第一篇　总论

第一章　罕见病定义、诊疗与研究现状及发展

第一节　罕见病的定义

罕见病又称“孤儿病”，指发病率和患病率极低的疾病，其中约80%为遗传性疾病。国际上常用的界定原则是将发病率或患者人数在某个界限值以下的疾病定义为“罕见病”。罕见病不仅是医学问题，也是社会问题。它的定义与各个国家和地区的经济水平、社会条件及民族特点等多种因素有关，所以目前无全球统一的罕见病定义，世界各国和地区对罕见病的认定标准存在一定的差异（表1-1-1）。

2010年5月中华医学会医学遗传学分会提出了中国大陆地区第一个罕见病定义——患病率低于1/500 000 或新生儿发病率低于 1/10 000 的疾病，但该定义并未获得普遍认可。2018年国家卫生健康委员会等五部门联合发布了我国《第一批罕见病目录》，将121种疾病定义为罕见病。全国罕见病学术团体主委联席会议编写的《中国罕见病定义研究报告2021》提出，符合以下任一项的疾病为罕见病：①新生儿发病率低于1/10 000；②患病率低于1/10 000；③患病人数低于140 000人。我国人口基数大，罕见病患者也并不罕见。