第二节　机构设置

在原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）中对机构的设置做了明确规定：

一、 采血机构设置以及人员要求

凡是设有产科和儿科诊疗科目的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢病的血片采集。

必须具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上的资质。同时要接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训的内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理等内容。

（1） 积极开展新生儿遗传代谢疾病筛查的宣传教育工作。

（2） 加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

1） 承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作；

2） 血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查病种、条件、方式、灵敏度和筛查费用等情况如实告知新生儿监护人，并取得书面同意；

3） 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容至少包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者姓名等；

4） 严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查实验室进行检验；

5） 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片；

6） 对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心及时通知复查，以便确诊或采取干预措施；

7） 做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，档案保存时间至少10年。

二、 检测实验室机构设置以及人员要求

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心，采取相对集中筛查、分级管理的原则，其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。

与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。

中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证。筛查相关知识和技能包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法、网络运行；所筛病种的相关知识；滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；检测技术的基本知识和技能操作；新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；实验室质量控制的基本技能；生物安全等相关知识。

能够熟练应用计算机进行文字处理和统计技术，并且具有档案管理的工作经验。

（1） 必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》；

（2） 收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集；

（3） 采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测；

（4） 必须接受国家卫生计生委临检中心的质量监测和检查；

（5） 检测结果及时反馈，发现漏检病例，必须寻找原因；

（6） 必须建立以下实验室规章制度：

1） 人员分工责任制度；

2） 各种技术操作程序；

3） 质量控制管理制度；

4） 仪器管理及校准制度；

5） 试剂材料管理制度；

6） 标本登记保存制度；

7） 安全制度；

8） 应急预案。

（7） 实验室检测结果和资料必须保存完整，包括：

1） 不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期；

2） 每次检测结果的原始资料，包括标准曲线（standard curve）、质控结果、筛查结果等；

3） 有关质量控制资料，包括室内质控图，实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等；

4） 及时对电子版本资料进行备份。

三、 诊治机构设置和人员要求

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病的诊治工作。

（1） 承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。

（2） 从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。

（3） 从事新生儿遗传代谢病的诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训。包括筛查目的、筛查方法、阳性病例的追访以及网络的管理技术、阳性病例的确诊方法、临床意义、常见遗传代谢疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗以及随访、评估等。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病可疑阳性或阳性患儿的召回工作。

新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊疗技术规范操作。应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，并及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数以及治疗评估结果。对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务，并对确诊的患儿立即进行相应治疗。

（1） 依托我国目前良好的妇幼保健三级网络对新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿进行召回。

（2） 负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告后，应采用各种方式立即通知新生儿监护人到筛查中心及时复查、确诊、治疗。

（3） 因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。

（4） 每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。

（5） 诊疗组职责

1） 按诊疗常规开展工作；

2） 确诊疑似患儿；

3） 负责病人随访，进行疗效评估；

4） 建立病人档案，并妥善管理；

5） 所有患儿必须纳入儿童常规健康管理。

四、 各类人员的业务培训

新生儿疾病筛查工作是一项复杂的系统工程，涉及临床技术、实验室操作、质量控制（Quality control，QC）、行政管理以及基层医务保健等许多不同专业人员。为保证工作质量，在实施新生儿疾病筛查前，应根据不同专业各自的职责任务，严格进行岗前培训，持证上岗。培训内容包括认真学习《中华人民共和国母婴保健法》、原卫生部颁发的《新生儿疾病筛查管理办法》以及相关的常规、规定，使之提高对新生儿疾病筛查工作的法律意识及重大意义的认识，增强责任感。此外还要根据各自的职责任务进行具体的常规培训。

（1） 了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；

（2） 掌握和了解新生儿遗传代谢病筛查的意义及本辖区筛查病种的相关知识；

（3） 熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作的知识及相关的法规、法律和伦理知识；

（4） 掌握血标本采集工作常规；

（5） 掌握血标本采集步骤、要求、注意事项；

（6） 了解影响血片质量的因素；

（7） 卡片填写以及血卡采集技术的实习示教；

（8） 了解有关资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料；

（9） 协助新生儿遗传代谢病筛查中心及时通知可疑阳性患儿的复查，以便确诊或采取干预措施；

（10） 效果评估。

（1） 熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作的知识及相关的法规、法律和伦理知识；

（2） 了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；

（3） 了解新生儿遗传代谢病筛查的意义，掌握筛查项目的临床意义；

（4） 掌握新生儿遗传代谢病筛查实验室工作常规；

（5） 掌握遗传代谢病筛查实验室检测的质量控制方法（包括实验室内、外质控）；

（6） 熟悉常用检验方法和相关仪器的使用；

（7） 协助召回可疑阳性患儿及时复查；

（8） 了解所筛病种的发病机理、临床表现、预后、诊断与治疗方法；

（9） 效果评估。

（1） 熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作的知识和伦理；

（2） 了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；

（3） 新生儿遗传代谢病筛查意义及相关的法规、法律知识；

（4） 遗传代谢性疾病的理论与技术；

（5） 常见遗传代谢疾病的诊疗常规；

（6） 相关疾病的鉴别诊断；

（7） 效果评估。

（1） 熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作；

（2） 了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；

（3） 了解新生儿遗传代谢病筛查意义及相关的法规、法律知识；

（4） 了解新生儿遗传代谢病筛查网络管理与运转；

（5） 熟悉各级医疗机构新生儿遗传代谢病筛查工作的职责任务；

（6） 掌握新生儿遗传代谢病病筛查信息管理知识与方法；

（7） 熟悉监督、评估、组织管理方法内容；

（8） 了解本行政区域内所筛遗传代谢病种的临床基本知识；

（9） 了解各项工作常规的基本内容；

（10） 效果评估。

（1） 熟悉开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育宣传工作；

（2） 了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术和管理的最新进展；

（3） 了解新生儿遗传代谢病筛查意义及相关的法规、法律知识；

（4） 新生儿疾病筛查的病种及相关的基本知识；

（5） 新生儿疾病筛查的各项常规基本内容；

（6） 新生儿疾病筛查健康教育内容、方法；

（7） 了解有关资料登记和存档保管工作。

（徐晓超 杨茹莱）