序言
凡是过往，皆为序章
遗传学带我游览了一些意想不到的地方：有堆满数百箱老鼠的地下室；位于巴基斯坦及悉尼市郊的清真寺；还有成百上千人会聚一堂的舞厅，当时每个人面前都摆着两小杯“毒药”。
不过，通常情况下遗传学家的日常在外行看来也并没有什么特别之处。我们的生活充斥着各种会议和文书工作。和其他医生一样，我们会在诊室里坐诊，不时也会查房。我们的实验室里除了高科技检验设备，就是再普通不过的办公空间，而那些所谓的高科技检验设备也并不起眼。也许偶尔会有那么一两台具有未来感的设备，但我们使用的大多数设备都不过是传统的“四四方方、平平无奇的灰色物件”罢了。
然而，你千万不要被这些表象迷惑。如今，遗传学领域正发生着许多令人瞩目的变化，一场革命悄然兴起，已颠覆了医学的某些领域，并正在向其他领域延伸。相信用不了几年，基因组测序就会变成一项日常操作。也就是说，如果你还没尝试过，机会很可能马上就要来了。再过十年二十年，你的家庭医生会掌握你的遗传信息，它将同你的血压、体重及用药记录一样，构成健康档案的一部分。
“你认为十年后自己在做什么？”这是一道典型的职场面试题。如果这个问题的对象是一位临床遗传学家，答案往往是：十年之后，这个专业将逐渐消亡。究其原因，并不是遗传学将变得不那么重要，恰恰是因为它太重要了。未来几乎所有的医生都要精通遗传学知识，只懂遗传学的医生将无用武之地。这样的预言我已听了近四分之一个世纪，时至今日似乎变得有些遥不可及。事实上，真正开始接触遗传学的专科医生少之又少，其中主要是神经科医生，也有一些心脏病学家、内分泌学家等。医学的进步如此之快，大多数医生专攻各自的领域都已焦头烂额，根本无暇顾及遗传学领域的相关动态。此外，尽管我们的群体已日渐壮大，但毕竟基数很小，所以我们遗传学家还不怎么为人所知。很多时候，其他专科医生也搞不清楚遗传学家是做什么的。
我们到底做什么呢？不同于一般的专科医生，我们的病人并不局限于某个年龄段，我们看的病也不局限于某个器官。有时，我们要在新生命孕育之前就提前干预；有时，我们的病人是尚未出世的胎儿。婴儿、儿童和备孕的成年人都可能是我们接诊的对象。此外，来找我们看病的还有孩子的祖父母，他们或是在晚年患上某种遗传病，或是为了通过基因检测查明是否携带了某个家族致病基因。有时候，一个人的第一次基因检测在他去世后才完成。正如我的同事大卫·莫瓦特（David Mowat）所说，我们不仅要像全科医师那样守护“从子宫到坟墓”的生命之旅，还要守护“从精子到蠕虫”的整个基因宇宙。
将我们的病人联系在一起的当然是基因，尤其是遗传性疾病。我们要解答的往往是最基本的问题。例如：我们怎样才能孕育一个健康的孩子？是什么导致了我孩子的心脏病？我会不会像我的父亲和爷爷那样患上亨廷顿病（Huntington disease, HD）？
人们问起这种问题的时候，实则也是让我们走进他们的人生。这往往是他们一生中最为难熬的时光，充满了失落与悲伤。与遗传学打交道的这些年里，我有幸走进了成千上万人的人生。对我来说很幸运的一点，也正是在这段时期，我们对遗传学的认识实现了空前飞跃，探索基因宇宙的脚步日渐加快。
我与遗传学的缘分要从20世纪90年代中期说起。那时我还是一名初级医生，在悉尼一家儿童医院的重症监护室工作。我的一个病人是患有先天性心脏病的婴儿。她长得格外瘦小，而且似乎不愿意自主呼吸，必须依赖机器维持生命。
终于，基因检测结果出来了，院里马上召集了会议，会上将由一位临床遗传学家向孩子的父母交代病情。这样的会议通常也需要重症监护室的医生出席，而那天我碰巧在场。那是那对年轻的父母此生最黑暗的一天。
那位临床遗传学家就是安妮·特纳（Anne Turner）博士。之后，她成了我的同事，也是我最好的朋友之一。安妮聪慧、善良、忠诚，酷爱旅行，热爱生活。她是位和善的母亲，如今也是位慈爱的祖母。那时，我只知道她是我的前辈，在一个小众而又有些神秘的医学领域，她是受人崇敬的专家。
与我不同，安妮对我们的第一次见面并没有什么特别的印象，毕竟当时她的注意力都集中在自己艰巨的任务上。她要告诉那对年轻的父母，他们的女儿就要离开他们了。
基因检测结果显示，小女孩儿体内多了一条13号染色体。这是一种叫帕陶综合征（Patau syndrome）的先天性染色体异常，患儿通常体形很小，并常伴有心脏病、脑畸形或其他发育缺陷。他们的大脑无法正常运作，甚至不能维持正常的呼吸。几乎所有帕陶综合征患儿都活不过一岁，而他们中的大多数会在出生后的几周，甚至几天内夭折。即使有极少数患儿能够幸存下来，他们也会患有严重的智力缺陷及其他健康问题。
这一诊断解释了我们力图治疗的所有症状，特别是对一个无法自主呼吸的孩子来说，这意味着前途艰难万险。
告知坏消息很难。父母听到关于他们孩子的坏消息时的那种震惊与悲恸无以言表。在场的每一个人看在眼里，疼在心里。传达这一消息的人无疑要承受巨大的压力，部分原因是你总会有一种难以摆脱的“负罪感”，觉得痛苦是自己造成的。有时候，经过一段时间的相处，你已经了解并喜欢上了你要“伤害”的那个人，但即使面对一个刚刚认识的人，传达这样的消息又谈何容易。
那么，彼时彼刻目睹了这一切的我，为何没有对遗传学敬而远之，反而心生向往呢？在我看来，主要是安妮的处事方式感染了我。她的温柔体贴让一切来得没有那么直截了当。她先解释了什么是染色体，多一条染色体会怎样，紧接着又具体说明了对那个小女孩而言这意味着什么。孩子的一位家长问能不能去除那条多余的13号染色体，治好孩子的病。安妮耐心地解释说，自怀孕时起，这个问题就已存在于这个孩子体内的每一个细胞中，因而无法改变。她懂得何时倾听，何时表达自己的想法。她理解这对夫妇对女儿的爱，也能体会他们此时的痛，但她并没有给他们虚假的希望。当最先进的科学与最深刻的人性碰撞，医者该何去何从？那天，安妮为我上了生动的一课。
我写这本书的目的，就是想通过分享那些命运与遗传学息息相关的人的故事，传递人类遗传学中的人性之光。如果你是为了科学而来，请接着读下去—遗传学是迄今为止最富魅力的现代科学，而你可以在本书中收获大量的科学知识。
人类遗传学的故事，首先是关于人的故事，是基因宇宙统治下的人生百态和百态人生。这样的故事映照着你我，但有一些人的故事比较特别，基因对他们的影响要强大甚至残酷得多。它是那个命运自孕育时起就被宣判的婴儿的故事，也是那位透过实验室的显微镜解读小女孩生命密码的科学家的故事。它是安妮的故事，也是我的故事，同样是那些第一次知道什么是染色体及其与疾病关系的人的故事。
也许最重要的是，它是两位年轻父母的故事，痛失幼女使他们悲痛欲绝，但有了对基因宇宙的了解与认识，他们又能够鼓起勇气面对未来。