第一节　遗传性结直肠癌

什么叫“遗传性结直肠癌”？就是患者父亲精子或母亲卵子的DNA中，携带某个明确的不正常基因（也叫“突变基因”或“致病基因”），这个不正常基因很大几率会遗传给患者，而且是患者全身的每一个细胞都会携带这种不正常基因（包括患者的精子或卵子）。这种不正常基因会导致患者的正常细胞发生癌变可能性变大，具体可以参考表2-1。

据上表所示，目前已研究清楚十余种遗传性基因突变导致的结直肠癌，但只占了所有结直肠癌的10%～15%。更多见的基因突变并不是从父母遗传来的，而是在个体身上某个部位的组织细胞因为某些致病因素的存在，导致某个或某些基因的突变从而导致了癌症的产生，其原因目前没有研究清楚，这种情况可以理解为细胞复制过程中发生的偶然事件，称为散发型结直肠癌。这类散发型患者的上代亲属往往没有发生结直肠癌，检查患者的身体其他细胞（一般是抽血做“胚系突变”检测），也没有这种基因突变存在。很多癌症患者做癌症组织的基因检测，也表现出以上这些基因突变，但是患者除了癌症细胞以外的身体细胞中并不存在这些基因突变，那么这个患者就不属于遗传性癌症（图2-1）。

林奇综合征（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）是最常见的两种遗传性结直肠癌。对于患者和家属来说，了解遗传性结直肠癌主要有以下两点帮助和意义：

● 如果有家族遗传病史，可提前针对尚未发病的亲属行血液的“胚系突变”检测，发现家族中还没有发病的患者，可以提前切除多发息肉的结肠（对于可能患FAP的人群），或者加强肠镜查体（对于可能患林奇综合征的人群）。

● 在生育下一代前如果发现遗传性结直肠癌或其他基因遗传性疾病，有助于规划生育问题。