几乎所有疾病的发生发展都有遗传信息参与调控，已知绝大部分罕见病属于遗传病，遗传因素占主导作用，因此解析其遗传病因往往是罕见病诊疗的必要一环。人类的遗传信息存在于人类基因组（human genome）DNA中，包含核基因组与线粒体基因组。核基因组结构和功能庞大，包含了细胞的绝大部分遗传信息，如无特别注明，人类基因组通常指核基因组。