妊娠滋养细胞疾病（gestational trophoblastic disease，GTD）是一组由于妊娠滋养细胞生长发育调控机制异常所致的疾病。根据其组织学特征可以将其分为葡萄胎（hydatidiform mole，HM）、侵蚀性葡萄胎（invasive mole，IM）、绒毛膜癌（choriocarcinoma，CC）、胎盘部位滋养细胞肿瘤（placental site trophoblastic tumor，PSTT）和上皮样滋养细胞肿瘤（epithelioid trophoblastic tumor，ETT）。

妊娠滋养细胞疾病的发生率有明显的地域性差异，最近的研究资料表明：在欧洲和北美洲葡萄胎的发生率是（0.6~1.36）/1 000次妊娠，绒毛膜癌的发生率为1/20 000~50 000，相比之下，亚洲滋养细胞疾病的发病率较欧美国家明显增高，日本HM发生率为2/1 000，中国台湾省为1/125，我国1980年的统计数据为1/1 238。相比白色人种，亚洲人更易于发生完全性葡萄胎（complete hydatidiform mole，CHM； RR 2.3，95% CI 1.4–3.8， P<0.001），更少发生部分性葡萄胎（partial hydatidiform mole，PHM； RR 0.2，95% CI 0.04–0.7， P=0.02）。由于妊娠性滋养细胞疾病的统计是基于发病人数和总妊娠数的比值，故不排除由于经济发展、医疗条件差异导致的数据统计差异。但是就总体数据情况而言，欧美地区妊娠滋养细胞疾病的发生率要低于东方国家。对于即使居住于同一地区的人群而言，东方人种的滋养细胞疾病发生率也要明显高于西方人种。但是，也有研究指出，在欧美定居的亚裔其滋养细胞疾病的发生率较亚洲妇女有明显下降。病例对照研究显示，饮食中维生素A和动物脂肪缺乏与葡萄胎的发生率呈正比。同时，韩国一项研究资料显示，随着社会经济的发展，人们饮食结构的改变，葡萄胎的发生率有了明显的下降，提示饮食和营养参与本病的发生。就目前研究结果而言，遗传因素在上述滋养细胞疾病分布的流行病学差异中所起的作用还有待进一步确定。其他风险因素还包括母亲的低龄（<15岁）或高龄（>45岁）、多次妊娠、近亲结婚、吸烟、口服避孕药、有自然流产史的初产妇、内分泌和免疫功能失调、病毒感染，以及使用供精者精液进行人工授精等。

近年来，随着细胞遗传学、现代分子生物学、体细胞基因组学、基因流行病学等相关学科的研究进展，我们发现包括染色体数目和结构异常、基因突变或表达失调、微卫星多态性等多种遗传学相关领域的异常参与滋养细胞疾病的发生和发展，本章总结了滋养细胞肿瘤相关遗传学研究的成果。