追溯20世纪50年代，美国纽约冷泉港实验室的科学家，芭芭拉·麦克林托克（B.McClintock）对染色体变异的玉米株进行自花受粉种植实验，通过玉米生长过程中玉米叶出现变色斑块，而发现其颜色的变化与第九染色体末端断裂异常相关，提出移位DNA能在染色体之间发生转移，也就是目前所指的移位DNA，它们能够移入和移出基因而改变玉米粒的表现型。不仅如此，特定的环境因素或在细胞发育的不同阶段，这些转位DNA还可被启动或被抑制，从而改变基因组的功能表达。这一观察结果第一次对传统遗传学理论的挑战。这个重要的发现被冷落了数十年后，直到在细菌中也发现了这些移位DNA后，才被学术界认可。在1983年，芭芭拉·麦克林托克因30多年前的移位DNA的发现而荣获得了诺贝尔生理学或医学奖。这项研究成果被认为是一项可与孟德尔遗传理论相媲美的生物科学的伟大发现。