第三节　软骨源性肿瘤

一、软骨肉瘤

（一）概况

软骨肉瘤是一种起源于成软骨细胞的恶性肿瘤，其特点是肿瘤细胞形成的软骨基质。软骨肉瘤分为原发性软骨肉瘤和继发性软骨肉瘤。原发性软骨肉瘤又分为常规性软骨肉瘤、透明细胞型软骨肉瘤、间叶细胞型软骨肉瘤、去分化软骨肉瘤、骨膜软骨肉瘤。继发性软骨肉瘤最常见的类型是由内生软骨瘤或多发性骨软骨性骨疣发展而来。这类肿瘤和原发性软骨肉瘤相比发病年龄较轻，通常发病年龄为20～40岁，病程更具良性，预后比原发性软骨肉瘤更好。

（二）影像的病理基础及分子机制

软骨肉瘤的特征是肿瘤细胞形成软骨基质，表现为边界清晰的环形或类环形矿化基质区域内的分叶状或透明软骨。和内生软骨瘤相比，组织细胞更多、多形性更明显，并含有相当数量单核或双核的肥大细胞。有丝分裂细胞不常见。组织学特征是低级、中级还是高级取决于肿瘤组织的细胞结构、细胞和核的异型性及有丝分裂的数量。

（三）临床表现

软骨肉瘤的高发年龄为30岁以后，男性发病率通常为女性的两倍，好发部位为骨盆和长骨，尤其是股骨和肱骨。大部分软骨肉瘤生长缓慢，没有特殊症状，多偶然发现。偶有局部疼痛和触痛。

（四）骨显像、SPECT/CT

软骨肉瘤在骨显像上表现为显像剂摄取增高或浓聚，在三时相骨显像上，表现为血流相、血池相以及静态相显像剂摄取增高或浓聚。在CT上，骨软骨瘤表现为髓内膨胀性病变，伴有皮质增厚和典型的骨内膜扇贝样改变，骨髓内部分可见爆米花样、环形或逗号状钙化，偶可见软组织肿块。

（五）鉴别诊断

内生软骨瘤：软骨肉瘤与内生软骨瘤难以鉴别，尤其是在疾病早期，通常认为所有长骨的中心型软骨类肿瘤，除非证实可以排除，都应认为是恶性肿瘤，尤其是对于成年患者。

（六）与其他检查方法比较

MR在软骨肉瘤的诊断上，有助于显示病变的骨内的范围以及软组织受侵的情况。

（七）典型病例

患者男，35岁，主诉左侧股骨上段软骨肉瘤术后6年，左侧髋关节局部肿胀5个月。入院前6年，患者体检发现左侧股骨上段包块，遂住院治疗，行左侧股骨上段包块切除术，术后病检示左侧股骨上段软骨瘤。5个月前患者出现左髋关节局部肿胀，轻度压痛，皮温无增高。显像图见图2-3-1。

二、内生软骨瘤

（一）概况

内生软骨瘤又称软骨瘤，是一种由透明软骨组成的良性肿瘤，可以生长在小梁骨内，称为内生软骨瘤，或成长于骨膜下，称为骨膜软骨瘤，此种肿瘤一般为单发。内生软骨瘤的发生率在良性骨肿瘤中占第二位，约占所有良性骨肿瘤的10%，是手部短管状骨（掌骨和指骨）最常见的肿瘤，其以透明软骨为特点，好发于20～40岁的人群，但各个年龄段均可发生，发生率无性别差异。

（二）影像的病理基础及分子机制

内生软骨瘤肉眼可见肿瘤为透明软骨，质地坚实光泽，略呈黏液样，有砂粒样钙化或骨化软骨，其主要成分是透明软骨，起源于骨髓内软骨。内生软骨瘤镜下所见：分化成熟的软骨细胞稀疏，细胞核小而圆，深染，无异型性，核分裂少见。此外，还可以见软骨钙化或骨化。

（三）临床表现

内生软骨瘤早期没有明显临床症状，肿瘤生长缓慢，早期不易诊断。后期随肿瘤生长，患者可出现手部酸胀感、外观肿胀畸形或致病理性骨折，多在就诊时发现。

（四）骨显像、SPECT/CT

内生软骨瘤在骨显像影像上通常呈中度显像剂摄取增高，如果伴有病理性骨折或恶变，则表现为显像剂摄取明显增高或浓聚，此时三时相骨显像上，血流、血池以及静态相显像剂摄取均明显增高。CT上，病变在短管状骨时，密度常常减低，病变在长骨时，其内可见各种钙化灶。钙化灶是比较特异的诊断征象。若骨皮质断裂，伴骨膜增生反应，提示病理性骨折。本病容易并发病理性骨折。若肿瘤界限不清及出现骨膜反应，原钙化区模糊或出现较多棉絮状钙化，提示肿瘤有恶变可能。

