患者，男，53岁。主诉：牙龈出血。至当地治疗，血常规：白细胞计数 0.7×10 ⁹/L，血红蛋白53.0g/L，血小板计数29.0×10 ⁹/L，未予以治疗，转至我院。入院检查，血涂片：原始细胞5.0%，单核细胞、嗜酸性粒细胞增高。骨髓细胞学：原始粒细胞27.0%，原始及幼稚单核细胞28.0%，嗜酸性粒细胞11.0%，M4Eo可能性大（图17-1~图17-6）。骨髓免疫分型：原始细胞42.0%，表达CD33、CD13、CD34和CD117，部分表达CD15、CD14和CD64，单核细胞比例增高，占29.0%，提示ANLL-M4可能。染色体核型：inv（16）（p13；q22）［11/20］。融合基因：CBFβ-MYH11拷贝：6.1×10 ⁵，ABL拷贝：9.3×10 ⁵，CBFβ-MYH11（RAW%）：64.9%。故该患者M4Eo诊断明确。

急性粒单细胞白血病伴嗜酸性粒细胞异常增生（AML-M4Eo）：此类白血病在FAB分型中为M4Eo，在WHO分型中为伴有inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q11）；CBFβ-MYH11的AML，此类白血病的诊断有特殊的遗传学改变，形态学上以粒细胞和单核细胞分化为主，骨髓中存在异常嗜酸性粒细胞为特征。

原始细胞为原始粒细胞及原幼单核细胞，原始粒细胞胞体偏大，胞核呈圆形或椭圆形，胞浆量中等，偏蓝，可见粗短的Auer小体；原幼单细胞胞体大，核型不规则，扭曲折叠，胞浆量多，含有许多细小的浅红色特异性颗粒，偶见细而长的Auer小体。细胞化学染色，酯酶染色部分细胞会被明显NaF抑制；POX呈阳性反应。免疫分型，M4Eo与M4无明显区别，但是对嗜酸性粒细胞的鉴别尤为重要，嗜酸性粒细胞和粒细胞有很多相似之处，均表达CD13、CD33、CD11b、CD15等髓系标志，但是CD16为阴性。另外，成熟的嗜酸性粒细胞往往表达CD9和CD123。由于其胞浆内含有大量的嗜酸性颗粒，所以其SSC明显增高。此类AML形态学和免疫学都是提示性诊断，最后的确诊需要通过遗传学检查以及分子生物学检查来进行，inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q11）染色体异常和CBFβ-MYH11基因定量为阳性是诊断M4Eo的决定性的证据。

ANLL-M4按FAB分为4个亚型，即M4a、M4b、M4c、M4Eo。在日常工作中M4a、M4b，尤其M4c很难区别，并且临床治疗中也无明显差异，因此，M4a、M4b、M4c统称为M4。M4Eo与其他亚型在临床治疗、疾病预后有明显不同，M4Eo是本型中的重点，当骨髓中异常嗜酸性粒细胞比例增高，应考虑M4Eo。异常嗜酸性粒细胞为胞质中有粗大而圆形嗜酸性颗粒并杂着嗜碱性颗粒，该细胞≥5%，<30%。M4Eo患者常伴有第16号染色体异常，患者有inv（16）（p13；q22），产生CBFβ（编码核结合因子β单位基因）/MYH11（编码平滑肌肌球蛋白重链基因）融合基因，提示预后较好，诊断时应注意。