第二节 罕见病的诊疗与研究现状及发展
国际确认的罕见病有7 000余种，全球受罕见病影响的人群有2.63亿～ 4.46亿。目前全球罕见病诊疗面临确诊难、患者就诊难、医生及公众对罕见病认知程度低、治疗手段缺乏等诸多困境。中国共产党第十八次全国代表大会以来，党中央把健康中国建设上升为国家战略，而有效防控罕见病是建设健康中国的一个重要组成部分。党和国家在罕见病的诊疗、研究及保障方面做了很大努力。
一、我国罕见病诊疗体系现状及发展
目前95%的罕见病尚无有效治疗措施，患者常辗转就医。从全球看，罕见病从发病到明确诊断约需要4.8年，患者至少经历5位医生才能明确诊断。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，42%的罕见病患者经历过误诊，约70%的医生不了解罕见病。
为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，2019年国家卫生健康委员会建立了全国罕见病诊疗协作网，覆盖我国31个省、自治区、直辖市和新疆生产建设兵团的324家医院，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院及291家成员医院。国家卫生健康委员会要求建立协作网医院间的罕见病双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度：国家级牵头医院接收省级牵头医院转诊的疑难危重罕见病患者，省级牵头医院接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者，并将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院，以实现对罕见病患者的相对集中诊疗和双向转诊。国家卫生健康委员会组织开发了“中国罕见病诊疗服务信息系统”，要求各协作网医院进行罕见病病例诊疗信息登记，从而了解我国罕见病的流行病学、临床诊疗、疾病负担等现状，为政府部门制定科学合理的国家罕见病战略提供科学依据。
为进一步促进罕见病规范化诊疗，2019年国家卫生健康委员会发布了《罕见病诊疗指南（2019年版）》，从121种疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗等方面进行了全方位阐述，并用流程图的形式展示诊断流程和治疗原则。该指南是我国第一部内容全面的罕见病诊疗指南，有助于提高医务工作者识别、诊断、治疗罕见病的能力。另一方面，国家卫生健康委员会依托各省市罕见病专业委员会开展线上线下罕见病规范化诊疗培训，强化医务工作者的罕见病规范化诊治能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
二、我国罕见病研究体系现状及发展
罕见病用药及治疗是世界级难题，罕见病大多病死率高、疾病类型复杂，每类罕见病患者较少，因此开展临床试验难度也较大。罕见病的分子遗传机制、疾病模型建立、临床诊断与评估技术、治疗新药与新技术是目前罕见病领域的重点研究方向。
为加强罕见病科学研究，中华人民共和国科学技术部批准建设“疑难重症及罕见病国家重点实验室”，积极开展罕见病分子遗传机制或疾病模型建立等基础研究和应用基础研究、培养优秀科技人才、开展高水平学术交流。“十二五”期间，中华人民共和国科学技术部通过国家科技支撑计划支持开展中国罕见疾病防治研究与示范、罕见疾病临床资源数据库建立。“十三五”期间，通过国家重点研发计划“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项，支持开展罕见病临床队列研究、中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床诊疗规范研究、遗传病的生物技术及药物治疗研究，并建立了国内首个多中心、多病种、标准统一的“罕见病注册登记研究平台”，罕见病诊疗与研究工作的医生与科研人员可通过该平台进行临床试验、医疗用品上市后监测等科学研究。
近年来，世界各国通过立法等举措大力鼓励罕见病药物研发。我国在这方面虽起步较晚，但近期也出台了多项针对罕见病药物创新的鼓励政策，旨在确保药品安全有效的前提下，加快监管机构审批、加快罕见病新药上市速度。2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确了将具有明显临床价值的罕见病防治创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，并在70日内审结对于临床急需的、境外已上市而境内未上市的罕见病药品。工业和信息化部等部门联合发布《医药工业发展规划指南》《“十四五”医药工业发展规划》，将罕见病药物产业化项目纳入工程攻关重点任务，推动建立罕见病药物研发平台；将罕见病药物纳入小品种药、短缺药管理，开展集中生产基地建设和生产供应监测，推动罕见病药物供应保障能力持续提升。2022年国家药品监督管理局药品审评中心发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，这是国内针对罕见疾病药物研发的首个关于数据管理、临床试验设计、安全性评估、与监管机构沟通等方面的指导原则。该原则将提高罕见疾病临床试验的研发效率和成功率。
三、我国罕见病保障体系现状及发展
罕见病药物昂贵，患者疾病负担重。部分高值罕见病药品年花费超百万，远超基本医保基金保障水平和患者承受能力，罕见病多层次保障体系亟待完善。
近年来，党和政府高度重视罕见病患者的保障问题。财政部、海关总署、税务总局、国家药品监督管理局联合发布的《关于罕见病药品增值税政策的通知》明确对罕见病药品实施税收优惠。国家医疗保障局等部门还采取了一系列措施来有效降低药品价格，大幅度减轻患者负担，包括将罕见病药品纳入国家医保药品目录、进行仿制药质量和疗效一致性评价、多家竞争药物开展药品集中带量采购等。
2021年国家调整医保药品目录，有7种罕见病药物经谈判后进入目录中，其中包括用于脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）的诺西那生钠注射液和用于法布里病的阿加糖酶α注射用浓溶液这2种“天价”药物，实现了高值罕见病用药进入医保目录“零的突破”。
为贯彻落实2022年《政府工作报告》中“加强罕见病用药保障”的要求，《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》要求目录向罕见病患者等特殊人群的用药适当倾斜。总的来说，为实现对罕见病患者的诊疗保障，国家医疗保障局将逐渐完善罕见病多层次保障机制，建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系。
（程南生 龚 力）