（五）鉴别诊断

骨梗死：骨梗死是内生软骨瘤最重要的一个鉴别点，尤其是对于生长于长骨且病灶较小的内生软骨瘤。内生软骨瘤骨皮质边缘常呈分叶状，肿瘤基质内可见环状、点状以及逗号状钙化，无硬化边，但骨梗死可见硬化边。

低度恶性软骨肉瘤：良性早期软骨肉瘤骨皮质呈局限性增厚，恶性软骨肉瘤骨皮质增厚范围较广、骨皮质破坏以及软组织肿块。

（六）与其他检查方法比较

MR能够更清晰地显示肿瘤内部形态与成分，内生软骨瘤在MR T₁WI上呈中低信号，在T₂WI上呈高信号，肿瘤内钙化显示为低信号。当病变累及髓腔时，MR能更好地确认病变范围。但在大多数情况下，MR也无法明确病变是否是软骨源性，并且无法鉴别良恶性。增强MR有助于鉴别良性与恶性软骨类肿瘤。

（七）典型病例

患者女，66岁，主诉右肩部疼痛5年余。入院前5年，患者无明显诱因出现右肩部疼痛，最初呈间歇性隐痛，后疼痛逐渐加重，伴手部酸胀感，可见右肩部局部稍膨出，无压痛。显像图见图2-3-2。

三、内生软骨瘤病

（一）概况

内生软骨瘤病即Ollier病，是一种以多发性内生软骨瘤为特征的疾病，通常发生于干骺端和骨干。当骨骼系统广泛受累，且主要为单侧肢体发病时，称为Ollier病。

（二）影像的病理基础及分子机制

内生软骨瘤病的发病机制未知，目前有两种假说：一种认为其形成源于软骨母细胞易位定植；另一种认为其源于软骨细胞和生长板成熟障碍。组织学上，内生软骨瘤病与前述单发内生软骨瘤相似，本质上并无差别，但可有更富细胞性的倾向。

（三）临床表现

内生软骨瘤病的临床表现包括：手指、足趾多节肿胀，双侧前部或下肢不等长，常见于儿童或青少年患者。此病有明显的单侧肢体发病的倾向性，无遗传或家族聚集倾向。部分学者认为本病并非肿瘤性病变，应归类于发育性骨发育异常。

（四）骨显像、SPECT/CT

内生软骨瘤病的SPECT以及CT诊断要点与前述单发内生软骨瘤类似，但病灶为多发，且病变累及生长板导致患肢缩短为其特征性表现。

（五）典型病例

患者女，12岁，主诉左小指疼痛2个月余。入院前2个月患者无明显诱因出现左小指疼痛，呈间歇性胀痛，伴肿胀及轻度压痛，无发热、皮温增高等不适。显像图见图2-3-3。

四、骨软骨瘤

（一）概况

骨软骨瘤也称骨软骨外生骨疣，是最常见的良性骨肿瘤，约占所有良性骨肿瘤的20%～50%，通常在患者30岁以前诊断。骨软骨瘤是骨膜下生长板移位异常生长发育的结果。因此以骨表面带有软骨帽的骨性突起为特征。这种肿瘤可单发，也可多发，多发者可具有家族遗传性。骨软骨瘤具有其自身的生长板，通常在骨骼发育成熟后停止生长。此病最常见的发生部位为长骨干骺端，尤其是膝关节周围区域和肱骨近端。骨软骨瘤的变异类型包括甲下外生骨疣、塔状外生骨疣、牵拉性外生骨疣、骨膜外骨软骨异常增殖、充分反应性骨膜炎以及半侧肢体骨骺发育不良，也称为关节内骨软骨瘤。

（二）影像的病理基础及分子机制

肿瘤由骨干与骨骺连接部向外长出，无蒂或带蒂呈蘑菇样。肿瘤剖面呈三层结构：表面为软骨膜，由薄层纤维组织组成；中层为厚薄不一的软骨帽，同一肿瘤各处厚薄均可不同，一般年龄越小越厚，成人则较薄或几乎消失；基底部为骨质，占肿瘤的大部分。骨和软骨帽由软骨内骨化形成，因此软骨帽也可摄取99mTc-MDP。

（三）临床表现

骨软骨瘤多在儿童期起病，以后随身体发育而逐渐增大。主要表现为局部肿块，早期症状不明显。有时肿瘤压迫周围组织，引起疼痛不适。经手术切除一般可治愈，复发见于切除不完全者。骨软骨瘤最少见的并发症是恶变为软骨肉瘤，单发病变中仅见于不到1%的病例。但在发生恶变早期将其识别相当重要，提示恶变的主要临床症状为在未发生骨折、滑膜囊炎或压迫邻近神经的情况下疼痛，以及生长突然加快或在骨骼发育成熟后继续生长。

