七、心脏性猝死

心脏性猝死（SCD）是指因心脏性原因导致的，在急性症状出现后1小时内发生的自然死亡。SCD具有发病急、不可预知和死亡率高等特点，占总死亡率的10%～20%。我国SCD的发生率为41.84/10万，猝死总人数约为54.4万/年。因此，SCD防治工作尤为重要。

各种疾病均可导致SCD，常见病因包括冠心病、心力衰竭、心肌疾病、其他结构性心脏病、遗传性心律失常综合征和药物等外界因素，其中急性冠脉综合征和缺血性心肌病所致的SCD约占SCD总数的80%。心律失常性猝死是临床上最常见的SCD，主要包括快速性室性心律失常（室速和室颤）、缓慢性心律失常或心脏停搏和无脉电活动，其中室颤最常见。

ICD可有效终止恶性心律失常，是预防SCD最重要的治疗手段。《2017 AHA/ACC/HRS室性心律失常患者管理和猝死预防指南》是继2015年《ESC室性心律失常患者管理和猝死预防指南》的重要更新。指南基于最新的循证医学证据，根据不同病因对不同患者的ICD植入做出了具体推荐，并进一步肯定了新的除颤设备，如全皮下植入型心律转复除颤器（S-ICD）、可穿戴式心律转复除颤器（WCD）在部分人群中的应用价值。另一方面，指南从成本效益角度考虑ICD治疗的价值，反映了目前心律失常领域更加全面、综合的治疗理念。

随着现代医疗水平的不断进步，SCD的防治工作已有了长足发展。人类遗传学的最新进展已明确49种可导致SCD的致病性基因变异。Khera等从这49种基因中鉴别出了14种与SCD相关的致病性和可能致病性基因变异，在无症状的成年人中，携带率约为1%，长期的随访结果显示携带者心血管死亡风险是对照组的3.24倍。考虑到基因相关的心脏病（如心肌病、离子通道疾病）是SCD的常见死亡原因，《2019欧洲建议：将基因检测纳入心脏性猝死的多学科管理》提出由多学科心血管团队对SCD患者进行家庭筛查。如SCD患者基因检测提示存在影响功能的突变（致病或可能致病突变），则亲属也应该进行基因检测明确猝死风险。随着遗传性心脏病基因的确定，世界上很多国家已经组织了心脏遗传会诊，但目前我国仍然缺乏相关的管理体系。其次，现代观点认为单纯使用左心室射血分数评估心律失常的危险分层并不充分，推荐临床医生结合多参数（如心电图、超声心动图、影像学等）评估心律失常风险分层，尤其是CMR（主要是晚期钆增强）能够可视化心肌内的致心律失常性基质（心肌瘢痕和纤维化），有助于鉴别SCD高危患者，改善ICD的治疗决策。与此同时，ICD新设备的研发和改进（S-ICD和WCD），使其应用价值不断增加，适用人群更加宽泛。观察性研究提示与经静脉ICD相比，S-ICD的并发症少，疗效确切。然而目前仍然缺乏随机对照试验数据评估S-ICD的安全性及有效性，正在进行的几项随机试验（如PRAETORIAN-DFT、ATLAS S-ICD和UNTOUCHED）结果将有助于我们更加确切地了解S-ICD的疗效。WCD主要推荐用于ICD移除后ICD再次植入的等待期或猝死高危但无ICD植入适应证的患者，近期的一项随机化研究显示对于近期心肌梗死患者，WCD虽无SCD死亡率获益，但总体死亡率有所下降。

心律学的进展让人欣喜，但仍有大量的临床问题等待解答，也有众多的心律失常患者等待救治。期待更多有志之士为心律学的进步作出贡献，前路漫漫，我国心律失常的诊疗任重而道远，每一位电生理医师应不择地而息。

（董建增）