前言

我国是遗传代谢病高发国家，每年出生的遗传代谢病患儿约有30万例，已严重影响到我国出生人口素质的提高。目前遗传代谢病的预防主要采用三级预防体系，新生儿遗传代谢病筛查（简称新生儿疾病筛查）作为三级预防体系的最后一环，对遗传代谢病的防控极为重要。

中国新生儿疾病筛查始于1981年，至今已有35年的历史，累计筛查新生儿已超过1亿人。2014年全国新生儿筛查率已达91.4%，许多先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症及其他遗传代谢病患儿被筛查出来，并取得了有效治疗。新生儿疾病筛查已被证实，是一项减少我国人口出生缺陷发生率、提高人口质量的有效措施。

2013年，国家启动了全国200个贫困县的新生儿疾病免费筛查，2014年又扩展至300余个贫困县。至此，全国31个省市均已开展新生儿疾病筛查，建立的新生儿疾病筛查实验室已超过220个。全国各地除了对国家规定的两种疾病（CH、PKU）外，很多地区已开展对CAH、G-6-PD、GAL等疾病的筛查，并有70余个筛查实验室采用串联质谱筛查多达40余种遗传代谢病。越来越多的临床医师、护士、检验人员和管理人员参与到新生儿疾病筛查工作中来。但是很多参加新生儿疾病筛查的专业人员，缺乏相关知识与技术。她们非常希望有一本能反映国内外最新进展的新生儿疾病筛查方面的参考书。为此，我们组织了一批在国内外新生儿疾病筛查领域具有丰富理论知识和实验经验的专家、教授，共同编写了《新生儿遗传代谢病筛查》（第2版）一书。本书在编写设计上，不仅系统地介绍了新生儿疾病筛查理论与实验技术及临床诊治新进展，而且也详尽地介绍了新生儿疾病筛查的历史、现状、筛查网络建设、组织管理、信息系统建设、健康教育等，同时，还介绍了分子诊断、遗传咨询等方面的相关知识，以便更好地满足从事新生儿疾病筛查各类人员的需要。附录部分是新生儿疾病筛查的相关政策性文件、筛查诊治指南等。本书初稿完成后，各位编委进行了稿件互审，在此基础上，各位主编、副主编又分工进行了审核。浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科的各位医师参与了部分稿件的整理工作。值此教材付梓之际，我们谨此表示深深的谢意。

新生儿疾病筛查涉及多学科知识，而且随着分子医学的快速发展，新生儿遗传代谢病的理论与临床实践也在不断进步。越来越多的遗传代谢病被列入筛查病种，需要不断总结经验。目前正值国内外新生儿筛查大发展时期，需要我们不断学习，吸取新知识，掌握新技术。

本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。

赵正言 顾学范

2015年12月