锥外间隙、右侧颞部及额部皮下软组织
3.MRI表现
丛状神经纤维瘤为较长T 1较长T 2信号，增强后明显强化（图1-5-7C～F）。脑白质常伴有多发灶性长T 2信号影。
【诊断要点】
1.皮肤有典型的咖啡斑和（或）神经纤维瘤。
2.眼睑及颞部不规则软组织肿瘤。
3.眶骨骨质缺损、伴或不伴继发脑膜膨出或脑膜脑膨出。
4.伴或不伴有视神经胶质瘤。
【鉴别诊断】
单发的丛状神经纤维瘤在影像上须与毛细血管瘤或淋巴管瘤鉴别，典型的皮肤色素斑或皮肤神经纤维瘤有助于鉴别诊断。
【小结】
神经纤维瘤病Ⅰ型临床诊断标准如下，如符合以下两条或两条以上表现就可诊断为NF1：①≥6个咖啡色素斑；②≥2个NF或1个PNF；③腋窝或腹股沟褐斑；④视路胶质瘤；⑤典型骨质改变；⑥NF1的一级亲属。全面观察眶部改变可有助于该病的诊断。
九、眼眶畸形
单独的眼眶畸形少见，主要是颅面部发育异常并发的眼眶形态异常。
1.尖头并指畸形（Apert综合征）　主要表现为头颅前后径缩短，并指畸形，两眼间距宽和眼球突出。CT显示前颅窝短小和眶腔浅小（图1-5-8）。
图1-5-8　Apert综合征
A～C为同一尖头畸形患者图像。A．CT横断面骨窗示双侧眶腔浅小、两侧眼球明显突出、眼球间距增宽、两侧蝶骨大翼走行异常，右侧中颅窝外侧壁颞骨鳞部脑回压迹显著增多、加深；B．CT冠状面骨窗示双侧眼眶间距增大，眼眶内壁上下径变小，眶腔呈类三角形改变，左侧眼眶上壁颅内面脑回压迹增多、加深；C．CT矢状面骨窗示前颅底位置明显降低，前颅窝前后径明显变短，蝶鞍加深扩大
2.颌面骨发育不全（mandibulofacial dysostosis，Franceschetti Klein综合征，又称Treacher Collins综合征），常发生于单侧。主要是下颌骨、颧骨和蝶骨发育不良及小耳畸形。CT表现为患侧下颌骨较窄小、颧骨隆突消失、颧弓发育不全、眶下缘骨质变薄、眶外壁局部骨质缺损、外耳道闭锁、听小骨畸形。
3.颅面骨发育不全（craniofacial dysostosis，Crouzon综合征），为两侧对称性畸形。主要表现为颅腔狭小、颅板指压痕加深。上颌骨或下颌骨发育不全，上颌骨发育不全者有反咬合。眶顶发育不良和眶腔狭小，蝶骨大翼向外移位。X线平片与眼眶CT结合能较好显示。
十、眼外肌萎缩或发育不良
眼外肌萎缩或发育不良CT表现为患侧眼外肌较对侧眼外肌细而薄，但是诊断时一定要保证双侧眼眶摆位对称，以免误诊。MRI检查可发现部分病变合并眼外肌支配神经的发育异常。
（王　冰　吴飞云）
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