第一章　新生儿遗传代谢病筛查概论

第一节　新生儿遗传代谢病筛查定义

新生儿遗传代谢病筛查（newborn genetic metabolic diseases screening，以下简称新生儿疾病筛查）是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。

1967年世界卫生组织（WHO）制定了筛查病种的选择标准：①筛查的疾病应该是重要的公共卫生问题；②对于患有所识别的疾病的病人能够提供可接受的治疗方法；③对病人的诊断和治疗在财政方面能得到保证；④应该有合适的检测或检验手段；⑤检测或检验方法应为人群所接受；⑥对疾病的自然史包括潜伏期发展到明确的临床疾病，应该有足够的了解；⑦病例发现应该是一个连续的过程而不是“最后一次”进行的项目等。

经过50余年的新生儿疾病筛查，大家对该标准有了更深刻的理解。目前国际上公认的新生儿疾病筛查病种的选择标准为：①疾病危害严重，可导致残疾或死亡；②疾病的发生率相对较高，且发病机制与异常产物已阐明；③疾病早期无特殊症状，但有实验室指标能显示阳性；④有准确可靠、适合在新生儿群体中大规模进行筛查的方法，假阳性率和假阴性率均较低，并易为家长所接受；⑤已建立有效治疗方法，特别是通过早期治疗，能逆转或减慢疾病发展，或者改善其预后；⑥筛查费用、医学治疗效果及社会经济效益的比例合理。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷预防措施之一，是防治儿童智力低下，提高出生人口素质的基本手段，也是时代进步和科学技术发展的标志。

（赵正言 曹　彬）