有关滋养细胞肿瘤的分子生物学研究已逐步深入进行。自20世纪70年代末期，Kajji等首先证实完全性葡萄胎二倍体DNA全部来源于父源性后，越来越多的研究对葡萄胎的起源进行了探索。其方法主要有染色体多态性分析，酶的研究及DNA多态性分析。上述研究亦可对葡萄胎的潜在恶性因素，如完全性葡萄胎比部分性葡萄胎恶变倾向大，杂合子葡萄胎比纯合子葡萄胎更易恶变等予以说明。近年来，从分子生物学水平，研究滋养细胞肿瘤的发生原因及生物学行为，也取得了一些进展。许多报道对多种生长因子与癌基因在GTN中的表达进行了研究，发现 p53及 p21基因的过度表达与葡萄胎及绒癌的发生有明确相关性。Ahmed应用比较基因杂交（comparative genomic hybridization，CGH）技术，研究滋养细胞肿瘤的基因变化，发现绒癌细胞基因失衡率高达75%，其中最常见的为染色体8p（肿瘤抑制基因位点）的缺失及7q（原癌基因位点）的重复，从而认为这些基因的失衡在绒癌发生过程中起重要作用。一些生长因子的过度表达也促使了滋养细胞肿瘤的发生，研究表明，表皮生长因子受体（EGFR）、C-erbB-2及bcl-2在绒癌组织中的表达，明显高于正常妊娠胎盘的表达，葡萄胎妊娠时，如滋养细胞EGFR及C-erbB-3表达增加，则发生恶变的可能性增加。最近的研究还发现，热休克蛋白 -27（ HSP-27）基因在绒癌细胞中呈高表达，而且随着 HSP-27表达的增加，对化疗药物的耐受性明显增强。

金属蛋白酶（MMP）及其抑制物（TIMP）对肿瘤的发生与转移起十分重要的作用，GTN具有极强的亲血管性，在其发生与转移过程中，必须多次溶解血管内皮基底膜，MMP能降解细胞外基质及基底膜的Ⅳ型胶原，促进恶变及转移的发生。Vegh的研究发现，与正常胎盘及葡萄胎妊娠相比，绒癌细胞MMP-1及MMP-2表达明显增强，而TIMP-1的表达则明显减弱。李志英等应用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测22例正常早期妊娠绒毛及37例葡萄胎组织中MMP-9、MMP-2、TIMP-1、TIMP-2 mRNA表达量，结果显示，MMP-9/TIMP-1 比值在发生恶变的葡萄胎组织中明显高于未发生恶变的葡萄胎组织及正常绒毛组织，认为MMP-9与TIMP-1表达量之比值可作为葡萄胎恶变的一项预测指标。

更深入地了解滋养细胞疾病的发生机制及生物学特征，将有利于寻找对该肿瘤尤其是耐药患者新的治疗途径，相关抑癌基因功能的恢复及致癌基因的抑制有望用于对肿瘤的治疗，目前应用人工合成的TIMP特异性抑制剂（如Marimastat）来竞争性结合MMP而抑制肿瘤的生长与转移已进入临床试验阶段。逆转肿瘤耐药基因的研究也取得了一定的突破，崔竹梅等应用基因工程技术将人白细胞介素 2（ hIL- 2）基因导入绒癌耐药细胞系，观察 hIL- 2基因转染后对绒癌耐药细胞耐药性的逆转作用。转染 hIL- 2基因的细胞耐药指数明显降低，且多药耐药基因（MDR-1）表达转阴，表明 hIL- 2基因转染后可通过调节MDR-1的表达逆转绒癌耐药细胞系的耐药性，为绒癌耐药的基因治疗奠定了一定的基础。我们在对绒癌敏感和耐药细胞株蛋白质表达差异的研究中，也发现内质网蛋白质折叠及其相关通路可能参与绒癌耐药的发生，并有可能成为其靶向治疗的候选方向（详见第二十七章）。