第九节　Gordon综合征（Gordon syndrome）

【病名】

Gordon综合征（Gordon syndrome），译名戈登综合征。又称ⅡA型远端关节弯曲综合征（distal arthrogryposis，type ⅡA）、ⅡA型远端多发性关节弯曲综合征（arthrogryposis multiplex congenita，distal，type ⅡA）、先天性手指弯曲-腭裂-马蹄足综合征（camptodactyly-cleft palateclubfoot）等。

【病理与临床】

1.本病是一组以四肢远端关节弯曲为主要临床特征的罕见常染色体显性遗传性疾病。本病的命名较为混乱，一些作者将假性醛固酮减少症2型（pseudohypoaldosteronism type 2，PHA2）亦称为Gordon综合征，至少有两篇麻醉专业文献报道如此。如：Puura及Power报道的患者即为PHA2。美国罕见病组织网站NORD（national organization for rare disorders）及美国国立卫生研究院（national institutes of health，NIH）遗传与罕见病信息中心网站GARD（the genetic and rare diseases information center）将ⅡA型远端关节弯曲综合征特指为Gordon综合征，而PHA2又称“Gordon高钾血症与高血压综合征（Gordon hyperkalemiahypertension syndrome）”，应注意鉴别，以免引起误解（见“假性醛固酮减少症2型”）。本病极为罕见，流行病学资料尚不清楚。其病因与PIEZO2基因变异有关。

2.临床表现　手指、手腕、手肘、膝、踝关节等弯曲、挛缩，常合并腭裂及颌面异常、髋关节脱位、脊柱畸形、眼睑下垂、内眦赘皮、并指、颈短而有蹼，通常认知与智力正常。

【麻醉管理】

1.麻醉前管理

先天性关节弯曲性病变原因超过400种以上，其中50%～65%为淀粉样变和远端关节弯曲，患者可能合并多系统与器官病变，麻醉前应进行检查与评估。

2.麻醉管理

目前有关本病麻醉管理的文献报道较少。Isaacson回顾了美国费城Temple大学Lewis Katz医学院20多年来儿童整形外科和康复中心的经验，其中小儿关节弯曲常需多次手术（平均超过5次）。作者认为其手术麻醉风险包括：下颌活动受限及张口受限、肺发育障碍、体位困难、开放静脉通路困难及恶性高热风险增加。由于本病常合并颌面部畸形，麻醉前应对气道进行充分的评估，按困难气道处理。由于目前尚未见本病麻醉管理的临床报道，尚不清楚其恶性高热的风险，建议按恶性高热易感者处理。

（李国才　郑利民）

参考文献

[1]PUURA A，SCHULTZ R.Gordon syndrome and succinylcholine[J].J Inherit Metab Dis，2005，28：1157-1158.

[2]ISAACSON G，DRUM ET.Difficult airway management in children and young adults with arthrogryposis[J].World J Otorhinolaryngol Head Neck Surg，2018，4：122-125.