遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT），又称 Osler-Rendu-Weber病、朗-奥韦综合征，是一种以出血和血管畸形为主要特征的常染色体显性遗传的血管发育异常性疾病。常见受累器官有皮肤、指（趾）、结膜、口、舌、胃肠道、肺、眼、肝及脑等，最常见的临床表现是鼻出血和胃肠道出血。以往肝脏受累少有报道，8%~10%的遗传性出血性毛细血管扩张症患者可累及肝脏。

病理：本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传，病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张，动静脉畸形和动脉瘤，血管壁变薄，弹力纤维缺乏，平滑肌缺乏，毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时内皮细胞可发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。常见于口腔、鼻黏膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。

临床表现：多在20~30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻出血，到青少年期鼻出血渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。肝脏受累，因流经肝动-静脉瘘的血流量增多而出现肝大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动-静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞增多症。慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。

由于本病涉及许多血管异常改变，特别是肺动-静脉瘘、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形等，因此影像学检查对提高本病的诊断和治疗极为重要。

多层螺旋CT及三维血管后重建对于肺动-静脉瘘、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形有极高的敏感性，可以清晰地显示病变血管的复杂改变，是重要的无创检查手段。

MRI及MRA同样为重要的无创检查，对于脊髓受累及血管变异的诊断优于CT。

超声可以发现肝内外血管的异常改变、肝实质纤维化、肝局灶性结节增生等。同时多普勒彩超可以作为常规手段检查家族性遗传性出血性毛细血管扩张症成员肝实质受累情况，帮助指导治疗及随访。

DSA能动态全面地观察肝内血管、肠系膜上动脉、胃左动脉等血管受累情况，是诊断遗传性出血性毛细血管扩张症最有力的手段，但是由于是有创治疗手段，应用有一定局限性。

遗传性出血性毛细血管扩张症患者中有30%~73%患者出现肝脏受累情况，大多数患者症状轻微或只有转氨酶升高，极少出现并发症。其诊断主要依赖多普勒超声、CT、MRI来诊断。①多普勒超声：对于HTT患者肝总动脉直径增宽及肝内高血管化诊断较为敏感，但是对于动静脉引流敏感性较差。②多层螺旋CT对比增强扫描及血管的后重建处理对于显示肝内血管异常敏感性较强，可以显示肝内高血管化状态（毛细血管扩张）及大血管的增粗及畸形。HTT患者可表现为弥漫性或局部性肝细胞再生活性增强而导致肝局灶性结节增生（FNH）。③MRI及MRA检查其目的与敏感性与CT相似，对于合并FNH患者诊断敏感性略强于CT。

肺部病变：PAVM是遗传性出血性毛细血管扩张症患者最常见的肺内血管病变：①X线通常表现为肺内单发或多发良性结节样高密度影；②CT平扫可见肺内单发或多发结节样高密度影，边缘显示欠光滑，HRCT可见至少两支分支血管。CT肺动脉成像后重建最大密度投影（MIP）图像及容积显示（volume rendering，VR）可以进一步明确迂曲扩张的异常血管或及其引流的静脉；③对比增强MRA成像作用与CTA类似。

主要参照2000年颁布的Curacao标准：①自发性、反复性鼻出血、鼻出血；②皮肤、黏膜多发毛细血管扩张（口、唇、鼻、手指）；③家族史；④脏器损伤（肺动脉畸形、脑动脉畸形、肝动静脉血管畸形等）。符合其中3项诊断“明确”，符合其中两项诊断“疑似”应当进一步进行临床检查及筛查。

本病应与蜘蛛痣、红痣、小静脉扩张等鉴别，阳性家族史，毛细血管扩张及同部位的反复出血及血管造影检查有助于此类疾病的鉴别诊断。

发生于肝病，妊娠，营养不良，肾上腺皮质功能亢进者，由扩大的小动脉及其分支组成，中心隆起，可见搏动，大小3~10mm，呈蜘蛛状有伪足，压之褪色，一般分布于颈、面、胸、腰部，不发生于黏膜。

见于壮年及老年人，多分布于上肢和躯干部，不发生于黏膜、内脏。可高出皮面，表面有过度角化，色鲜红；边界清楚，压之不褪色，触之质硬，无搏动；病灶无出血倾向，长期观察，有缓慢长大趋势。

多见于老年人，常分布于口腔、颊黏膜、大腿内侧，扩张的小静脉呈条状、扭曲状，高于皮面和黏膜面，无搏动感，不会自发性出血。