第八节　Goldenhar综合征（Goldenhar syndrome）

【病名】

Goldenhar综合征（Goldenhar syndrome，GS，译名戈尔登哈尔综合征），又称眼-耳-脊柱发育不良（oculo-auruculo-vertebral dysplasia，OAVD）、面-耳-脊柱序列征（facio-auriculo-vertebral sequence，FAV sequence）、面-耳-脊柱综合征（facio-auriculo-vertebral syndrome）、 第一、二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）、第一鳃弓综合征（first arch syndrome）、半侧颜面短小（hemifacial microsomia，HFM）、颜面-听力-脊柱异常、耳-脊柱综合征、下颌颜面发育不全-眼球上皮性囊肿、眼-脊柱发育不良等。

【病理与临床】

1.本病是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天性缺陷病，亦可伴其他器官系统如心脏、肾脏、神经系统等异常，临床表现具有高度多样性。GS在1845年由VonArlt首次描述，1952年Goldenhar将其确立为一种独立的疾病。本病患病率临床报道范围较广，从每3 000～5 000到25 000～40 000个活产婴儿中一例，迄今约有400例患者报道，但仅2%有家族史，男女比约3：2。其发病机制尚不清楚，可能与遗传因素及营养、药物、病毒感染、疾病、吸烟等多因素相互作用，致胚胎发育第30～45天时第一、第二鳃弓分化发育异常有关。

2.临床表现　其临床表现具有高度多样性。1963年Grolin等人重新定义本病的概念，在一些教科书内称为“眼-耳-脊柱发育不良或系列征”。它实际包括涉及眼、耳和脊柱先天性畸形的三种疾病，它们彼此密切相关，代表同一种疾病的严重程度。其中，OAVD最轻，Goldenhar综合征最重，半侧颜面短小处于中间。其诊断依据Feingold M标准，该标准至少包括眼睛异常及耳朵、下颌骨或脊柱异常。

（1）眼异常：眼球角膜缘皮样囊肿/皮脂瘤、内眦赘皮、斜视、眼睑缺损、眼睑闭合不全、眉毛稀疏等。

（2）耳畸形：副耳、小耳、耳前瘘管、耳廓缺损或畸形、外耳道狭窄或闭塞、鼓膜内陷或缺如、左右耳位不对称、传导性耳聋等。

（3）脊柱畸形：脊柱裂、侧弯、椎体融合、椎骨过多、肋骨畸形或副肋等。

（4）颜面畸形：颜面左右不对称、下颌面骨发育不全、面横裂或巨口畸形、牙齿畸形、舌运动受限及颚咽闭合不全等。

（5）其他：先天性心脏病、脑神经受损、肺部发育不良、肾脏发育异常等。

【麻醉管理】

1.患者可能合并多系统、多器官的畸形，术前应进行详细的检查与评估，尤其要注意是否合并心血管畸形，并对气道与呼吸功能进行评估。文献报道，约5%～58%的Goldenhar综合征患者合并心血管畸形，最常见的是法洛四联症，其次为室间隔缺损等。此外，患者可能还合并甲状腺功能减退等内分泌障碍，Choudhury报道了一例心脏手术后拔管延迟的患儿，经检查为甲状腺功能减退。

2.目前有关本病麻醉管理有较多的报道，其麻醉管理重点为困难气道及合并的心血管畸形等先天畸形。由于颌面部、口腔畸形及颈椎异常，可能面临气管插管困难及面罩通气困难。Hasham报道了一例患者，不仅插管困难，而且在插管后通气困难。本病应按困难气道处理，Khan推荐用喉罩。必要时应采取纤支镜引导下清醒插管并做好气管切开的准备。此外，要注意部分患者合并颈椎不稳，甚至寰枢椎半脱位，在进行气道管理或颈部操作治疗时应注意保护颈椎。

3.由于吞咽障碍、腭咽闭合不全及脊柱畸形与胸廓畸形、肺部发育不良等，患者易发生反流误吸、肺部感染及术后呼吸功能不全，围手术期应加强呼吸管理，术后应做好呼吸机支持治疗的准备。

4.本病无特殊禁忌的麻醉药物。应根据患者心血管畸形及其功能状况、手术需要等选择适当的麻醉药及其剂量与麻醉方式。脊柱畸形者应避免椎管内麻醉。本病不属恶性高热易感者，大量文献报道氟化醚类挥发性吸入麻醉剂已安全用于本病患者。

（吴宁　刘友坦　郑利民）

参考文献

[1]SUN YH，ZHU B，JI BY，et al.Airway management in a child with Goldenhar syndrome[J].Chin Med J（Engl），2017，130：2881-2882.

[2]KHAN WA，SALIM B，KHAN AA，et al.Anaesthetic management in a child with Goldenhar syndrome[J].J Coll Physicians Surg Pak，2017，27：S6-S7.

[3]HASHAM F，VAN HELMOND N，SIDLOW R.Anaesthesia and orphan disease：difficult ventilation following intubation in Goldenhar syndrome[J].Eur J Anaesthesiol，2017，34：181-183.

[4]Choudhury M，Kapoor PM.Goldenhar syndrome：cardiac Anesthesiologist's perspective[J].Ann Card Anaesth，2017，20：S61-S66.