（四）骨显像、SPECT/CT

骨软骨瘤在骨显像影像上表现为不同程度的显像剂摄取增高，显像剂摄取程度的不同反映了病灶的不同活性，但一些骨边缘的活性病灶可能因为体积较小，显像剂摄取程度不够大而不能在骨显像上显示出来。同时，骨显像有助于发现全身是否有多发病灶，与遗传性骨软骨瘤病进行鉴别。CT上骨软骨瘤的特点是病变有蒂，有一个细长的蒂背向邻近的生长板，或是无蒂的宽基底附着于骨皮质。此两类最重要的特征为骨软骨瘤的骨皮质与受累骨皮质相延续，并且病变的骨松质部分也与邻近的骨髓腔相连通。CT扫描可清晰地显示病变与受累骨之间无骨皮质分隔和松质骨相连的特点。

（五）鉴别诊断

骨软骨瘤应与骨瘤、骨膜软骨瘤、皮质旁骨肉瘤、软组织骨肉瘤以及皮质旁骨化性肌炎相鉴别，骨软骨瘤最重要的影像学特征即病灶与受累骨之间无骨皮质分隔和松质骨相连。另一鉴别点在于病灶蒂的软骨与骨区域内钙化和软骨帽钙化。

（六）与其他检查方法比较

MR可以清晰地显示软骨帽的厚度，软骨帽在MR的T₂WI和梯度回波序列上呈高信号，软骨帽周围的狭窄低信号带为其被覆的软骨膜。MR是判断骨软骨瘤是否恶变的可靠影像学检查。骨显像因正常良性的骨软骨瘤与恶变后的软骨肉瘤都可显示为显像剂摄取增高，故难以鉴别。

（七）典型病例

患者女，38岁，主诉左侧肩胛骨区隐痛1个月。入院前1个月患者无明显诱因出现左侧肩胛骨区疼痛，呈隐痛，局部可触及肿块，有轻度压痛，与周围组织分界不清，活动度可。显像图见图2-3-4。

五、多发性骨软骨性骨疣

（一）概况

多发性骨软骨性骨疣也称多发性遗传性骨软骨瘤、家族性骨软骨瘤病或骨干续连症，部分学者将此病归为骨发育不良类疾病。此病是一种遗传性、常染色体异常性疾病，女性不完全表达。约2/3的患者有阳性家族史。多发性骨软骨性骨疣好发于男性，男女发病比为2∶1。膝关节、踝关节及肩关节为多发性骨软骨瘤发展最常见的发病部位。

（二）影像的病理基础及分子机制

多发性骨软骨性骨疣的组织病理学特征与单发性骨软骨瘤相同。此病已明确有特异性的基因缺陷出现在第8、11和19号染色体上三处明显的基因座。

（三）临床表现

多发性骨软骨性骨疣临床表现多样，并无明显特异性表现。患者可出现生长障碍，身材矮小。也可合并出现骨骼畸形、关节脱位以及瘤体压迫周围组织等症状。

（四）骨显像、SPECT/CT

骨显像与前述骨软骨瘤类似，可出现不同程度的显像剂摄取增高，因骨显像是全身性检查，能够通过全身病灶是否多发鉴别单发的骨软骨瘤与多发性骨软骨性骨疣。CT影像也与前述骨软骨瘤相似，但病灶多为宽基底型。

（五）典型病例

患者女，18岁，发现右小腿上段及左上臂上段肿物2周。入院前2周患者发现右小腿上段及左上臂上段肿物，有轻度压痛，与周围组织分界欠清，无关节脱位、畸形。患者有家族病史。显像图见图2-3-5。

六、典型病例

病例一：患者女，67岁，10个月前无明显诱因出现左侧膝关节内侧胀痛，局部皮肤稍高出皮面，X线及MR检查考虑“骨质增生”。5个月前，疼痛加重伴左下肢牵涉痛，疼痛持续存在。查体：患者步态呈跛行，左股骨内侧髁皮温稍高，局部压痛，左膝关节屈曲、外展、内旋受限。诊断：左股骨普通型软骨肉瘤（1级）。显像图见图2-3-6。

病例二：患者女，53岁，因DR发现右股骨颈肿瘤样变1周入院。诊断：右股骨颈内生软骨瘤，骨质疏松症。显像图见图2-3-7。

病例三：患者男，17岁，发现右股骨远端包块2个月余，质硬，无压痛，无推挤移位。X线检查提示：右股骨远端膨胀性改变，肿瘤待排除。诊断：右股骨远端骨软骨瘤。显像图见图2-3-8。

病例四：患者男，16岁，6年前发现双下肢包块，质硬，不可移动，无压痛，未予特殊治疗，后包块缓慢增大，剧烈运动及碰撞后感包块疼痛。查体：双侧股骨下段、双侧腓骨上段可扪及包块，以左右股骨下段内侧最明显，左侧大小约8cm×5cm，右侧大小约10cm×8cm，边界清楚，不可移动，局部皮温稍高，患肢无明显活动受限。显像图见图2-3-9。诊断：多发性骨软骨性骨疣。