患者，女，45岁。主诉：双下肢乏力，进行性加重，于外院就诊。血常规：白细胞计数0.7×10 ⁹/L，血红蛋白52.0g/L，血小板计数137.0×10 ⁹/L；融合基因：c-kit/D816V阴性，CEBPA阴性；染色体核型：46，XX［20］；骨髓病理：巨核细胞系异常增多，可见巨核细胞簇和纤维组织局灶性增生；骨髓细胞学：诊断AL，类型待定；免疫分型：R2内细胞占总细胞数10.0%，R4内细胞占总细胞数50.0%，诊断为急性非淋巴细胞白血病。住院期间曾有发热，体温最高为39.0℃，盗汗、无畏寒寒战，经对症治疗后体温正常，为求进一步诊治来我院就诊。入院检查，骨髓涂片中原始巨核细胞占42.0%，PAS呈强阳性（图21-1~图21-6）；免疫表型：原始细胞占40.0%，表达CD41、CD61、CD13和CD33。原始细胞表达巨核标记。结合临床、形态学和免疫学检查结果明确该患者为ANLL-M7。

急性巨核细胞白血病（acute megakaryocytic leukemia）：骨髓中原始细胞>20%，其中至少50%为巨核细胞系。该类AML多见于幼儿和青壮年，脾多不大，常有贫血和广泛出血，预后往往不佳。该类患者外周血红细胞及血红蛋白呈中度至重度减低，骨髓中三系细胞多减少，原始巨核细胞与原始淋巴细胞有相似之处，该细胞大小不一，胞核卵圆形、圆形，染色质较致密，核仁常不明显，胞质嗜碱性、多形态性突起，如浑厚不匀的分离状、云层状、龟甲状等。原始或幼稚巨核细胞POX、SBB染色阴性，PAS染色呈颗粒状或块状强阳性，NAE染色呈阳性，且不被NaF抑制。免疫分型原始或幼稚巨核细胞表达血小板糖蛋白：CD41、CD61。而较为成熟的血小板糖蛋白CD42往往为阴性。常表达CD13、CD33，但不表达MPO及其他髓系淋系标志。CD34、CD45和HLA-DR常为阴性。CD36为特征性阳性表达。但是由于血小板极易与粒细胞、单核细胞、有核红细胞和幼稚细胞黏附，因此很容易出现假阳性，所以流式对AML-M7的诊断有限，因为原始巨核细胞缺乏形态及细胞化学的特征，故电镜检查血小板髓过氧化物酶是诊断依据之一。部分病例可有相应的染色体异常改变，如t（1；22）（p13；q13），t（3；3）（q21；q26），有RBN1-EVI1融合基因改变。

骨髓中原始细胞>20%，其中至少50%的原始细胞为巨核细胞系细胞。该类AML多见于幼儿和青壮年，脾多不大，常有贫血和广泛出血，预后往往不佳。原始巨核细胞胞体较多，胞质嗜碱、无颗粒、有空泡和伪足，如浑厚不匀的分离状、云层状、龟甲状等。胞核卵圆形、圆形，染色质较致密，核仁1~3个，常不明显。胞体较小者类似原始淋巴细胞，可见原始细胞呈小堆状分布。外周血中可见小巨核、巨核细胞碎片、病态血小板。合并骨髓纤维化的患者可导致骨髓“干抽”。原始或幼稚巨核细胞POX、SBB染色阴性，PAS染色呈颗粒状或块状强阳性，NAE染色呈阴性，且不被NaF抑制。免疫分型原始或幼稚巨核细胞表达血小板糖蛋白：CD41、CD61。而较为成熟的血小板糖蛋白CD42往往为阴性。常表达CD13、CD33，但不表达MPO及其他髓系淋系标志。CD34、CD45和HLA-DR常为阴性。CD36为特征性阳性表达。但是由于血小板极易与粒细胞、单核细胞、有核红细胞和幼稚细胞黏附，因此很容易出现假阳性，所以流式细胞学对AML-M7的诊断有限，因为原始巨核细胞缺乏形态及细胞化学的特征，故电镜检测血小板髓过氧化物酶是诊断依据之一。部分病例可有相应的染色体异常改变如t（1；22）（p13；q13），t（3；3）（q21；q26），有RBN1-EVI1融合基因改变。