第三节　新生儿遗传代谢病筛查网络

国际新生儿疾病筛查领域里，各国的筛查模式不尽相同。如美国每个州都建有一个较大的独立新生儿疾病筛查中心，主要负责新生儿先天性遗传代谢疾病的筛查，筛查的病种以及费用则由州政府决定。20世纪60年代初，美国仅对PKU进行筛查，随着新生儿疾病筛查的快速发展，2005年已对近25种疾病进行筛查，目前所有州的新生儿遗传代谢病筛查实验室所筛查的病种已超过了30种，最多的已能对50余种疾病进行筛查。美国的筛查模式是：分娩机构采集血标本—递送到筛查实验室—实验室出具检测报告—把筛查阳性结果报告给特定的医院或机构，医院或机构负责通知家长或监护人尽快带孩子到具有确诊和治疗能力的医院进行诊治、随访。由于美国新生儿疾病筛查的信息系统非常健全，因而，检测机构可以通过筛查网络随时查看可疑病例召回以及确诊治疗的情况。而在澳大利亚，全国共有5个新生儿疾病筛查中心，一般设在较大规模的儿童医院内，由新生儿疾病筛查实验室完成检测，阳性结果由专职护士负责召回到属地医院进行确诊治疗以及随访。

WHO指南建议：为了保证新生儿疾病筛查的有效性和降低成本，检测机构的年筛查量不应少于3万人次。因而在一定范围内的同一行政辖区，新生儿遗传代谢病筛查中心过多必将导致在筛查质量或数量上的问题，不利于规范管理与发展。

据报道，韩国经整合后，新生儿疾病筛查实验室从原有的70个到目前的20个，计划在不久的将来整合为6～7个；墨西哥的新生儿疾病筛查实验室由100个整合为目前的40个，计划合并为每省1个；日本的新生儿疾病筛查实验室已由52个合并到10个；英国、德国、意大利等国家的新生儿疾病筛查实验室也由原来的20余家合并到10余家。从国际新生儿遗传代谢病筛查实验室发展趋势来看，实验室集中化是大势所趋。为保证新生儿疾病筛查工作质量，提高筛查设备的使用率，筛查工作采取相对集中检测，分级管理的原则。从而节省有限的资源，提高筛查质量，更易质控，使筛查更趋规范。

我国开展新生儿遗传代谢病筛查30余年来，已探索出一条适合中国国情的管理体系。新生儿遗传代谢病筛查的组织由国家卫生计生委统一规划，各省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门具体实施。对开展新生儿遗传代谢病筛查工作的机构和人员要严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿遗传代谢病筛查技术规范》实施。

图2-1　我国新生儿遗传代谢病筛查管理的组织架构

我国绝大多数省份新生儿遗传代谢病筛查管理的组织架构如图2-1所示。但新生儿遗传代谢病筛查模式各省不一，部分省（自治区、直辖市）在一个管理中心下设多个筛查检验中心，而部分省则采用相对集中筛查的管理模式。据2012年原卫生部临床检验中心统计数据报告：在已开展新生儿遗传代谢病筛查的30个省、自治区、直辖市中，最多的一个省设有26个检验中心，也有的全省设置1个检验中心。2013年全国妇幼卫生监测办公室一份调查资料显示：目前全国共有新生儿疾病筛查中心211家，经卫生行政部门审批的有200家，占94.79%。其中东部地区98.77%（80/81），中部地区89.19%（66/74），西部地区96.43%（54/56）。2013年全国各地参加新生儿疾病筛查的行政区县数为2665个，占全部的95.14%（2665/2801），其中东部地区占95.56%（666/697），中部地区占98.45%（1081/1098），西部地区占90.76%（918/1006）。2012年在全国上报年筛查量的130家新生儿遗传代谢病筛查实验室中，年筛查量在1万以下的有7家，占总数的5.38%，1万～2万的13家，占10%，2万～3万的10家，占7.69%，3万～10万的72家，占55.38%，10万～15万的17家，占13.07%，15万以上的有11家，占8.46%。国家卫生计生委《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中的基本要求：筛查实验室年筛查量应当达3万人次以上。由此可见，有23.08%的实验室不符合规范要求，因而我国新生儿遗传代谢病筛查网络建设尚有待于进一步的规范管理。

（杨茹莱）